Популяционный метод.

Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное пространство, внутри которого практически осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное, не зависящее от генотипа и фенотипа особей образование родительских пар) и нет заметных изоляционных барьеров.Эта совокупность особей отделена от соседних таких же совокупностей особей данного вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции.

Любой представитель вида обладает и видоспециальными и индивидуально специфическими особенностями. Любая особенность, присущая данному индивидууму – признак. Анализ всегда ведется на уровне популяции. Не применим к отдельному человеку – важен разброс признаков в данной популяции, изменчивость различных признаков в популяции. В популяциях каждый ген может встречаться в виде множества аллелей. Наличие нескольких аллелей каждого гена в популяциях обеспечивает определенный уровень генетического полиморфизма и комбинативной изменчивости.

Популяция – сообщество особей одного вида, занимающее одну территорию. Популяция всегда динамична, у человека основное влияние оказывает социальный фактор.

Изоляты (замкнутые популяции до 8тыс. чел.).Приток внешних супругов не больше 1,5 – 2%. Много лет не приходят новые гены. Если расы долгое время не смешивались – изоляты. Предполагает экономическую и социальную независимость. Прообраз – группы людей, живущих со всеми, но не смешивающиеся с ними (касты в Индии).

Для психогенетики понятия и теории популяционной генетики очень важны потому, что индивидуумы, осуществляющие передачу генетического материала из поколения в поколение, не являются изолированными особями. Они отражают особенности генетической структуры той популяции, к которой принадлежат.

Пример: фенилкетонурия – избыток фенилаломина (аминокислоты), организм не может выводить ее из организма - по мере накопления формируется большая степень умственной отсталости. Рецессивные наследники, часто, в семьях, где родители кровные родственники. Это врожденная ошибка метаболизма. Частота встречаемости варьирует от 1:2600 в Турции до 1:119000 в Японии, что свидетельствует о разной частоте аллелей-мутантов в разных популяциях. Вызывается геном, локализованном на коротком плече 12-й хромосомы. Обнаружена 31 мутация в разных участках гена. Тот факт, что частоты встречаемости и характер этих мутаций в разных популяциях различны, позволяет формулировать гипотезы о том, что большинство их произошло независимо друг от друга, в разные моменты времени и, вероятнее всего, после разделения человечества на популяции. Результаты популяционных исследований имеют огромное практическое значение. В Италии, например, частота встречаемости определенных аллелей-мутантов в гетерозиготном состоянии достаточно велика, поэтому там проводится пренатальная диагностика ФКУ для своевременного медицинского вмешательства. В азиатских популяциях частота встречаемости мутантных аллелей в 10-20 раз ниже, чем в европейских, поэтому в странах этого региона осуществление пренатального скрининга не является первоочередной задачей.

Таким образом, генетическая структура популяций – один из важнейших факторов, определяющих особенности передачи по наследству различных признаков. Специфика изучаемой популяции должна учитываться при исследовании механизмов передачи по наследству любого признака человека.

Популяции человека подобны живым организмам, которые тонко реагируют на все изменения своего внутреннего состояния и находятся под постоянным влиянием внешних факторов.

Генетические изменения на популяционном уровне принято анализировать в рамках двух основных математических подходов – детерминистического и стохастического.Согласно детерминистической модели, изменения частот аллелей в популяциях при переходе от поколения к поколению происходят по определенной схеме и могут быть предсказаны, если:1) размеры популяции неограниченны. 2) среда неизменна во времени или средовые изменения происходят согласно определенным законам. Существование популяций человека не вмещается в рамки данных условий. В реальности частоты аллелей в популяциях изменяются и под действием случайных процессов.

Изучение случайных процессов требует применения другого математического подхода – стохастического. Согласно стохастической модели, изменение частот аллелей в популяциях происходит по вероятностным законам, т.е. даже если исходные условия популяции прародителей известны, частоты встречаемости аллелей в дочерней популяции однозначно предсказать нельзя. Могут быть подсказаны только вероятности появления определенных аллелей с определенной частотой.

Стохастические модели ближе к реальности, но легче производить математические операции в рамках детерминистических моделей.

Инбридинг- один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками друг другу. Ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот по сравнению с теоретически ожидаемой при случайном скрещивании. Крайним случаем инбридинга является самооплодотворение или самоопыление.

В реальных популяциях в каждый данный момент времени одновременно присутствуют и взаимодействуют все основные факторы популяционной динамики. Необходимо различать популяционные факторы, влияющие на изменения частот аллелей и частот генотипов. На изменение частот аллелей в популяции более других процессов влияют мутации, миграции, естественный отбор и генетический дрейф. Частота встречаемости генотипов в популяции подвержена влиянию определенных типов скрещивания, в том числе инбридинга и ассортативного подбора супружеских пар.