Б) Дупликации (частичные трисомии)
Абортусы (выкидыши) по 21-22 парам хромосом, встречаются по 1р + , 2р + , 3р+, (4р+, 4 q +), 5р + 5q + ...... Самым распространенным является Синдром (9р+) 1 : 1000.
По частоте встречаемости среди новорожденных занимает второе место после болезни Дауна.
Клиника:
- микроцефалия;
- низкорасположенные, большие, оттопыренные уши;
- маленькие, глубоко посаженные глаза;
- эктопия зрачка (удаление из центра радужки);
- косые глазные щели с поднятыми вверх наружными углами (антимонголоидные.);
- луковицеобразный нос;
- вывернутая нижняя губа;
- беспокойный взгляд, гримаса усмешки;
- длинная ладонь;
- клинодактилия (искревление пальцев во внутрь);
- иногда пороки сердца, мочеполовой системы;
- гипотония;
- отставание в умственном развитии.
Жизнеспособность не снижена. Лечение: симптоматическое
Г) Синдром Дупликация тринадцать 13q + «Кошачий глаз»
- специфическое сочетание двух врожденных пороков:
- вертикальная колобома радужной оболочки глаза и ( щелевидная радужка );
- атрезия / заращение / анального отверстия;
- ряд других аномалий.
Жизнеспособность не снижена.
5. Численные нарушения / гетероплоидия и полиплоидия/
Численные нарушения бывают по аутосомам и по половым хромосомам — это отдельное увеличение числа хромосом по парам: 2n + 1, 2n + 2.....
Описаны подробно трисомии (увеличение на 1) для аутосом : 8, 9, 13, 18, 21, 22, 14 и половым 23,
по 15, 16, 17 - среди абортусов.
Моносомии (2n — 1) встречаются по половым хромосомам и по некоторым аутосомам.
А) Синдром (3n) триплодия
Живорожденные с триплодией, как правило вместе с триплоидными клетками, имеют клон нормальных клеток ( 46/ 69 мозаицизм), у некоторых только 69 хромосом в клетке.
Клиника:
- наблюдается тяжелая задержка развития;
- резко выраженная задержка умственного развития;
- гипертелоризм
- микрофтальмия / уменьшенный размер глазного яблока /,
- колобома радужки и сетчатки (провал.);
- низкорасположенные и деформированные уши;
- расщелина губы и неба;
- гидроцефалия;
- двойственный характер наружных половых органов у лиц мужского пола;
- аномалия почек; сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердных перегородок;
- синдактилия (сращение пальцев).
Продолжительность жизни очень короткая, более длительная у мозаичных форм.
Б) Болезнь Дауна трисомия 21 пары (гетероплоидия)
Описана в 1866г. (анг. врачем Дауном). Это самое распространенное заболевание из хромосомных. 1:700 1:800 Кариотип: 47,ХХ(ХУ)+21 (21ХХХ)
Не расхождение хромосом происходит в 1-м и 2-м мейотическом делении, чаще у женщин (это зависит от возраста матери, чем старше мать, тем больше риск рождения больных детей
до 20лет 1:2325; 30-34лет 1:869; 45лет 1: 45
Болеют одинаково часто мальчики и девочки.
Бывает: - простая трисомия (нерасхождение)
- транслокация; кариотип 46хр, 2 нормальные хромосомы в 21 паре; 1 нор.хромосома15 и крупная аномальная хромосома - соединение 3-ей 21-й и 2-ой 15-ой хромосомы (длинная)
Клиника:
-имеют характерную внешность (похожи др. на друга)
-невысокого роста, своеобразная походка
-небольшая голова со скошенным затылком
-косоглазие; эпикант
-короткий нос с широким переносьем
-маленькие деформированные уши
-полуоткрытый рот с высунутым языком (он большой)
-макроглоссия
- маленькие и ненормальные по форме зубы (86%)
-плохая речь (косноязычие)
-иногда широкие, короткие пальцы (клинодактилия)
-поперечная ладонная складка «обезьянья линия» - одна на ладони (40% болльных)
-шершавая кожа
-мозг недоразвит, уменьшен в размерах и массе, борозды и извилины развиты слабо, слабоумие
- пороки сердечно- сосудистой системы, иногда ЖКТ; часто пороки почек и мочевых путей;
- нарушение слуха
- с возрастом развивается ожирение
- гипофункция эндокринных желез
- женщины фертильны
-у мужчин способность к деторождению плохо изучен
Жизнеспособность: 20-30% погибают до 1 года , 50% в течении 5 лет . Ср. возраст-35 лет-40 лет.
Вылечить нельзя. Лечат симптомы. Стимулирующая терапия: витамины, алоэ, гормоны. Больные не агрессивны, привязчивы, внимательны, послушны. Могут обслуживать себя, могут ухаживать за животными, цветами. Иногда живут в интернатах.
В) Синдром Патау (трисомия 13)Кариотип: 47,ХХ(ХУ)+13
Описан в 1960г. Частота 1: 15000- 6000 , обычно тоже у матерей старшего возраста. Болеют и девочки и мальчики.
Симптомы: (множество уродств)
-умственно отсталость (резко выражена)
-микроцефалия
- уши неправильно развитые,низкие
- аномалии глазного яблока (микрофтальмия, анофтальмия)
- одно или 2-х стороннее незарощение губы и нёба
- полидактилия
- синдактилия
- повышенная гибкость суставов
- гипоплазия ногтей
- наложение пальцев рук друг на друга
- стопа-качалка
- гипоплазия или отсутствие рёбер
- врождённые пороки внутренних органов (дефект перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника, крипторхизм, двурогая матка, полипоз почек)
- судороги
- реже гемангиомы кожи лица, рук; деформация пальцев, пупочные и паховые грыжи, глухота
- недоразвитие мозга (переднего, мозжечка иногда нет полушарий)
Жизнеспособность: 45% погибают на 1 месяце жизни , 50% в течении года, 5% до 3-х лет.
Вылечить нельзя. Лечат симптомы.
Г) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Кариотип: 47,ХХ(ХУ)+18
Частота 1: 11000- 7000. Много среди мёртворождённых.
Клиника: пороки многочисленны, но менее уродливы.
- микроцефалия
- выступающий затылок
- тонкий нос, маленький рот
- микрогнатия и скошенный подбородок
- наложение пальцев рук друг на друга. Они сжаты в кулак
- синдактилия
- короткая грудина
- узкий таз
- стопа-качалка
- мышечная гипертония в конечностях, у мальчиков чаще
- дефекты сердца, половых органов, почек (они подковообразные), удвоение мочеточников
- гипоплазия мозга, тяжёлая задержка умственного развития
Жизнеспособность: 30-40% погибают на 1 месяце жизни , 70% в течении года, 1% до 10 лет.
Вылечить нельзя. Лечат симптомы.
Д) Половые хромосомы Моносомия ( XO)Синдром Шерешевского-Тернера
кариотип 45 = 44аут + ХО Больны женщины. Моносомия по Х хромосоме встречается приблизительно в 1% всех зачатия, среди спонтанных абортусов приблизительно 18,5 %. Около 95% зигот с набором ХО погибают внутриутробно. Частота 1: 2000 (5000) существует типичная моносомия (60%) ХО. Мозаицизм: 46 ХХ/ 45ХО, 45 Х/46ХУ частичная моносомия Х хромосом— стертые формы синдрома.
Клиника
Перечисленные признаки встречаются не всегда, многие появляются с возрастом.
· низкий рост (до 142 см.)
· «щитовидная» грудная клетка (53% больных), широкорасставленные соски
· деформированные уши
· аномалия прикуса
· косоглазие ( 22%)
· эпикант (25%)
· крыловидная складка на шее (46%)
· короткая широкая шея (74% )
· низкий рост волос на шее (71%)
· уменьшенный подбородок
· пигментный невус (38%) - много родимых пятен
· деформация локтевого сустава (54%)
· клинодактилия ( во внутрь) 5 пальца
· короткая 4 пястная кость (48%)
· бывают аномалии в сердечно-сосудистой системе
· аномалия почек (38 %) (подковообразная, удвоение мочеточников)
· Отсутствие или недоразвитие внутренних половых органов (гонады -яичники - в виде недифференцированных тяжей) - беслодие
· гипоплозия матки и труб (3% больных имеют менструацию и даже возможно зачатие — мозаицизм 45 Х /46 ХХ)
· недоразвитие вторичных половых признаков: скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке, недоразвитие грудных желез)
· в 50 % больные умственно отсталые, они пассивны, склонны к психогенным реакция и реактивным психозам
· в 40 % отмечается нарушение слуха.
Лечение.Вылечить заболевание нельзя. Лечение симптоматическое и заместительная терапия, направленная на коррекцию вторичных половых признаков. Гормоны эстрогены и прогестерон до полового созревания — анаболические стероиды (неробол, ретоболил……)
Е) Синдром Трипло-Х (ХХХ,47)
Частота 1, 3 : 1000 родившихся. Больны женщины. Кариотип: 47= 44 аут. + ХХХ
Клиника
У большинства больных нормальный физический и умственный статус, нормальная плодовитость; - фенотип несколько мужского типа.
У ряда клинически больных наблюдается:
- недоразвитые яичники
- гипоплозия матки, иногда беплодие
- нерегулярный менструальный цикл
- иногда снижен интеллект, имеют наклонность к шизофрении
- аномалия зубов, изменение скелета
Лечение- симтомотическое и направленно на исправление эндокринного дисбаланса.
С увеличением Х-хромосом 48 (ХХХХ) , 49 (ХХХХХ) проявление синдрома увеличивается, более умственно отсталы, нарушена генеративная функция, черепно-лицевые изменения и т.д.
Дата добавления: 2016-01-26; просмотров: 1799;