Эпидемиология. Тип наследования — аутосомно-доминант-ный, ген расположен в локусе 9q33—34.

Наследственность

Тип наследования — аутосомно-доминант-ный, ген расположен в локусе 9q33—34.

Возраст

Телеангиэктазии появляются на коже после окончания полового созревания. Они особенно многочисленны в возрасте 20— 40 лет.

Частота

1-2 на 100 000.

Анамнез

Начало

В детском или юношеском возрасте.

Течение

Без лечения телеангиэктазии существуют на протяжении всей жизни.

Жалобы

Частые носовые кровотечения в детском возрасте (у 50% больных). Желудочно-кишечные кровотечения (у 12—50%). Кровохарканье — при разрыве артериовенозных аневризм в легких.

Семейный анамнез

Похожие симптомы у родственников.

Физикальное исследование

Кожа и слизистые

Элементы сыпи. Телеангиэктазии: пятна или папулы до Змм в диаметре (рис. 16-5); обычно пульсирующие, бледнеющие при надавливании. Цвет. Красный.

Форма. Обычно — точечная, реже — звездчатая или линейная.

Расположение. Симметричное или беспорядочное.

Локализация. Кожа: лицо, ладони, подошвы, пальцы ног и рук, ногтевое ложе. Слизистые: носоглотка, красная кайма губ, верхушка и спинка языка, конъюнктивы, ЖКТ, мочевые пути, половые органы.

Другие органы

Артериовенозные аневризмы в легких.

Дифференциальный диагноз

Синдром CREST, эссенциальная генерализованная телеангиэктазия, болезнь Фабри, атаксия-телеангиэктазия.