Задание 30
У молодых здоровых родителей у первого ребенка с. Дауна (классический вариант). Женщина беременна и ее волнует вопрос, какой ребенок у нее родится, здоровый или больной.
Чтобы правильно ответить на вопрос женщины, проведите карйотмпичеекий анализ метафазной пластинки VIII из клеток хбрйойа Плода (рис. 8). Окраска рутинная. Определите количество ipoMaeom ё каждой группе. Напишите кариотип плода.
Задание 31
У юноши клинически диагностирован с. Клайнфельтера. Основные признаки: гипоплазияяичников и полового члена, вторичные половые признаки по женскому типу.
Для подтверждений диагноза проведите кариотипический анализ (метафазная пластинка V, рис. 9, окраска рутинная) лимфоцитов крови юноши. Определите количество хромосом в группах и количество половых хромосом. Напишите кариотип юноши.
2. БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
Биохимические методы (Б.М.) используются в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ, когда известен дефект первичного биохимического продукта гена. Чаще всего это дефект фермента, а также структурных, транспортных белков, или субстрата ферментов и продукты метаболизма.
Дата добавления: 2015-07-22; просмотров: 732;