Общий осмотр и неврологическое обследование

Тщательное соматическое изучение ребенка необходимо как для выявления симптомов, позволяющих заподозрить общее психическое недоразвитие (маленькая голова), так и для того, чтобы уточнить клинический диагноз (увеличение щитовидной железы при кретинизме). Во многих случаях имеющаяся соматическая симптоматика не только сигнализирует о поражении ЦНС, но и нередко помогает уточнить время действия вредности. Это, например, относится к порокам сердца, аномалиям глаз, головы и т. д. Тот или иной физический симптом может также оказаться одним из признаков умственной отсталости. Поэтому обнаружение у новорожденного увеличенной печени стимулирует поиск других симптомов, а при обнаружении желтухи и катаракты потребует исследования мочи, которое может установить наличие галактоземии.

О частоте соматических симптомов говорят, например, данные, полученные в Шеффилде, где у 1068 умственно отсталых детей, исключая больных с синдромом Дауна, гипотиреозом, гидроцефалией и церебральным параличом, грубые врожденные аномалии были обнаружены в 29,3% случаев. Среди них на первом месте стояли глазные дефекты, сердечные пороки и волчья пасть.

Умственно отсталые в 73% случаев ниже ростом и в 68% случаев у них отмечается меньшая масса тела по сравнению с нормальными сверстниками (Jones A., Murrey W., 1958). Значительное укорочение тела и конечностей может быть при некоторых формах карликовости, связанной с умственной отсталостью.

Искаженные черты лица: выступающие лобные бугры, надбровные дуги, скулы и т. д. — основание для диагноза гаргоилизма. Чрезмерная сухость и толщина кожи помогает поставить диагноз гипотиреоза. Измерение окружности головы является обязательным, так как оно может оказаться первым из обнаруженных признаков, позволяющим предположить поражение мозга. Одним из удобных критериев может быть сравнительное измерение окружностей головы и грудной клетки. При рождении голова несколько больше, через 6 месяцев они почти равны, а к пяти годам окружность груди на 5 см больше, чем головы. Отклонения этих показателей должны настораживать. Аномалии глаз нередко сопутствуют психическому недоразвитию, поэтому обнаружение катаракт, изменений глазного дна и др. — хорошее подспорье для диагноза. У умственно отсталых чаше наличествуют кариес и структурные изменения зубов. Число завитков кожного узора на пальцах у отсталых субъектов меньше. У больных с синдромом Дауна имеется еще и поперечная складка на ладони, редко обнаруживающаяся у недоношенных и детей с врожденными физическими аномалиями. Аномалия формы и структуры, а также низкое расположение ушей отмечается при трисомии 13—15 или 18, у птицеголовых карликов, при синдроме «кошачьего крика» и некоторых других синдромах недоразвития. Изменение позитуры, равновесия и координации движений может быть обнаружено при мозжечковой атаксии, сенсорной атаксии, спастическом гемипарезе.

Нарушение иннервации черепных нервов может быть одним из симптомов психического недоразвития, в частности, при последствиях родовой травмы, увеличении внутричерепного давления, пренатальных инфекциях.

Потеря слуха может быть следствием пренатальной краснухи, энцефалита, врожденного сифилиса, черепно-мозговой травмы. У детей младшего возраста слух проверяется по повороту головы в сторону звука (шелеста бумаги), у более старших детей — по восприятию шепотной речи, а также у тех и других аудиометрически.

Изучение соответствующих рефлексов с верхних и нижних конечностей, наблюдение за положением конечностей, произвольными и непроизвольными движениями и мышечным тонусом могут выявить симптомы поражения головного мозга, нередко сочетающиеся с синдромами психического недоразвития.

Печень и селезенка оказываются резко увеличенными при гаргоилизме, галактоземии и др. Врожденные грыжи, крипторхизм также могут оказаться такой аномалией, которая сопутствует общему недоразвитию, хотя и не является его обязательным признаком. В этой ситуации требуется обследование других органов и систем ребенка.

Признаки, используемые для распознавания различных синдромов психического недоразвития, приводятся в таблице.

Таблица 1. Соматические аномалии, используемые для установления диагноза различных синдромов умственной отсталости (по F. G. Menolascino, M. L Egger, 1978)

ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, СОЧЕТАЮЩИХСЯ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ

Выявление этих заболеваний осуществляется с помощью цитогенетических, иммуногенетических методик, а также посредством методов молекулярной, биохимической и популяционной генетики.

Цитогенетические методики обнаруживают количественные и структурные изменения в аутосомах и гоносомах, а также мозаицизм. Это позволяет диагностировать болезнь Дауна, Клайнфельтера, трисомию X и другие заболевания.

Иммуногенетика выявляет факт повреждения плаценты и прорыва эритроцитов плода в кровоток матери во время родов.

Биохимическая генетика установливает факт ферментативных блокад почти при 70 наследственных заболеваниях обмена, сопровождающихся умственной отсталостью. Для диагноза используют, например, тест Гатри, в основе которого лежит активация кровью младенца заторможенного роста культуры микробов. Этот тест применяется при диагностике фенилкетонурии, галактоземии, гистидинемии, лейцино-за и реже еще при 15 других болезнях.

Популяционно-генетическое изучение семьи ребенка с подозрением на умственную отсталость позволяет выявить в генеалогическом древе предков с теми или иными болезнями с умственной отсталостью, кровное или отдаленное родство между родителями.

ПСИХИАТРИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Задача психиатрического обследования ребенка с предполагаемой умственной отсталостью отчасти облегчена тем, что сочетается с оценкой его общего развития и соматоневрологического статуса. В то же время психиатрическое обследование, особенно ребенка раннего возраста, требует не только знаний, но и умелого подхода. Диагноз психического недоразвития не достаточен, если только оценивать его глубину. Для лечебно-коррекционных и абилитационно-педагогических мер, которые должны быть индивидуальными, наряду с уровнем интеллектуального функционирования устанавливаются характерные клинические особенности, этиология и социальные аспекты приспособления. Для такого исследования можно воспользоваться одной из схем клинико-психопатологического обследования ребенка, подобной той, какая предложена и используется нами (Исаев Д. Н., Воронков Б. В., 1974).

ПАТОПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА

Современная патопсихологическая и клиническая диагностика психического недоразвития основана в значительной степени на определении интеллектуального коэффициента (IQ). Понятие интеллектуального коэффициента отражает отношение числа (умноженного на 100) успешно выполненных заданий ко всем предъявленным заданиям из психологической методики.

В частности, МКБ-10 и DSM-IV в качестве диагностических критериев умственной отсталости определяют IQ, равный 70 и ниже. IQ рассчитывают, оценивая успешность выполнения заданий, имеющихся в стандартизированных, надежных и валидных (обоснованных) психометрических тестах.

Существует большое количество диагностических методик для оценки развития субъектов с умственной отсталостью. Диагностика не может быть основана только на результатах одного психологического инструмента. В то же время данные, полученные в течение нескольких исследований, в разное время и с помощью различных методик, могут иметь существенное значение для окончательного диагноза. При выборе методики следует руководствоваться тем, насколько широки различные сферы познания и деятельности. За рубежом предпочтение оказывают шкалам Векслера или Kaufman, в нашей стране помимо этих шкал используют Ревизованную шкалу Стэнфорд—Бине, методики Амтхауэра (Amthauer), прогрессивные матрицы Равена, Denver Development Screening Test и др.

Таблица 2. Тесты для оценки интеллектуального коэфициента у умственно отсталых детей и подростков

Здесь приводится список методик, наиболее часто используемых в зарубежных странах для диагностики психического недоразвития.

Использование методик, исследующих IQ, для диагностики умственной отсталости требует подходящей обстановки и выбора наиболее эффективного для данного случая теста, в связи с тем, что у многих умственно отсталых возможно присоединение коморбидных заболеваний или поведенческих нарушений, чтобы исключить их влияние на результат. Даже у лиц без поведенческих нарушений некоторые личностные особенности, преобладающее настроение или эмоциональные реакции могут оказаться помехой тестированию. Многие умственно отсталые ищут у других разрешения трудных заданий, неохотно соглашаются на тестирование или легко расстраиваются из-за неудач. Эти трудности можно уменьшить, например, с помощью уверений, что обследующий предложит сначала легкую, а затем трудную задачу, или найдя побудительный мотив, облегчающий усилие. Затруднительно тестировать также тех, кто не пользуется речью. При некоторых генетических синдромах (например, Вильямса, Дауна) одни задания выполняются хорошо, а другие столь плохо, что их нелегко описать в рамках общей оценки IQ. Субъекты с сенсорными или моторными нарушениями также требуют специальной адаптации к тестовым заданиям. Кроме того, могут возникнуть трудности при исследовании этнических меньшинств, проживающих вне своей среды. Следует уделять большое внимание к языку и культурным особенностям исследуемых, особенно когда у них есть легкая умственная отсталость.

ИЗУЧЕНИЕ АДАПТИВНЫХ НАВЫКОВ

Для выявления нарушений психического развития и диагностики также необходимо изучать адаптивное поведение обследуемого. Адаптивное поведение складывается из врожденных способностей и приобретаемых умений и навыков, необходимых для социальной и личной достаточности. Оно меняется по мере взросления индивида, требуется для приспособления в обществе и определяется ожиданиями других в семье и обществе. Измерение адаптивного поведения основывается на уровне развития, оно оценивает приспособление к социуму и культуре и учитывает поведение дома, при обучении, игре и на работе.

Критерий DSM-IV-TR наряду с учетом IQ особенное внимание уделяет оценке навыков приспособления к жизни. Основные диагностические критерии умственной отсталости по DSM-IV-TR приведены ниже.

A. Интеллектуальное функционирование значительно ниже нормы: менее или равно 70 по индивидуально назначенным тестам на 1Q.

B. Параллельные нарушения адаптивного функционирования или его дефицит (т. е. эффективность соответствия человека стандартам для его возраста и его культурной группы) по крайней мере в двух из следующих сфер: коммуникация, самообслуживание, семейная жизнь, социальные / межличностные навыки, использование ресурсов общества,

управление собой, функциональное умение учиться, работа, досуг, здоровье, безопасность.

C. Расстройство возникает до 18 лет.

Кодировать расстройство следует, основываясь на его тяжести, которая отражает уровень интеллектуального нарушения:

· Легкая умственная отсталость: IQ от 50-55 до 70.

· Умеренная умственная отсталость: IQ от 35—40 до 50—55.

· Выраженная умственная отсталость: IQ от 20—25 до 35—40.

· Глубокая умственная отсталость: IQ ниже 20 или до 25.

· Умственная отсталость неуточненной степени тяжести.

Следует отметить, что ограниченность диагностической оценки умственной отсталости, основанной только на показателях IQ, преодолена в определении умственной отсталости Американской Ассоциацией специалистов по психической отсталости (AAMR):

Периодическая. Помощь «по мере надобности», например, при потере человеком работы или при пребывании его в кризисном состоянии.

Ограниченная. Более последовательная поддержка, например, ограниченный во времени профессиональный тренинг или помощь во время перехода от учебы к профессиональной деятельности.

Обширная. Поддержка, характеризующаяся регулярным (ежедневным) вмешательством, по крайней мере, в какую-то область деятельности человека, например, в профессиональную или семейную. Во времени не ограничена.

Глубокая. Постоянная и высокоинтенсивная помощь, обеспечиваемая с нескольких сторон и, возможно, продолжающаяся пожизненно.

Адаптивные навыки включают учет как сильных, так и слабых сторон личности в процессе адаптации.

1. Коммуникация — понимание и выражение информации посредством символического поведения.

2. Самообслуживание — туалет, умение правильно есть, одеться, раздеться, опрятность.

3. Возможность жить в домашних условиях — вести хозяйство, бережно относиться к собственности, умение готовить, планировать и вести бюджет, соблюдать правила безопасности в доме.

4. Социальные навыки — навыки взаимодействия с окружающими, предполагающие умение вступать в беседу, адекватно реагировать на замечания, чувствовать настроение собеседника, регулировать свое поведение.

5. Умение жить в микросреде — умение передвигаться, делать покупки, пользоваться услугами различных служб (в том числе медицинской), пользоваться общественным транспортом и местами общественного пользования: школами, библиотеками, парками.

6. Самонаправленность личности — уметь делать выбор, учиться планировать свои действия, следовать плану, инициировать виды деятельности, адекватные месту, условиям, искать и находить в случае необходимости помощь.

7. Здоровье и безопасность — включают умения, связанные с охраной здоровья: правильно питаться, своевременно распознать наступление болезни, грамотно принимать лекарства.

8. Функциональная успеваемость — интеллектуальные способности и навыки, связанные с обучением, имеющие отношение к жизни: письмо, чтение, основные математические понятия, естествоведческие знания.

9. Проведение досуга — умение разнообразить досуг (самостоятельно и совместно), отражающий личные предпочтения.

10. Работа — навыки, связанные с возможностью работать полный или неполный день.

На основании изучения адаптивных навыков у умственно отсталого ребенка, подростка или взрослого в соответствии с рекомендациями Американской ассоциации специалистов по психической отсталости для диагностических целей определяется уровень адаптации (Моргачева Е. Н., 1999).

Существуют методики, оценивающие навыки адаптации, используемые при разных обстоятельствах (навыки самообслуживания, общения). Наибольшее распространение получила методика «Vineland Adaptive Behavior Scales» (Sparrow, Balla, and Cicchetti, 1984), т. е. «Шкала адаптивного поведения Вайнленд». Большая часть методик, оценивающих навыки, — интервью с родителями и воспитателями, меньшая — дается прямо тем, кого оценивают. Идея, лежащая в основе всех методик, заключается в том, что адаптивное поведение — типичная, повседневная деятельность, а не способность. Если индивиды с умственной отсталостью могут заниматься определенной деятельностью, но не делают этого, у них обязательно ухудшается адаптивное функционирование.

После получения общей или итоговой оценки в цифрах IQ при необходимости для уточнения структуры нарушения познавательных функций и особенностей других сфер психики пользуются качественными методиками. Для исследования сенсомоторной сферы и внимания применяют методики на зрительно-моторную координацию, слуховое восприятие, корректурную пробу, отыскивание чисел и др.

Таблица 3. Уровни адаптации

Исследование мышления производят с помощью классификации предметов, исключения предметов, простых аналогий, сложных аналогий, сравнения понятий, соотношения пословиц, метафор и фраз, объяснения сюжетных картин и др.

Изучение памяти можно осуществлять с помощью заучивания 10 слов, опосредованного запоминания, пиктограмм, воспроизведения рассказов.

Характеристику эмоционально-волевой сферы получают, используя тематический апперцепционный тест (ТАТ), выбор ценностей, уровень притязаний, исследование самооценки и др.

Таблица 4. Методики измерения адаптивного поведения

НЕЙРОПСИХОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Нейропсихологические методы используются с целью школьной экспертизы, оценки специальных способностей, выработки дифференцированных рекомендаций при подготовке детей к школе, характеристики обучаемости и так называемой школьной зрелости. Кроме того, эти методы применяются для определения у детей характера предполагаемого дизонтогенеза высших психических функций, нередко лежащих в основе психического недоразвития (Корнев А. Н., 1997).

К числу нейропсихологических методик относятся следующие: гра-фомоторные методики: «дом — дерево — человек», срисовывание фигур; конструктивные методики: палочковый тест Гольдштейн—Ширера, кубики Коса, доски Сегена и Пинтера—Патерсона.

Методики, применяемые для изучения моторики: шкала Н. И. Озерецкого, проба на реципрокную координацию рук, проба на динамический праксис «кулак — ладонь — ребро», пересчет пальцев, проба на пальцевой гнозис, проба на исследование орального праксиса, пробы Хеда на пространственную организацию движений.

Методики, исследующие сукцессивные функции: повторение цифровых рядов, воспроизведение звуковых ритмов, копирование последовательности 8 цветных квадратиков. Речевые функции исследуются посредством оценки звукопроизношения, фонематического восприятия, повторения фраз, анализа грамматической стороны речи, а также навыков чтения (Вассерман Л. И., Дорофеева С. А., Меерсон Я. А., 1997).

РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ И ЭЛЕКТРОФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

Предпосылкой для проведения рентгенологических, включая пневмоэнцефалографические и ангиографические, исследований служит убеждение, что у значительной части больных с умственной отсталостью их психическое состояние связано с теми или иными структурными изменениями ЦНС. Эти исследования, кроме того, могут служить и для дифференциального диагноза разных форм психического недоразвития.