Х-ХРОМОСОМОЙ): ЦВЕТОВАЯ СЛЕПОТА

Наиболее часто встречающийся пример цветовой слепоты — не­различение красного и зеленого цветов (синдром, развивающийся в

результате недостатка соответ-

ствующего цвето-поглощаю-

щего пигмента в сетчатке гла­за). Цветовая слепота встреча­ется чаще у мужчин, чем у женщин. При изучении насле­дования цветовой слепоты были описаны два типа родос­ловных: а) мать страдает цве­товой слепотой, отец — нет, и все их сыновья (но ни одна из дочерей!) также имеют это

заболевание (рис. 3.1а), б) отец страдает цветовой слепотой,

мать и все дети имеют нор­мальное цветовое зрение, но один из внуков также цвето-слепой (рис. 3.16).

Феномен, объясняющий

тип наследования цветовой

слепоты, называется наследо-

Рис.3.1. Родословные пробандов, стра­дающих цветовой слепотой (признак наследуется по поло-сцепленному ме­ханизму).

В случае а основателем родословной, в которой цветовая слепота передается по наследству, является мать_; в случае б — отец Обозначения те же, что и на рис. 2. 1

ванием, сцепленным с полом, — гены, ответственные за данную анома­лию, локализованы в половых хромосомах. Поскольку особи разного пола несут разные половые хромосомы (XX у женщин и XY у муж­чин), это приводит к определенным отклонениям от менделевских закономерностей наследования.

Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на Х-хро-мосоме. В результате того, что мужчины получают свою единствен­ную Х-хромосому от матери, даже одного аллеля, вызывающего цве-тослепоту, достаточно, чтобы у мужчины, унаследовавшего аллель с на Х-хромосоме матери, развилось это заболевание. Для женщин же одной копии аллеля с недостаточно, они должны унаследовать две Х-хромосомы, несущие гены цветовой слепоты. Именно этим объяс­няется то, что у мужчин цветовая слепота встречается чаше, чем у женщин.

У человека существует пара хромосом, которая различается у муж­чин и женщин. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины несут одну Х- и одну Y-хромосому. Y-хромосома значительно меньше по размеру, чем любая другая хромосома в геноме человека, и содержит «мужские гены», а также относительно небольшое количество генов, отвечающих за другие признаки. Сын и дочь наследуют одну хромосо­му X от матери; от отца дочери наследуют вторую Х-хромосому, а сыновья — Y-хромосому. Сыновья не могут унаследовать отцовскую Х-хромосому (если в зародыше сольются две Х-хромосомы — одна от матери, другая от отца, то это слияние и определит пол ребенка, т.е. разовьется женская особь). Дочери наследуют одну Х-хромосому от своих отцов, но для проявления рецессивных признаков они должны получить идентичную копию рецессивного аллеля от своих матерей.

Механизмы наследования цветовой слепоты показаны на рис. 3.2. Если семья состоит из цвето-слепой матери и нормального отца (рис. 3.2а), то это означает, что мать несет два аллеля с (по одному на каждой из Х-хромосом), а на Х-хромосоме отца располагается нор­мальный аллель С. Поэтому каждый из сыновей неизбежно унаследует одну из Х-хромосом матери, несущую с-аллель, и, соответственно, будет страдать цветовой слепотой. Все дочери тоже унаследуют одну из Х-хромосом матери, несущую аллель с, однако в результате того, что они получают Х-хромосому отца с нормальным аллелем С, фено-типически они будут нормальны, но будут носителями рецессивного признака (для обозначения фенотипически нормального носителя патологического аллеля символ этого индивидуума штрихуется напо­ловину). В случае, когда семья состоит из цвето-слепого отца и здоро­вой матери, не являющейся носителем рецессивного аллеля, феноти­пически все дети здоровы (рис. 3.2б, первое поколение), но все доче­ри окажутся носителями аллеля цветовой слепоты, поскольку унаследовали отцовскую Х-хромосому, содержащую аллель с. Если же одна из дочерей образует семью с мужчиной, нормально различаю-

Рнс. 3.2.Схема скрещивания: механизмнаследования цветовой слепоты.

В случае о основателем родословной, в которой цветовая слепота передается по наследству, является мать; в случае 6 — отец.

Обозначения: -» передача по наследству Jf-хромосомы; -■*■ передача по наследству Г-хромосомы; Э фенотипически здоровый носитель аллеля цветовой слепоты; остальные обозначения те же, что К на рис. 3,1.

щим цвета, то половина ее сыновей (но ни одна из дочерей!) будут страдать цветовой слепотой (рис. 3.2б, второе поколение). Половина дочерей такой женщины будет нести аллель с, который может про­явиться в следующем поколении.

З. ИМПРИНТИНГ: И ЭНГЕЛЬМАНА

СИНДРОМЫ

ПРАДЕРА-ВИЛЛИ

Клиническая картина синдрома Прадера-Вилли (СПВ) включает широкий спектр поведенческих (например, переедание, несдержан­ный темперамент, подавленное состояние, депрессия) и физических (ожирение, низкий рост) признаков. Среди симптомов синдрома Эн-гельмана (СЭ) называются умственная отсталость, неуклюжая по­ходка и частый неадекватный смех. Примечательно, что в развитие этих двух фенотипически разных заболеваний вовлечен один и тот же участок хромосомы 15; разница состоит в том, от кого эта хромосома наследуется — от отца или от матери. Такой генетический механизм называется эффектом запечатления (гаметного/генного запечатления

6-1432

или импринтинга) — зависимостью проявления (экспрессии) гена от того, от кого (отца или матери) наследуется данный ген.

Механизм, по которому метится (запечатлевается) один из алле­лей, неизвестен. Если мутантная хромосома 15 наследуется от отца, то ребенок страдает СПВ; если от матери, то у ребенка развивается СЭ.