АКРОМЕГАЛИЯ И ГИГАНТИЗМ
Акромегалия и гигантизм — тяжелые заболевания, возникающие вследствие избыточной продукции гормона роста (ГР) аденомой гипофиза (соматотропиномой). Эти два заболевания являются возрастными вариациями одного и того же патологического процесса, конкретные клинические проявления которого определяются степенью завершенности остеогенеза.
Этиология
Причиной в 99% случаев является аденомы гипофиза (макроаденомы), секретирующие ГР и нередко другие гормоны (пролактин, ТТГ, ФСГ).
Патогенез
Изменения в органах при акромегалии сводятся к их истинной гипертрофии и гиперплазии (спланхномегалии). Разрастается паренхима и строма всех внутренних органов: легких, сердца, печени, поджелудочной железы, кишечника, селезенки. С прогрессированием заболевания в связи с пролиферацией соединительной ткани во всех органах происходят склеротические изменения, сопровождающиеся прогрессирующим развитием их недостаточности. Параллельно отмечается повышение риска возникновения доброкачественных и злокачественных новообразований во всех тканях и органах, включая эндокринные. У детей и подростков с продолжающимся ростом хроническая гиперпродукция гормона роста проявляется гигантизмом, характеризующимся чрезмерным, превышающим физиологические границы сравнительно пропорциональным эпифизарным и периостальным ростом костей, увеличением мягких тканей и органов. У взрослых, поскольку после окостенения эпифизарных хрящей дальнейший рост невозможен, развивается акромегалия (от akros — крайний, megas — большой). При этой патологии также отмечается ускоренный рост тела, но не в длину, а в ширину за счет мягких тканей, что проявляется диспропорциональным периостальным ростом костей скелета, увеличением массы внутренних органов и характерным нарушением обмена веществ.
Эпидемиология
Распространенность акромегалии составляет около 40—60 случаев на миллион населения. Встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин, как правило, в возрасте 40—60 лет. Гигантизм является казуистически редкой патологией.
Клинические проявления
Акромегалия, как правило, характеризуется постепенным началом с медленным нарастанием симптоматики и изменением внешности. Диагноз акромегалии в среднем устанавливается примерно через 7 лет после реального начала заболевания. Основными симптомами являются:
♦ Изменения внешности весьма характерны и в подавляющем большинстве случаев именно они позволяют заподозрить акромегалию. Характерно огрубение черт лица, связанное с увеличением надбровных дуг, скуловых костей, нижней челюсти. Отмечается гипертрофия мягких тканей лица: носа, губ, ушей. Увеличение нижней челюсти ведет к изменению прикуса (прогнатизм) за счет расхождения межзубных промежутков (диастема). Язык увеличен (макроглоссия), на нем часто видны отпечатки зубов. Изменение внешности развивается достаточно медленно, так что пациент сам его не замечает. Кроме того, происходит увеличение размеров кистей и стоп (пациенты часто указывают на увеличение размера обуви, порой значительное). При гигантизме, в отличие от акромегалии, происходит увеличение линейного роста.
Выраженная гипертрофия хрящевой ткани суставов обусловливает артралгии. Увеличение количества и повышение функциональной активности потовых желез ведут к значительной потливости (при осмотре можно иногда увидеть ручейки пота, стекающие по телу больного). Активация и гипертрофия сальных желез, утолщение кожи приводят к ее характерному виду (плотная, утолщенная, с глубокими складками, более выраженными на волосистой части головы).
Спланхномегалия с последующим развитием органной недостаточности.
Влияние ГР на мышцы и внутренние органы на начальных этапах заболевания малозаметно, а порой, особенно у спортсменов и лиц физического труда воспринимается позитивно, поскольку увеличиваются работоспособность и физическая активность, но по мере прогрессирования заболевания мышечные волокна дегенерируют, обусловливая нарастающую слабость, прогрессирующее снижение работоспособности. Некомпенсированная длительная гиперпродукция ГР ведет к развитию прогрессирующей сердечной недостаточности, являющаяся причиной гибели больных.
У 30 % пациентов с акромегалией выявляется артериальная гипертензия.
♦ Головные боли, связанные с деструкцией турецкого седла, его диафрагмы и внутричерепной гипертензией.
♦ Синдром апноэ во сне развивается у 90 % больных с акромегалией. Это связано с разрастанием мягких тканей верхних дыхательных путей и поражением дыхательных центров.
♦ Гипофизарная недостаточность связана с разрушением и сдавлением гипофиза опухолью. Возникают нарушения менструального цикла, бесплодием.
♦ Хиазмальный синдром – сдавление зрительного нерва разрастающейся опухолью с нарушением полей зрения.
♦ Симптоматический сахарный диабет (до 50 % пациентов), т.к. ГР является контринсулярным гормоном.
♦Развитие доброкачественных и злокачественных опухолей различной локализации вследствие хронической гиперподукции ростовых факторов. При акромегалии нередко выявляют узловой или диффузный зоб, аденоматозную гиперплазию надпочечников, фиброзно-кистозную мастопатию, миому матки, поликистоз яичников, полипоз кишечника.
Диагностика
1.Повышение базального уровня ГР выявляют у большинства пациентов с развернутой клинической картиной акромегалии.
2.Оральный глюкозотолерантный тест- подразумевает исследование уровня ГР исходно, а также в пробах крови через 30, 60, 90 и 120 минут после приема внутрь 75 г глюкозы. В норме при нагрузке глюкозой уровень ГР снижается. В активной фазе акромегалии уровень ГР не уменьшается или выявляется парадоксальное повышение уровня ГР.
3.Весьма информативным исследованием является определение уровня ИРФ-1- инсулиноподбный ростовой фактор (соматомедина С). У взрослых единственной причиной повышения уровня ИРФ-1 является акромегалия, а выявление нормального уровня ИРФ-1 практически исключает этот диагноз.
4.МРТ гипофиза для визуализации аденомы.
5.Обследование на предмет возможных осложнений (полипоз кишечника, сахарный диабет, многоузловой зоб и др.).
Несахарный диабет — клинический синдром, возникающий в результате нарушения концентрационной функции почек, что связано с дефицитом антидиуретического гормона или с нарушением чувствительности почечных канальцев к его действиям.
Эпидемиология
НД относительно редкое заболевание (0,5-0,7 % всех эндокринопатий), которое возникает с одинаковой частотой улиц обоего пола, чаще в возрасте 20—40 лет; известны случаи заболевания в любом возрасте. Каждый 5-й случай НД обусловлен нейрохирургическим вмешательством. Почечный НД — казуистически редкие заболевания, которые относительно чаще встречаются у детей, но иногда выявляются значительно позднее.
Дата добавления: 2015-06-12; просмотров: 2559;