Патогенез. Основными механизмами патогенеза Р являются:
Основными механизмами патогенеза Р являются:
1. Нарушение всасывания кальция и фосфатов в кишечнике, повышенное выделение их с мочой или нарушение утилизации их в кости.
2. Снижение уровня кальция и фосфатов в крови и нарушение минерализации кости. Этому способствуют: длительный алкалоз, дефицит цинка, магния, стронция, алюминия.
3. Нарушение физиологического соотношения остеотропных гомонов – паратгормона и кальцитонина.
4. Экзо- и эндогенный дефицит витамина D, а также более низкий уровень метаболита витамина D. Этому способствуют: заболевания почек, печени, кишечника, дефекты питания.
Нарушения фосфорно-кальциевого обмена у детей раннего возраста чаще всего проявляются гипокальциемиями различного происхождения с клиническими проявлениями со стороны костно-мышечной системы. Наиболее частым заболеванием является Р. Причиной гипокальциемии может быть дефицит витамина D и нарушения его метаболизма, обусловленные временной незрелостью ферментных систем органов (почки, печень), регулирующих этот процесс. Реже встречаются первичные генетически детерминированные заболевания почек, желудочно-кишечного тракта, паращитовидных желез, костной системы, сопровождающиеся нарушениями фосфорно-кальциевого гомеостаза со сходной клинической картиной.
Классификация(см. табл. 1.40).
Табл. 1.40.Классификация рахита
Степень тяжести | Период болезни | Характер течения |
1-я (легкая) 2-я (средней тяжести) 3-я (тяжелая) | Начальный Разгара Реконвалесценции Остаточных явлений | Острое Подострое Рецидивирующее (практически не встречается) |
Исследования: общий анализ крови и мочи, щелочная фосфатаза крови, кальций и фосфор крови, рентгенография костей.
Клиника. В настоящее время считают, что у детей приР I степени обязательным является только наличие костных изменений. Т.О. ранее описываемые при этой степени тяжести рахита неврологические изменения к Р не относятся.
ДляР II степени характерны выраженные изменения со стороны костей: лобные и теменные бугры, четки, деформация грудной клетки, часто варусная деформация конечностей. Рентгенологически отмечается расширение метафизов трубчатых костей их чашеобразная деформация.
Для Р III степени характерны грубые деформации черепа, грудной клетки, нижних конечностей, задержка развития статических функций. Кроме этого определяются: одышка, тахикардия, увеличение печени.
Начальные признаки Р– размягчение краев большого родничка, краниотабес. Вопрос о так называемых начальных признаках Р в виде потливости, беспокойства, вздрагивания и др. окончательно не решен.
Период разгара – признаки остеомаляции костей или остеоидной гиперплазии, остеопороз. Наиболее выраженные клинические и рентгенологические изменения совпадают с выраженной гипофосфатемией.
Период реконвалесценции – обратное развитие клиники Р. При рентгенологическом исследовании появляется четкая линия обызвествления, в метафизарной зоне, нормализуется уровень фосфатов, сохраняется небольшая гипокальциемия, и умеренное повышение уровня щелочной фосфатазы.
Течение Р– острое и подострое, При остром течении преобладают проявления остеомаляции, а при подостром течении – остеоидной гиперплазии. Проявлениями остеомаляции являются: размягчение краев большого родничка, краниотабес, рахитический кифоз, искривление конечностей, рахитическая деформация грудной клетки.
К признакам остеоидной гиперплазии относят: рахитические четки, лобные и затылочные бугры, «нити жемчуга» и др.
Диагноз.В амбулаторных условиях для постановки диагноза Р достаточно клинических проявлений.
Лабораторное подтверждение Р I степени – небольшая гипофосфатемия и повышение активности щелочной фосфатазы.
Лабораторное подтверждение Р II степени – снижение уровня фосфатов, кальция, повышение активности щелочной фосфатазы.
Лабораторное подтверждение Р III степени – при рентгенологическом исследовании отмечается грубая перестройка рисунка и развития костей, расширение и размытость зоны метафизов, возможны переломы или смещения. В крови определяются выраженные снижение уровней фосфатов и кальция, повышение уровня щелочной фосфатазы.
Единственным надежным признаком диагностики Р является снижение уровня витамина D в крови (определение уровня 25-ОН-D3).
Дифференциальный диагнозР проводят с: D-резистентными формами рахита, D-зависимыми формами рахита I и II типа, фосфатдиабетом, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, почечным тубулярным ацидозом, остеопорозом.
Табл. 1.41.Дифференциальный диагноз рахита
Признаки | Витамин D-дефицитный рахит | Фосфат-диабет | Почечный тубулярный ацидоз | Болезнь де-Тони-Дебре-Фанкони |
Тип наследования | Нет | Доминантный. Сцепленный с Х-хромосомой | Возможно аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный | аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный |
Сроки манифестации | 1,5-3 месяца | Старше 1 года | 6 мес-2 года | Старше 1-2- лет |
Первые клинические проявления | Поражение костной системы | Выраженная деформация нижних конечностей, браслеты, гипотония, | Полиурия, полидипсия, плаксивость, боли в мышцах, гипотония | Беспричинные повышения температуры, полиурия, полидипсия, боли в мышцах |
Специфические признаки | Краниотабес, лобные и затылочные бугры, браслетки, деформация конечностей | Прогрессирующая варусная деформация конечностей | Полиурия, полидипсия, гипотония до атонии, адинамия, увеличение печени, запоры, вальгусная деформация голеней | Лихорадка, прогрессирующие множественные костные деформации, увеличение печени, снижение АД, запоры |
Физическое развитие | Без особенностей | Дефицит роста при нормальной массе | Снижение роста и массы | Снижение роста и массы |
Кальций крови | снижен | Норма | Норма | Чаще норма |
Фосфор | снижен | Резко снижен | снижен | Резко снижен |
Калий | норма | норма | снижен | снижен |
Натрий | Норма | норма | снижен | снижен |
КОС | Чаще ацидоз | Метаболический ацидоз | Резкий метаболический ацидоз | Резкий метаболический ацидоз |
Аминоацидурия | есть | норма | норма | выражена |
Фосфатурия | есть | Резко выражена | умеренная | выраженная |
Кальциурия | снижена | норма | значительная | значительная |
Рентгенограмма костей скелета | Бокаловидные расширения метафизов | Грубые бокаловидные расширения метафизов, утолщение коркового слоя периоста | Острый системный остеопороз. Нечеткость контуров метафизов, концентрическая атрофия кости | Остеопороз, трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделов диафизов |
Эффект от лечения витамином D | Хороший эффект | Удовлетворительный эффект при высоких дозах | Незначительный | Удовлетворительный эффект при высоких дозах |
Остеопороз– снижение костной массы и нарушение структуры костной ткани – может быть связан не только с Р, но и с другими факторами. Причинами остеопороза являются: эндокринно -метаболические нарушения; нарушения питания и пищеварения; применение ряда лекарственных препаратов (гормоны, противосудорожные, антациды, гепарин); генетические факторы (несовершенный остеогенез, синдром Марфана, гомоцистинурия); длительная иммобилизация; злокачественные опухоли; хроническая почечная недостаточность. В этих случаях диагноз Р неправомерен, несмотря на клиническую схожесть.
Лечение. Задачи лечения: восстановление дефицита витамина D в организме, коррекция нарушения фосфорно-кальциевого обмена, купирование проявлений Р (деформация костей, мышечная гипотония, дисфункции внутренних органов).
Схема лечения. Обязательные мероприятия: препараты витамина D, режим, солнечные и воздушные процедуры.
Вспомогательное лечение: диета, витаминотерапия, водные процедуры, массаж препараты кальция.
Показания для госпитализации: необходимость углубленного обследования (проведение дифференциального диагноза), отсутствие эффекта от назначения препаратов витамина D.
Режим, соответствующий возрасту ребенка, длительное пребывание на воздухе с достаточной инсоляцией (не менее 2-3 часов ежедневно).
Диета - естественное вскармливание, при искусственном вскармливании использование адаптированных смесей, соответствующих возрасту ребенка. Важным является своевременное введение прикормов.
Табл.1.42.Лекарственные препараты витамина D
Наименование препарат | Содержание витамина D |
Аквадетрим Витамина D3, Водный раствор | 1 мл – 30 капель; 1 капля – 500 МЕ |
Видехол, масляный раствор D3, 0,125% | 1 капля 500 МЕ |
Видехол, масляный раствор, 0,25% | 1 капля -1000 МЕ |
Раствор эргокальциферола (витамина D2) масляный р-р, 0,0625% | 1 капля – 625 МЕ |
Раствор эргокальциферола (витамин D2) в масле в капсулах | 1 капсула – 500 МЕ |
Драже эргокальциферола (витамина D2) | 1 драже – 500 МЕ |
Раствор эргокальциферола (витамин D2 в масле, 0,125% | 1 капле – 1250 МЕ |
Раствор эргокальциферола (витамин D2 в масле, 0,5% | 1 капля - 5000 МЕ |
Оксидевит (кальцитриол, 1,25(ОН)2D2 | 1 капсуле – 1 мкг 0,00025 мг |
Рыбий жир в капсулах (Норвегия), Меллер | 1 капсула – 52 МЕ |
В настоящее время практически все педиатры согласились с тем, что специфическое лечение Р целесообразно проводить малыми лечебными дозами витамина D. Суточная доза витамина D при I-II степени Р при этом составляет 1500-2000 МЕ, курс – 100000–150000 МЕ; при II-III степени – 3000-4000 МЕ, курс 200000-400000 МЕ. Это лечение проводится в период разгара, подтвержденного биохимическими данными (снижение в крови кальция и фосфора, повышение щелочной фосфатазы). По окончании курса при необходимости целесообразно перейти на профилактическую (физиологическую) дозу витамина D. Рекомендованные в прошлом ударный, полуударный методы, повторные лечебные курсы в настоящее время не используются. При проведении специфической терапии следует осуществлять контроль за уровнем кальция в крови путем регулярной (1 раз в 10-14 дней) постановки реакции Сулковича (степень кальциурии).
Табл. 1.43. Современные кальцийсодержащие препараты
Название | Содержание Ca | Страна производитель |
Препараты, содержащие карбонат кальция | ||
УПСАВИТ кальций | Франция | |
Аддитива кальций | Польша | |
Кальций-D3-Никомед | 1250+D3 200 ед. | Норвегия |
Витрум кальций | 1250+D3 200 ед. | США |
Идеос | 1250+D3 400 ед. | Франция |
Витакальцин | Словакия | |
Остеокеа | Великобритания | |
Ca-Сандос форте | Швейцария | |
Комплексные препараты | ||
Остеогенон | Са 178, Р 82, факторы роста | Франция |
Витрум остеомаг | Ca, Mg, Zn, Cu, D3 | США |
Берокка Ca и Mg | Ca, Mg и витамины | Швейцария |
Кальций СЕДИКО | Ca, D3, вит. С | Египет |
Кальцинова | Ca, P, вит. D, А, С, В6 | Словения |
Препараты кальция показаны недоношенным, детям, находящимся на естественном вскармливании, курсами по 2-3 недели. Дозу подбирают в зависимости от возраста, тяжести Р и степени обменных нарушений.
Препараты витамина D целесообразно сочетать с витаминами группы В (В1, В2, В6), С, А, Е.
Для уменьшения выраженности вегетативных расстройств показано применение препаратов калия и магния (панангин, аспаркам) из расчета 10 мг/кг/сут на протяжении 3-4 недель.
Профилактика. В настоящее время неспецифическая антенатальная профилактика Р заключается в создании беременной женщине оптимальных условий для роста и развития плода: рациональное питание с достаточным поступлением не только белков, жиров, углеводов, но и микро- и макроэлементов (в том числе кальция и фосфора), витаминов (в том числе витамина D); запрещение беременной принимать токсические (особенно для плода) вещества – табак, алкоголь, наркотики; исключение возможностей контактов беременной с другими токсическими веществами – химические, лекарства, пестициды и пр. Беременная женщина должна вести физически активный образ жизни, максимально возможно (не менее 4-5 часов в сутки) быть на свежем воздухе, соблюдать режим дня с достаточным отдыхом днем и ночью. В этом случае нет необходимости дополнительного назначения беременной витамина D.
Антенатальная специфическая профилактика Р путем назначения 200-400 МЕ витамина D в сутки с 32 недели беременности в течение 8 недель (проводить только в зимний или весенний период года). Беременным из группы риска специфическая профилактика Р проводится независимо от сезона года.
Постнатальная неспецифическая профилактика Р включает в себя: естественное вскармливание; своевременное введение прикорма (лучше начинать с овощного пюре), соков; ежедневное пребывание на свежем воздухе, свободное пеленание, массаж, гимнастика, световоздушные и гигиенические ванны.
Физиологическая потребность ребенка в витамине D составляет 200 МЕ в сутки.
Постнатальная специфическая профилактика Р проводится детям только в период поздняя осень – ранняя весна в дозе 400 МЕ в сутки, начиная с 4-х недельного возраста. Дополнительное введение витамина D на 2-м году жизни нецелесообразно. Смеси, используемые при искусственном вскармливании, содержат все необходимые витамины и микроэлементы в физиологических дозах, в связи с чем нет необходимости в дополнительном введении витамина D. Детям с малыми размерами родничка предпочтительнее использовать неспецифические методы профилактики Р.
Для недоношенных детей вопрос о профилактическом назначении витамина D должен решаться только после оптимизации потребления с пищей кальция и фосфора. Установлено, что у недоношенных детей гиповитаминоз D практически не выявляется. В развитии остеопении у них решающее значение имеет дефицит кальция и фосфатов. Традиционно считают, что профилактическая доза витамина D для недоношенных детей составляет 400-1000 МЕ в сутки.
|
СПАЗМОФИЛИЯ (С)- своеобразное состояние детей раннего возраста, имеющих признаки рахита, обусловленное нарушением минерального обмена, гипофункцией паращитовидных желез, проявляющееся признаками повышенной нервно-мышечной возбудимости и наклонностью к судорогам.
Эпидемиология.С встречается почти исключительно у детей в возрасте первых 2-х лет, примерно у 3,5-4% всех детей.
Патогенез.Нарушения минерального обмена при С выражены более резко, чем при рахите и характеризуются некоторыми особенностями. Показателями изменений обмена являются гипокальциемия, резкая гипофосфатемия, гипомагниемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия и алкалоз. Дефицит кальция развивается за счет снижения содержания свободного и связанного кальция. Основными обменными нарушения при С являются гипокальциемия и алкалоз, которые объясняются снижением функции паращитовидных желез. Основные клинические проявления С (спазмы и судороги) объясняются резким недостатком кальция и вызванной этим повышенной возбудимостью нервов. Дополнительными факторами, способствующими возникновению судорог, считают недостаток натрия и хлора, а также выраженный недостаток магния и повышенную концентрацию калия (т.к. натрий понижает возбудимость нервно-мышечной системы). Возникновение судорог можно объяснить и недостатком витамина В1, который имеется при С. При его выраженном дефиците возникают резкие нарушения в гликолитической цепи с образованием пировиноградной кислоты, которая играет большую роль в возникновении судорог.
С встречается в любые сезоны года, но чаще развивается весной.
Провоцировать приступ С могут развитие какого-либо заболевания с высокой температурой, частая рвота при желудочно-кишечных болезнях, а так же сильный плач, возбуждение, испуг и др. При этих состояниях может наступить сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону алкалоза, с созданием условий для проявлений С.
Классификация(Е.М. Лепский, 1945):
1. Скрытая форма;
2. Явная форма (ларингоспазм, карпо-педальный спазм, эклампсия).
Исследования.Определение содержания кальция и фосфора плазмы крови; определение активности щелочной фосфатазы плазмы крови, исследование КОС, ЭКГ.
Анамнез, клиника.В анамнезепри Сможно выявитьраннее неправильное искусственное вскармливание, злоупотребление коровьим молоком, мучными продуктами, отсутствие профилактики рахита. Приступ С провоцируют лихорадочные состояния, частая рвота при желудочно-кишечных заболеваниях, испуг, возбуждение, сильный плач, повышенная ультрафиолетовая радиация.
У ребенка со С при осмотре должны быть выявлены признаки рахита.
Признаки скрытой С (симптомы повышенной возбудимости нервно-мышечного аппарата):
а) симптом Хвостека- легкое поколачивание по месту выхода лицевого нерва (между скуловой дугой и углом рта) вызывает сокращение или подергивание мышечной мускулатуры соответствующей стороны лица;
б) перонеальный симптом Люста - поколачивание позади и немного ниже головки малоберцовой кости вызывает тыльное сгибание и отведение стопы кнаружи;
в) симптом Труссо - сдавление сосудисто-нервного пучка на плече вызывает судорожное сокращение мышц кисти – «рука акушера»;
г) симптом Маслова - укол в пятку вызывает остановку дыхания вместо его учащения (проводится под контролем пневмограммы);
д) Симптом Эрба - размыкание катода, приложенного к срединному нерву, вызывает мышечное сокращение при силе тока менее 5 мА.
Признаки явной С:
а) ларингоспазм - внезапное затруднение на вдохе с появлением своеобразного шумного дыхания. При более выраженном сужении голосовой щели - испуганное выражение лица, ребенок раскрытым ртом «ловит воздух», цианоз кожи, холодный пот на лице и туловище. Спустя несколько секунд появляется шумный вдох и восстанавливается нормальное дыхание. Приступы ларингоспазма могут повторяться в течение дня;
б) карпо-педальный спазм - тоническое сокращение мышц конечностей, особенно в кистях и стопах, от нескольких минут до нескольких дней, которые могут рецидивировать. При длительном спазме на тыле кистей и стоп появляется упругая отечность.
Спастическое состояние может распространяться и на другие группы мышц: глазные, жевательные (временное косоглазие или тризм), прогностически неблагоприятны спазмы дыхательных мышц (инспираторные или экспираторные апноэ), реже - спастическое состояние сердечной мышцы (остановка сердца и внезапная смерть). Встречаются спазмы гладкой мускулатуры внутренних органов, что приводит к расстройству мочеиспускания, дефекации;
в) эклампсия - клонико-тонические судороги с вовлечением в процесс поперечно-полосатых и гладких мышц всего тела; приступ начинается с подергиваний мимических мышц, затем присоединяются судорожные сокращения конечностей, дыхательных мышц, возникает цианоз. Сознание теряется обычно в начале приступа. Продолжительность приступа от нескольких минут до нескольких часов. Тонические и клонические судороги могут быть изолированными, сочетанными или последовательными. Клонические судороги чаще наблюдаются у детей на первом году жизни, тонические - у детей старше года.
Диагноз Сосновывается на выявлении у ребенка с рахитом признаков явной или скрытой С.
Лабораторные данные:а) биохимическое исследование крови - гипокальциемия (до 1,2-1,5 ммоль/л) на фоне относительно повышенного уровня неорганического фосфора.
б) увеличение цифр числителя или уменьшение знаменателя в формуле Дьердя: Р04 -- НС03 –К+
Са++ Mg++ H+
Дифференциальный диагноз С проводят с заболеваниями, проявляющимися гипокальциемией: хронической почечной недостаточностью, гипопаратиреозом, синдромом мальабсорбции, приемом препаратов, снижающих уровень кальция
Табл. 1.44. Дифференциальный диагноз спазмофилии
Признак | Спазмофилия | Гипопаратиреоз | ХПН | Синдром мальабсорбции |
Судороги | Да | Да | +/- | Возможны |
Рахитические изменения костей | Характерно | Нет | Остеопороз | Остеопороз |
Хроническая диарея | нет | нет | +/- | характерно |
Ув. мочевины, креатинина | Нет | Нет | Да | Нет |
Симптомы повышенной нервно-мышечной возбудимости | Да | Да | Да | Да |
Уровень ПТГ↓, фосфор ↑ | Нет | Нет | Нет | Да |
Кальций крови ↓ | Да | Да | Да | Да |
Лечение. Задачи лечения: нормализация нервно-мышечной возбудимости, показателей минерального обмена; купирование судорог и других проявлений С, лечение рахита.
Дата добавления: 2015-04-07; просмотров: 1236;