Методы исследования больных с наследственными заболеваниями

1. Исследование дерматоглифики.

2. Генеалогический.

3. Составление кариограмм.

4. Близнецовый.

5. Исследование иммунитета.

6. Биохимические анализы.

7. Электрофизиологические методы исследования:

 ЭМГ;

 Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;

 ЭЭГ.

8. Биопсия мышц и нервов.

Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)

Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.

Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.

Патогенез других миопатий менее изучен.

Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).








Дата добавления: 2015-10-13; просмотров: 547;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.003 сек.