Хромосомные болезни (Полигенные заболевания).

Наследственные болезни и их классификация.

Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, вообще не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов, травм) и выздоровления после них зависит (в разной степени) от наследственных иммунологических, биохимических, физиологических, психических особенностей индивидуума.

Говоря о наследственных болезнях, подразумевают патологии, связанные с различными генными, хромосомными и геномными перестройками (мутациями).

Известно более 10000 наследственных признаков, болезней и патологий человека. Такими заболеваниями страдают ~13 млн. человек земли; 4-6 % детей ежегодно рождается с наследственными аномалиями. Смерть каждого 5-го ребенка связано с врождёнными, несовместимыми с жизнью пороками.

Всю наследственную патологию делят на :

Первая классификация (генетическая) 5 групп:

1. Генные болезни - вызваны генными мутациями. Передаются по наследству по законам Менделя.

2. Хромосомные — в результате хромосомных и геномных мутаций.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) возникшие в результате взаимодействия генетической конституции (имеется патологическая наследственность) и наличия определенных факторов внешней среды ( сахарный диабет, псориаз).

4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках ( некоторые опухоли, некоторые пороки развития, аутоиммунные болезни).

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода (развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода)

II классификация

В соответствии с медицинскими специальностями (наследственные болезни в хирургии, неврологии, ортопедии, дерматологии...)

Все классификации условны, т.к. даже при моногенном наследовании затрагиваются многие системы. Правильно по биохимическому дефекту, но это сложно и не всё выяснено.

Хромосомные болезни (Полигенные заболевания).

К хромосомным болезням относят патологии, которые клинически выражаются множественными врожденными пороками развития. В качестве генетической основы имеют отклонения от нормального содержания в клетках количества хромосомного материал — т.е. сюда относятся геномные и хромосомные мутации (численное нарушение и структурное).

Хромосомные болезни неоднородны. При одной и той же клинической форме возможна различная цитологическая картина.

До настоящего времени общепринятой классификацией хромосомных болезней нет, это связано со многими причинами, в частности с тем, что патогенетические механизмы хромосомных нарушений ещё не выяснены. Роль хромосомной патологии в пренатальной гибели эмбрионов или плода у человека велика: ~ 40% диагностируемых абортов обусловлено хромосомным дисбалансом. ~ 6% всех мёртворождённых имеют хромосомные изменения. Аборт на 2-3 неделе на 60-70 % зависит из-за хромосомных аномалий.

Для каждой болезни устанавливается, какая генетическая структура определяет патологию (хромосома и её сегмент) и в чём состоит генетическое нарушение (недостаток или избыток хромосомного материала)

3. Дизморфии (отклонения от нормы):

- микроцефалия / уменьшение размера головы на 10% 5см /

- макроцефалия / увеличение размера головы и мозга/

- гидроцефалия / водянка мозга /

- брахицефалия / уплощенное лицо, увеличение черепа/

- экзофтальм/ смещение глазного яблока вперед, глазная щель расширена/

- анофтальм / отсутствие глазного яблока /

- микрофтальм / уменьшение размера глазного яблока /

- эпикант / кожная складка с верхнего века., закрывающая внутренний угол глаза/

- колобома / провал века, вертикальная радужка - узкий зрачок/

- катаракта /белое образование внутри зрачка, непрозрачный/

- гипертелоризм / широко расставленные глаза /

- гипоплазия / недоразвитие чего либо /

- микрогнатия / маленькая челюсть /

- гинекомастия/ увеличение молочной железы у мужчин /

- крипторхизм / отсутствие яичек, неопущение яичек в мошонку/

- атрезия / заращение влагалища, кишки /

- сколиоз / боковое искревление позвоночника/

- кифоз (выпуклость назад позвоночника /

- брахидактилия /короткие пальцы /

- арахнодактилия / «паучьи пальцы) длинные /

- синдактилия / сращение пальцев /

- клинодактилия / искревление пальцев /

- «стопа-качалка» / плоская с выступающей пяткой /

-поли; -олигодактилия / много, мало пальцев /
- ихтиоз / ороговение кожи)

- невус / пигментное пятно /

- лейкодермы /депигментированные пятна /

- гипертрихоз / повышенная волосатость/

- страбизм /косоглазие/