От отдельных признаков до фена

Английский биолог В. Бэтсон был одним из тех, кто формулировал целые научные направления, прозорливо отличал «существенное от несущественного». Он предложил термин «генетика» в 1906 г. и был организатором первых конференций, по гибридизации, от которых ведется счет международным генетическим конгрессам (первая конференция состоялась в 1899 г. в Лондоне). Это тот Вильям Бэтсон, которого Н. И. Вавилов называл «мой учитель».

В 1894 г. В. Бэтсон публикует фундаментальную сводку (610 страниц убористого текста с 209 рисунками) под названием «Материалы по изучению изменчивости, специально относящиеся к прерывистости в происхождении видов». Жизнь по своей сущности прерывиста, дискретна, и в основе этого лежит дискретность наследственности. Естественный отбор, действующий, как предполагал Дарвин, на основе мельчайших отклонений, непрерывной изменчивости, каким‑то образом приводит к дискретности видов. Решение загадки может прийти не через изучение адаптаций (что всегда будет оставаться увлекательной частью естественной истории), а через изучение «прерывистых вариаций». Итак, заключал Бэтсон, основные трудности дарвинизма в объяснении видообразования заключаются в переходе непрерывной изменчивости в прерывистость видов. Для решения этой загадки надо попробовать отойти от традиционного взгляда на изменчивость как на непрерывный феномен: изменчивость может быть дискретной. Предлагаемая Бэтсоном грандиозная сводка данных о прерывистой изменчивости признаков в природе не содержит какой‑то новой доктрины, она, по его мнению, лишь «сводит вместе материалы, которые помогут другим в будущем продолжить решение этой проблемы».

Этой книгой В. Бэтсон обессмертил свое имя как провозвестник мутационной теории. А через пять лет после выхода книги, выступая на конференции по гибридизации, которая потом будет названа Первым Международным конгрессом по генетике, в докладе «Гибридизация и скрещивание как методы научного исследования» он одним из первых в современной литературе ставит вопрос о важности и необходимости учета «отдельных признаков»: «В настоящее время мы не нуждаемся более в общих идеях об эволюции. Мы нуждаемся в детальном знании эволюции отдельных форм»[4].

После того как законы Г. Менделя были вновь открыты в 1900 г. и на протяжении следующих нескольких лет формулируются основы той науки, которую сегодня мы называем генетикой. Но пока – до 1906 г., когда с легкой руки В. Бэтсона появилось слово «генетика», – это еще не самостоятельная дисциплина, а ветвь экспериментальной биологии, имеющая дело с изучением наследственной изменчивости.

Для обозначения дискретных признаков чуть ли не каждый исследователь предлагает собственное название: Г. де Фриз – мутационные признаки, мутации; Т. Г. Морган – отдельные признаки, наименьшие признаки, альтернативные или элементарные вариации; К. Корренс – самостоятельные, независимые признаки; В. Бэтсон – аллеломорфы, парные признаки; В. Кастл – видимые менделирующие признаки, менделевские отдельные признаки; Г. Осборн – биологические признаки и т. д.

Если добавить к этому перечню «единичные изменения» Ч. Дарвина, «константные признаки» Г. Менделя, «антагонистические признаки» Г. де Фриза, «прерывистые вариации» В. Бэтсона, то становится ясно, что совершенно необходимо было провести какую‑то унификацию этих многочисленных, но по существу очень близких или однородных понятий. Такую попытку делает американский генетик Г. Дж. Шелл, специально рассматривая проблему употребления различных генетических терминов в английском языке. Он так определяет «отдельный признак»: «Альтернативные различия любого рода, которые или присутствуют, или отсутствуют как целое у каждого индивидуума и которые обладают возможностью сочетаться в новых комбинациях с другими признаками»[5].

Это точное и емкое определение осталось без должного внимания. В те годы в генетике распространяется новая терминология, новые точки зрения и начинают развиваться новые, все дальше уходящие от классических направления исследований. Основу их заложил знаменитый датский генетик В. Иоганнсен, опубликовав в 1909 г. свою книгу «Элементы точного учения о наследственности», в которой в науку вводятся давно ожидаемые термины «ген», «генотип», «фенотип», «аллель».

Ген, по Иоганнсену, реально существующая, независимая, комбинирующаяся и расщепляющаяся при скрещиваниях единица наследственности, самостоятельно наследующийся наследственный фактор; их совокупность составляет генотип. Фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков, «он является выражением очень сложных взаимоотношений»[6]. Аллели – формы состояния гена, вызывающие фенотипические различия, локализованы на гомологичных участках парных хромосом.

Казалось бы, налицо полный спектр всех нужных генетикам терминов. Но как же быть с обозначением отдельных признаков фенотипа, явно выражающих дискретность наследственного материала? И тут на помощь пришел жаргонный вариант уже предложенных терминов.

Использование жаргона в научной терминологии всегда существовало и, наверное, будет существовать. Мутация, по определению, – прерывистое наследственное изменение, определенным образом влияющее на фенотип, а в научном обиходе мутация это и особь, несущая мутантный признак, т. е. мутант, и сам мутантный признак, возникший в результате мутации. Аллель – форма состояния гена, а в научном обиходе – и альтернативный наследственный признак, и особь, несущая такой признак. Число подобных примеров можно легко увеличить.

Такое широко распространенное до сих пор жаргонное употребление точных генетических терминов, имеющих отношение к дискретным наследственным признакам фенотипа, было допустимо, когда популяционная генетика изучала сотые доли процента от всех видов, населяющих нашу планету. Сейчас, в преддверии получения популяционно‑генетических данных от несравненно большего числа (на несколько порядков) форм, надо подумать об уточнении научной терминологии, тем более что нужное слово уже произнесено, и это слово – «фен».

До сих пор мало кто знает, что в своей работе 1909 г. наряду с другими терминами Иоганнсен предлагает и термин «фен» (phene) для обозначения «простого» признака. Тут же Иоганнсен добавляет, что не следует понимать термин «фен» в том смысле, что фенотип составлен из фенов, так же как генотип – из генов. Фен – это просто генетически обусловленный признак. Но получилось так, что понятие фена (мимоходом и с критическим оттенком упомянутое Иоганнсеном) не привлекло внимания. Да в нем генетики и не особенно нуждались: все их помыслы были направлены на анализ генотипа. Анализ же фенотипа на этом этапе лишь затруднял вскрытие тех глубинных процессов, которые характеризуют генотип. Еще некоторое время в генетической литературе продержались перечисленные на предыдущей странице термины, но скоро они были вытеснены жаргонным употреблением терминов «аллель», «ген», «мутация».

Интересно сравнить судьбу двух понятий: «фен» и «ген». Понятие «ген» все более распространялось и стало едва ли не основным понятием современной генетики. Это произошло потому, что шаг за шагом подтверждался материалистический характер гена, изучалась его структура, особенности локализации в хромосоме и т. п.

С понятием же «фен» произошло обратное. По мере изучения проявлений гена выяснялась все большая сложность отношений между генотипом и фенотипом. Путь от «гена к фену», область «наследственного осуществления» до сих пор остается одной из самых неразработанных областей современной биологии. Исследования показали, что каждый ген в процессе развития организма оказывает влияние на множество различных фенотипических признаков. С другой стороны, на один и тот же признак влияют многие гены.

Эта неясность и сложность генетического определения отдельных признаков была, несомненно, главной причиной того, что понимание фена как наследственно обусловленного признака организма не нашло широкого распространения. Ген оказался на магистральной линии развития биологии, фен же был оставлен в стороне. Но оставлен временно, да и то скорее как термин, а не как принцип учета дискретных наследственных признаков. Движение, начатое Сажре, Найтом и Менделем и получившее новую силу в трудах генетиков‑классиков – Бэтсона, де Фриза, Иоганнсена и др., – неуклонно продолжалось.

В 1913–1914 гг. наш соотечественник Николай Иванович Вавилов, ставший впоследствии одним из крупнейших генетиков современности, работал в Мертоне (Англия) в Институте садоводства, который возглавлял, по его словам, «первый апостол нового учения» (генетики) В. Бэтсон. Вернувшись из этой «Мекки и Медины генетического мира», Вавилов принялся на свой, вавиловский лад творить генетику. Результаты этого творчества хорошо известны биологам во всем мире: закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, теория происхождения культурных растений, теория географического распределения геноцентров, создание ботанико‑географических основ селекции растений – вот перечень только крупнейших его открытий. Пожалуй, во всем мире еще не было биолога, который так успешно сочетал бы в своем творчестве фундаментальные открытия с разработкой практических путей их применения.

Н. И. Вавилову – члену ЦИК СССР, создателю и президенту Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук, директору Всесоюзного института растениеводства (ВИР) и, добавим к этому, видимо, самому активному среди ученых мира путешественнику по земному шару в XX в. – просто некогда было заниматься чисто теоретическими исследованиями.

Вавилову хотелось – это удалось – заставить теоретическую генетику работать на практику, служить людям не в будущем, а в настоящем. Здесь‑то он и столкнулся с трудностью, которая встала на пути всех популяционных биологов: невозможностью ни сегодня, ни завтра, ни в обозримом будущем получить достаточное число данных по генетике всех интересующих его организмов. С фантастической энергией он организовал широкую сеть генетических станций по всему Советскому Союзу, на которых сотни исследователей целенаправленно изучали генетику разных видов и форм культурных растений. Но даже если бы он увеличил число этих станций в десять раз, он не смог бы генетически исследовать то разнообразие форм только культурных растений, не говоря уже об их ближайших диких сородичах, знание которых было обязательно для понимания процесса формообразования, для движения по пути к «управляемой эволюции».

Вот что говорит сам Вавилов о генетической изученности пшениц – злаков, которым посвящено, наверное, самое большое число его личных специальных генетических и селекционных исследований: «Обычно все генетические исследования проводятся… без учета всего огромного эколого‑географического разнообразия, которым фактически представлены виды пшениц… Огромный материал из таких стран первичной культуры пшеницы, как Абиссиния, Афганистан, Индия, Средиземноморские страны, как правило, отсутствовал в работе генетиков и селекционеров, поэтому все установления современной генетики пшениц приходится принимать пока только как первое приближение. Сравнительная генетика видов пшеницы почти не разработана»[7]. В заключительном разделе этой монографической сводки он отмечает: «Генетическая природа признаков для большинства видов совершенно не разработана»[8], хотя в том же труде пишет, что «ни по одному растению не сделано численно так много работ, как по генетике пшениц»[9]. Действительно, только выборочная библиография основной мировой литературы по селекции и генетике пшениц, завершающая этот труд Вавилова, содержит около 600 названий!

Как же Вавилов выходит из противоречия между недостаточной генетической изученностью большинства видов и необходимостью уже сегодня вести селекционную работу не вслепую, а на прочном генетическом фундаменте? «Систематическое изучение видов пшеницы со специфическими особенностями видов обнаружило поразительные параллелизмы (курсив мой. – А. Я. ) в признаках видов, отграниченных генетически и географически»[10]. Генетическое изучение одной формы позволяет Вавилову, учитывая этот «поразительный параллелизм», переносить полученные данные и на другие, генетически не изучавшиеся формы. При этом «качественные признаки являются более показательными » (курсив мой. – А. Я.)[11]Включенные в работу таблицы наглядно показывают, и каких именно качественных признаках идет речь (табл. 1, 2).

2. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство»[12].

Этот «закон» (возможно, лучше называть его «правилом») – одно из самых крупных теоретических обобщений в популяционной и общей генетике XX в. Он служит теоретической основой методологически смелого и новаторского приема – трактовки изменчивости генетически не изучавшихся форм в понятиях и терминах популяционной и эволюционной генетики. Методически же этот прием подкреплен (а точнее сказать – основан) анализом в первую очередь качественных, альтернативных признаков – тех самых, которые традиционно использовались для генетического исследования.

Можно просмотреть все работы Вавилова и везде обнаружить эти универсальные примеры: учет изменчивости качественных, альтернативных признаков, ведущий к выяснению «общей схемы наследственной изменчивости», и смелое, широкое сопоставление крайне немногочисленных и плохо генетически изученных форм с формами, совершенно генетически неизученными. Это мы видим и в работе «Линнеевский вид как система», и в замечательной работе «Центры происхождения культурных растений» и в других.

Вавилов нигде не упоминает о фенах, он очень мало и вскользь говорит об отдельных признаках, но весь его фактический материал, обширные таблицы и сопоставления сделаны по большей части на основе сравнения легко выделяемых, наследственно обусловленных дискретных признаков особи. Оружие, выкованное поколениями генетиков и состоящее в учете дискретных, альтернативных признаков, попало в верные руки. Точнее будет сказать, что гений Вавилова нашел это оружие в переполненном уже и тогда складе генетических идей и методов.

Изучая фенотипы особей в природных популяциях, Вавилов подходил к ним с единственно правильной генетической меркой. Такой меркой была дискретность, альтернативность, качественный характер признаков плюс уверенность, что если остистость колоска, зазубренность ости, ломкость колосового стержня наследуются у одного вида по менделевским законам, то они должны вести себя так же и у всех других близких (и не особенно близких) видов.

В те годы, когда Н. И. Вавилов пишет свои выдающиеся работы «Центры происхождения культурных растений» (1926) и «Географические закономерности в распределении генов культурных растений» (1927), в Москве работает другой крупный и очень интересный генетик – А. С. Серебровский. Изучая встречаемость разных наследственных признаков у домашних животных (крупного и мелкого рогатого скота и кур) на больших территориях нашей страны, он выдвигает представление о генофонде и геногеографии. «Окидывая оком весь наш Союз, мы видим, например, замечательное зональное распределение окрасок крупного рогатого скота; черно‑пестрого, черного, рыжего, серого, украинского. Такое же зональное распределение мы видим в овечьих хвостах – коротких, длинных, тощих, жирных, прямых и кривых – и в целом ряде других признаков»[13].

В этой книге еще неоднократно придется возвращаться к понятиям генофонда и геногеографии. Здесь же нужно подчеркнуть принципиальное сходство работ Вавилова по распределению дискретных наследственных признаков у растений и работ Серебровского по распределению таких же признаков (Серебровский называл их «генами», хотя собственно генетического анализа для подавляющего большинства форм не проводилось) у сельскохозяйственных животных.

А. С. Серебровский впервые предлагает оригинальные методы векторных диаграмм для графического сравнения разных популяций по комплексу признаков на примере феногеографии кур (Gallus domestica) Дагестана.

Вавилов и Серебровский были не одиноки в своих попытках анализа изменчивости признаков в природных популяциях с генетических позиций. Представители знаменитой впоследствии кольцовской школы биологов, ученики и последователи С. С. Четверикова, собирают и анализируют огромный материал из природных популяций дрозофил. «Фенотипическим параллелизмом» называет Н. В. Тимофеев‑Ресовский явление совпадения фенотипической изменчивости в сравнительно немногих, определенных и общих для родственных видов направлениях. Работа Н. В. Тимофеева‑Ресовского, опубликованная в 1927 г., оказалась стартом для целого ряда исследований как в нашей стране, так и за рубежом, приведшим – на основе изучения не только дрозофил, но и целого ряда других животных – к формулировке С. Р. Царапкиным в начале 40‑х годов целого направления феноанализа.

История фенетики

Всерьез о фенах как наследственно обусловленных признаках фенотипа заговорили сравнительно недавно. Первым к этому понятию вернулся А. С. Серебровский в философском анализе проблем эволюционной генетики в 1939–1941 гг. в книге «Некоторые проблемы органической эволюции» (1973). Он также использовал этот термин, рассматривая соотношение гена и признака, в 1948 г. в книге «Генетический анализ» (1970). Начиная с 50‑х годов понятие «фен» неоднократно использовал в своих работах крупный шведский ботаник и генетик А. Густаффсон.

Однако так обстояло дело лишь формально. Фактически же дискретные признаки фенотипа исследовались с разных генетико‑эволюционных и таксономических позиций все более интенсивно. Особенного успеха здесь добились антропологи, изучая распределение в популяциях человека наследственно обусловленных вариантов строения волос, зубов, пальцевых и ладонных узоров и целого ряда других признаков. Кажется, антропологи вообще первыми догадались использовать дискретные признаки фенотипа для характеристик отдельных группировок особей. К. Чембеллен, изучив вариации шовных костей черепа человека, в 1883 г. предложил учитывать их частоту как специфический популяционный признак. Уже в 1900 г. появилась первая сводка антропологических данных по дискретным вариациям черепа. В последующих работах антропологов (Ле Дабля, Вуд‑Джонсона, Логлина, Брозвелла и многих других) этот подход нашел дальнейшее развитие и в наше время завершился серией прекрасных работ английских ученых А. и Р. Берри, показавших широкие возможности использования фенетических методов для выяснения происхождения отдельных этнических групп и популяций и определения скорости эволюции некоторых признаков (работа выполнена на большом числе черепов древних египтян).

К необходимости выделения и учета фенов на ископаемом материале пришли и палеонтологи. Еще в 1912–1917 гг. крупнейший американский палеонтолог Г. Ф. Осборн неоднократно выступал со страстными призывами заняться изучением «отдельных признаков». В связи с этим выдающийся современный отечественный палеонтолог‑эволюционист А. А. Борисяк писал: «Рассмотрение каждого признака отдельно, его поведения в ряде изменяющихся форм скорее привело бы к пониманию его значения в истории организма… Сказанное, естественно, не означает возвращения к мозаичной теории, а лишь имеет целью использование метода отдельных признаков (курсив мой. – А. Я. ), оправдавшего себя на практике генетики и других наук»[14]. Эти призывы оказались пророческими. Ныне палеонтологи получили в руки в сотни раз более разнообразный и обильный материал, особенно по беспозвоночным, важным для определения точного геологического возраста ископаемых образцов (и тем самым – для стратиграфии и практической геологии). Для осмысливания и глубокого анализа этого материала палеонтологи были вынуждены заняться учетом отдельных признаков.

Одновременно с перечисленными выше работами и в популяционной генетике шло накопление данных по дискретным признакам в природных популяциях. Встречаемость и распространение отдельных мутаций в природных популяциях всегда служили основой популяционной генетики. Здесь были выполнены сотни интереснейших работ, основанных на учете встречаемости фенов, их часто называли «мутациями». По существу генетического анализа таких «мутаций» не производится. Их относят к мутациям лишь по аналогии с изученными в лаборатории фенотипически сходными признаками.

Созданная в 50‑х годах английским генетиком Е. Фордом «экологическая генетика» оказалась важным шагом на пути проникновения генетического подхода в зоологию и ботанику, экологию и биогеографию. Развитие микроэволюционного учения сделало такое проникновение неизбежным. Разработка в конце 50‑х годов школой крупного английского генетика Г. Грюнеберга учения о так называемом эпигенетическом полиморфизме вплотную подвела генетиков к союзу с полевыми популяционными биологами. Однако только в 1978 г. была предложена формулировка предмета, цели и методы фенетики как нового направления биологии, лежащего на стыке генетики, с одной стороны, и классической зоологии и ботаники – с другой[15].

В 1976 г. в том городе, где в 1920 г. с трибуны III Всероссийского селекционного съезда Н. И. Вавилов впервые обнародовал «Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости», состоялась Первая Всесоюзная конференция по фенетике популяций, организованная Саратовским университетом, Научным советом АН СССР по проблеме генетики и селекции и Институтом биологии развития им. Н. К. Кольцова АН СССР. В 1978 г. в Чехословакии, в городе Брно, в нескольких сотнях метров от монастырского садика, в котором Г. Мендель более 100 лет назад ставил свои замечательные опыты с горохом, во время работы Второго Международного конгресса по изучению млекопитающих был организован Первый Международный симпозиум по фенетике. Наконец, в 1979 г. в Москве организовано II Всесоюзное совещание по фенетике популяций.

* * *

Итак, в арсенале биологии уже имеются достаточно разработанные и апробированные методы такого изучения природных популяций самых различных видов животных и растений, при котором исследователь как бы надевает «генетические очки». Фенетический подход позволяет разрешить противоречие между настоятельной необходимостью генетического исследования огромного числа видов, не затронутых таким изучением, и невозможностью ни сейчас, ни в обозримом будущем провести собственно генетическое изучение этих форм.