Не только гены

В человеческом геноме лишь 2% суммарной длины ДНК приходится на нуклеотидные последовательности, кодирующие структуру белков организма. Остальные 98% приходится на интроны (некодирующие последовательности внутри генов) и межгенные сегменты.

До недавнего времени считалось, что некодирующие нуклеотидные последовательности в ДНК играют, в лучшем случае, роль пробелов в генетическом тексте, а в худшем — представляют собой просто «генетический хлам», отходы эволюционного процесса.

Правда, генетиков смущал целый ряд обстоятельств.

Во-первых, 98% длины ДНК — пожалуй, слишком много для просто «хлама». Природа обычно довольно экономна и не позволяет себе такой расточительности.

Во-вторых, многие некодирующие последовательности нуклеотидов не претерпели никаких изменений за миллионы лет эволюции. С учетом постоянного давления мутаций, это могло означать только то, что природа следит за неизменностью этих участков ДНК — а это, в свою очередь, значит, что они зачем-то нужны организму. О том же говорили и результаты энтропийного анализа генетических текстов (п. 4.4.6).

В-третьих, длина некодирующих последовательностей гораздо лучше соответствует сложности организма, чем число генов. В ходе реализации международной программы «Геном человека» было установлено, что у нас около 27000 генов — это меньше, чем число кодирующих последовательностей в геноме риса. Аналогично, геном плодовой мушки, если считать только кодирующие участки, оказывается меньше, чем геном круглого червя — гораздо более примитивного животного. А вот содержание в геноме некодирующих областей закономерно растет от низших форм жизни к высшим. Почему?

Ответ на все эти вопросы стал вырисовываться лишь в самые последние годы[27]. Заключается он в том, что, во-первых, некоторые некодирующие участки ДНК на самом деле кодируют молекулы, необходимые для жизнедеятельности клетки, — только молекулы не белков, а рибонуклеиновых кислот (РНК). РНК похожи по своему строению на ДНК[28], но играют в организме другие, более разнообразные роли, в основном связанные с регуляцией биохимических процессов. Нуклеотидные последовательности, кодирующие РНК, получили название псевдогенов. Но и те области ДНК, которые не относятся ни к генам, ни к псевдогенам, как выясняется, тоже очень важны, так как они определяют, какие гены будут работать, а какие останутся «выключенными». Эта часть генома получила название эпигенетической (то есть, «надгенетической»). Она играет существенную роль в развитии живых организмов, в процессах старения и возникновения рака. Изучать эпигенетические элементы ДНК весьма сложно, поскольку их свойства и функционирование зависят не только от последовательности нуклеотидов в цепочке, но и от взаимодействия с белками и другими молекулами, окружающими хромосомную ДНК и взаимодействующими с ней. Однако ввиду очевидной научной и практической значимости эпигенетики, она сейчас стала одной из самых быстроразвивающихся отраслей молекулярной генетики.