Частота встречаемости отдельных болезней среди родственников

 

Болезнь Частота (%) Конкордантность у близнецов (%)
среди родственников в популяции монозиготные дизиготвые
Ишемическая болезнь сердца 30-60
Язвенная болезнь 0,6
Шизофрения
Ревматизм

 

Наследственная патология, обусловленная митохондриальными генами. Известно небольшое количество наследственных болезней, получивших название митохондриальных из-за того, что в их основе лежат изменения в ДНК митохондрий, т. е. митохондриальных генов.

Одной, наиболее известной из таких болезней, является наследственная оптическая нейропатия Лебера, связанная с поражением мышц глаза и проявляющаяся в виде внезапной потери зрения в период между юношеским и взрослым возрастом из-за инактива-ции зрительного нерва.

Описаны также хроническая прогрессирующая офтальмоплегия, синдромы Кернса-Сэйра и Пирсона, митохондриальная энцефаломиопатия и молочный ацидоз.

Известны данные, в соответствии с которыми перестройки в митохондриальной ДНК фенотипически проявляются в развитии диабета Diabetus melitus.

Болезни с наследственным предрасположением. Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия факторов внешней среды, называют болезнями с наследственным предрасположением. Такими болезнями являются атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезни сердца, ревматизм, язвенная болезнь, дерматиты, некоторые формы диабета, шизофрения и другие. Доводами в пользу наследственной предрасположенности служит существенно большое накопление повторных случаев болезни среди родственников больных по сравнению с популяционной частотой данного заболевания, а также значительное повышение показателей конкордантно-сти в парах монозиготных близнецов по сравнению с. такими показателями в парах дизиготных близнецов (табл. 31).

Генетическая природа болезней с наследственным предрасположением неодинакова. Различают моногенные и полигенные болезни с наследственным предрасположением.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением — это болезни, при которых предрасположенность определяется одним геном во взаимодействии с точно известным фактором среды. Полигенные болезни с наследственным предрасположением — это те болезни, при которых предрасположенность определяется многими генами и также во взаимодействии со многими факторами среды. Такие болезни часто называют мультифакториальными болезнями.

Изучение мультифакториальных болезней затруднено по многим причинам, одна из которых заключается в поисках генетических маркеров предрасположения. Например, в случае атеросклероза повышенный уровень холестерина контролируется несколькими генами, один из которых'ответственен за повышение уровня холестерина (семейная гиперхолистеринемия), второй — за повышение в сыворотке концентрации триглицеридов (семейная глицеридемия), третий — за повышение уровня обоих липидов (комбинированная гиперлипидемия). Поскольку холестерин и триглицериды имеют значение в развитии раннего атеросклероза коронарных сосудов, то считают, что эти гены в сочетании с фактором среды создают механизм предрасположения к атеросклерозу и развитию инфаркта миокарда.

Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются разной степенью выраженности, что является отражением разных уровней накопления факторов предрасположения и комбинации их с разными по степени и направлению воздействия факторами среды (стресс, климатические условия, инфекции и др.).

§ 69 Генетические принципы диагностики,








Дата добавления: 2015-12-29; просмотров: 671;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.008 сек.