Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Бекера)

Мышечная дистрофия Д ю ш е н н а- рец- Х-сцепленный, болеют мальчики. дебют до 3лет

Клиника. Быстро прогрессирует. Утиная походка,гиперлордоз,слабость в мышцах, невозм-ть бегать, псевдогипертрофии мышц(особ.икроножных), позднее начало ходьбы, частые падения., ожирение по типу Иценко-Кушинга, гипергидроз. М.б.контрактуры, пораж сердца.Умственная отсталость

Диагностика. Повыш активности мыш.ферментов в крови(КФК) и уроня аминокислот, первич-мыш изм ЭМГ.

Течение.потеря способности ходить к 10 годам, живут до 20 лет.

Мышечная дистрофия Б е к к е р а – рец Х-сцепленный,аллельная форма Дюшенна, дебют в 20-30лет.

Клиника. Идентично с миодистр.Дюшенна, однако более доброкачественное, с длит.компенс.ф-ций, сохр.интеллекта, отсутств.изм серд.мышцы и эндокринных нарушений.

Диагностика. КФК повыш. на ЭМГ-первично-мыш изм.

121. Спинальные амиотрофии (Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландер) – группа прогрессир.нервно-мыш заболеваний, обусловл первичным поражением мотонейронов спинного мозга и/или их аналогов-двигательных ядер ЧМН. Если пораж.тело нейр- спинальная амиотрофия, аксон-невральная.

В е р д н и г а-Гоффмана-аут.-рец, дегенерация в мотонейронах спин мозга,

Дебют- внутриутробно или в 1-ые мес жизни, у новор ослабл спонтанная двиг активность, поза лягушки, гипотония,-синдром «вялого ребенка», атрофия, лицо гипомимично, мелкий тремор, гипорефлексия.,экскурсия гр.клетки ограничены и пневмонии., контрактуры. при переходе на продолг мозг- дых нед-ть и смерть до 3 лет Интллект –норма,

Диагностика. КФК- норма, ЭМГ- признаки денервации или биоэлектрическое молчание мотонейронов.

К у г е л ь б е р г а -Веландер- аут-рец,дебют чаще в 8-10лет, слабость, изм походки- утиная, плоскостопие, вспомагание при вставании с пола, тремор рук, фасцикулярные подергивания, отставание в псих и физ развитии.,псевдогипертрофия мышц, гипермобильность в суставах. Прогрессир.медленнее Гофмана, реже вовлек.ядра ЧМН

Диагностика. КФК, СПИ-норма,ЭМГ- признаки денервации.