Хромосомная теория наследственности. Хромосомный набор человека.

Открытия:

В 1831г – открыто клеточное ядро.

В 1848 – описаны хромосомы (Хромо – окрашивание, сомо – тело).

Конец XIX века – описание оплодотворения, образование общей мембраны.

Конец 90-х – выяснилось, что разные клетки делятся по-разному: соматические – митозом, половые – мейозом.

Генетическая индивидуальность – уникальна. Главныйматеринский субстрат – хромосомы. В ядре клетки гены не свалены в кучу, а организованы в линейные структуры – хромосомы, которые представляют собой продолговатые вытянутые тельца. По своей структуре все хромосомы человека трехчленны, т.е. содержат короткое плечо, длинное плечо и центромеру. Гены человека распределены в строго универсальном порядке по 23 парам хромосом. Хромосомы, составляющие пару, называются гомологичными хромосомами. Каждая хромосома из пары получена от одного из родителей, т.е. одна хромосома в организм человека приходит от отца, вторая – от матери. Двадцать две пары хромосом называются аутосомами, их набор одинаков для особей мужского и женского полов. Двадцать третья пара – это пара, которая определяет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и женщин: женщины носителя двух Х - хромосом, а мужчины - одной Х и одной Y хромосомы.

Число хромосом в клетках тела человека в два раза больше, чем в его половых клетках – гаметах. Следовательно, в гамете каждый ген представлен только одной копией, т.е. каждая гамета содержит лишь один аллель данного гена. В процессе формирования гамет хромосомных набор делится случайным образом надвое, хромосомы каждой пары расходятся по разным половым клеткам, и каждая гамета получает, таким образом, случайный набор хромосом, а, следовательно, случайный набор генов.

При слиянии гамет образуется зигота – оплодотворенная яйцеклетка, в которой оказывается по две хромосомы каждого типа, образующие пары гомологичных хромосом – по одной от мужской и женской гаметы. Оплодотворенное яйцо диплоидно, как и подавляющее большинство клеток организма, которому (путем клеточного деления, или митоза) оно дает начало; диплоидны, в частности, и те клетки, из которых затем образуются гаметы. Каждая из таких гаметообразующих клеток претерпевает особое деление – мейоз.

Митоз (греч.mitos- нить) - в процессе деления клетки делятся на две дочерние клетки, каждая из которых, в свою очередь, еще раз делится на две клетки, и т.д. биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных (точно скопированных) хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. Большинство клеток нашего организма проходят типичный клеточный цикл, длящийся в среднем 24 часа. Другие клетки делятся только в ограниченный период времени, или только вследствие повреждения.

Мейоз (греч.meiosis-уменьшение) – особый способ деления клеток, приводящий к редукции числа хромосом и к переходу клетки из диплоидного состояния в гаплоидное. В результате мейоза формируются половые клетки – гаметы. Как и в митозе, этот процесс начинается с удвоения количества хромосом, но каждая клетка при мейозе делится дважды, поэтому исходная диплоидная (т.е. создающая парные хромосомы) клетка производит 4 гаметы, каждая из которых содержит гаплоидное число хромосом (по одной хромосоме из каждой пары). Один из членов каждой гомологической хромосомной пары попадает в одну из производимых гаметных клеток.

Хромосомный набор (число, размер, форма хромосом) человека называется его кариотипом.

Несмотря на то, что мейоз и митоз – процессы чрезвычайно точные, в ходе деления клетки возможны ошибки. Хромосомные ошибки называются хромосомными аберрациями (или хромосомными перестройками), они ведут к искажению нормального кариотипа человека.

Методы психогенетики: популяционный метод, генеалогический метод, семейные исследования, близнецовый метод, метод приемных детей.