Селективные нарушения транспорта аминокислот

Болезнь Хартнупа (см. также гл. 308). Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется нарушением транспорта моноамино-монокарбоксильных аминокислот в кишечнике. После пребывания на солнце больных по­является эритематозная, чешуйчатая, пеллагроподобная сыпь и развиваются эпизодическая мозжечковая атаксия, эмоциональная нестабильность, делирий и аминоацидурия. Распространенность заболевания составляет 1 на 15000 ново­рожденных, чаще заболевают дети, рожденные в браке между кровными родст­венниками.

Моноамино-монокарбоксильные аминокислоты, попадающие в организм с пищей, остаются в просвете кишечника, где подвергаются бактериальной дегра­дации. В то же время эти аминокислоты теряются с мочой. Неадекватное коли­чество триптофана в организме ограничивает синтез никотинамида и ведет к развитию пеллагры. Пониженное всасывание и потери с мочой других моноаминомонокарбоксильных аминокислот может вызвать генерализованную недостаточ­ность питания.

Диагноз заболевания основывается на выявлении чрезмерных потерь с мо­чой аланина, серина, треонина, аспарагина, глутамина, валина, лейцина, изолейцина, фенилаланина, тирозина, триптофана, гистидина, глицина и цитруллина. Может развиться гипоурикемия. В других отношениях функция почек не изме­нена. Лечение заключается в пероральном введении никотинамида в дозе 40— 200 мг в сутки и назначении диеты с высоким содержанием белка для компенса­ции нарушения всасывания аминокислот и их потерь с мочой. Прогноз благо­приятный, и нередко состояние больного улучшается с возрастом.

Семейная иминоглицинурия (см. также гл. 308). Это аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется избыточной экскрецией с мочой пролина, гидроксипролина и глицина, несмотря на нормальные концентрации этих аминокислот в плазме крови; возможно, это происходит вследствие прекращения или измене­ния транспорта белка через мембрану клеток почечных канальцев. Больные чув­ствуют себя хорошо. Иминоглицинурия может развиться у здоровых новорож­денных вплоть до 3-месячного возраста.