В потомстве от браков двоюродных сибсов в 20 раз выше, чем при не родственных браках.

• Коэффициент инбридинга – это вероятность того, что два аллеля в данном локусе идентичны по происхождению.

• Коэффициент инбридинга:

F = (½)n+n´+1 · (1 + Fz), где

n и n´ - число поколений, начиная от общего предка до родителей индивида,

Fz – коэффициент инбридинга для общего предка.

• Если родители этого предка не были родственниками, то Fz = 0, тогда F = (½)n+n´+1.

• Пример. Определить F для потомков от брака двоюродных сибсов.

♀ ♂

F = (½)2+2+1 + (½)2+2+1 =

= 1/32 + 1/32 = 2/32 = 1/16.

Если дед и бабка двоюродных сибсов инбредны (F=1/16), то F для их потомков будет:

1/32 · (1+1/16) + 1/32 · (1+1/16) =

1/32 · 17/16 + 1/32 · 17/16 = 17/532 + 17/532 = 34/532 = 1/15

• Частота различных заболеваний у детей, родители которых являются двоюродными сибсами

• Дрейф генов большое влияние оказывает в изолированных популяциях в результате случайных колебаний концентрации отдельных аллелей: одни аллели в ряду поколений могут быть совсем утрачены, а другие встречаются чаще. Поэтому встречают очаги накопления отдельных форм аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминантных заболеваний (Е.К. Гинтер,1980).

Естественный отбор в человеческих популяциях действует слабо в результате улучшения условий жизни людей, развитию медицины. В результате происходит накопление рецессивных мутаций. Например, в Китае 6% дальтоников, в Австралии их нет, а у евреев – 8%. Широко распространена близорукость.

Наиболее жестко отбор идет в эмбриональном периоде, особенно хромосомные и геномные мутации:

• Спонтанные аборты составляют около 15% от всех зачатий,

• Мертворождения – 2%,

• Детская смертность – 2-3%,

• Часть людей невступают в брак,

• Часть людей бесплодны.

• Естественный отбор путем элиминации определенных генотипов нарушает равновесие Харди-Вайнберга. Элиминация доминантного гена происходит быстрее, чем рецессивного. Рецессивный ген, находящийся в гетерозиготном состоянии элиминирует очень медленно.

• Например, муковисцидоз чаще приводит к гибели гомозигот до репродуктивного возраста. Доля этой мутации, несмотря на отбор, 1/25-1/30. Для поддержания такой частоты гетерозигот достаточно, чтобы их число достигло репродуктивного возраста на 1% больше, чем гомозигот по нормальному аллелю.

• 3. Генетический полиморфизм человеческих популяций

• Генетический полиморфизм человеческих популяций возник в результате отбора, если частота редкого мутантного аллеля составляет не менее 1%.

У человека около 200 полиморфных систем (биохимические и иммунологические показатели крови, молока, слюны, плаценты и др.).

Системы балансированного полиморфизма поддерживают беспредельную генетическую гетерогенность человеческих популяций и обеспечивают уникальную генотипическую индивидуальность каждого человека. Генетическому полиморфизму способствует стабилизирующий отбор в пользу гетерозигот.

Особенности современных человеческих популяций:

• наследственные болезни человека характеризуются большой гетерогенностью;

• полиморфизмом хромосом человека;

• полиморфизмом белков.

Пути управления эволюцией человека

1. Ослабление давления мутаций, поиски антимутагенов, снижение контакта с мутагенами, внедрение теста на мутагенность- СХО (в культуре клеток)
2. Расширение сети МГК,
3. Внедрение методов генотерапии,
4. Управление пенетрантностью гена,
5. Создание благоприятных социальных условий.