СИНДРОМЫ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ — ПОСЛЕДСТВИЯ ВНУТРИУТРОБНЫХ ПОВРЕЖДЕНИЙ ПЛОДА

Вредности, нарушающие здоровье беременной женщины или действующие непосредственно на плод, могут нарушить психическое развитие ребенка. Число тератогенных факторов, вызывающих нарушения и пороки развития плода, в том числе и умственную отсталость, составляет несколько сотен. Среди них — неполноценное питание будущей матери, ее соматические заболевания, токсикозы, инфекции, а также несовместимость крови. Кроме того, в происхождении умственной отсталости играют роль тяжелые эмоциональные стрессы, вредные физические и химические воздействия.

Внутриутробное развитие плода разделяют на три стадии: стадию зародыша (от оплодотворения до имплантации яйцеклетки в стенку матки — около двух недель); стадию эмбриона (от 2-й до 7-й недели беременности) и стадию фетуса (от 8-й недели и до рождения). Воздействие вредностей на организм беременной женщины в первые две недели после зачатия не сказывается на зародыше, так как он еще не успевает имплантироваться. Если все же это произошло, то его развитие, скорее всего, прекратится. Влияние вредоносных факторов на стадии эмбриона может привести к нарушению формирования ЦНС и внутренних органов, воспрепятствовать закладке конечностей, глаз, ушей, так как при нормальном течении беременности именно между 2-й и 7-й неделями образуются эти части тела. Поражение на стадии фетуса в первую очередь скажется на формировании структур мозга. Таким образом, последствия тератогенного воздействия зависит не только, а иногда не столько от качества вредности, сколько от срока ее действия.

Реакция незрелой нервной ткани на повреждения и болезни отличается от реакции тканей у взрослых. В ответ на вредоносные факторы возникают нарушения развития нейроглии и соединительной ткани, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Однако нет прямой зависимости между тяжестью разрушения тканей ЦНС и глубиной психического дефекта. Степень выраженности клинических проявлений определяется временем поражения плода, природой вредоносного фактора, а также возможностями восстановления поврежденной ткани.

Общие соображения о действии разных групп вредностей были высказаны в главе 2. Здесь представлены особенности клинических проявлений синдромов умственной отсталости, возникающих при некоторых наиболее часто встречающихся поражениях плода.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ПРИ ТОКСОПЛАЗМОЗЕ

Токсоплазмоз в качестве причины умственной отсталости описан в 1939 году. Он вызывается одноклеточным паразитом токсоплазмой, которая особенно опасна для плода. Чем раньше он инфицируется, тем более вероятна его гибель, чем позже — тем легче поражения. Среди лиц с тяжелой умственной отсталостью врожденный токсоплазмоз встречается с частотой около 1%.

Клиника. Зараженный плод рождается с активной или скрытой инфекцией. В этом случае у больного отмечаются лихорадка, желтуха, сыпь, а иногда и судорожные припадки. Характерны воспалительные поражения глаз, отложения кальция в тканях мозга. Часто наблюдаются микроцефалия, гидроцефалия, пятнистая пигментация радужной оболочки, пневмония, менингит. В спинномозговой жидкости обнаруживаются высокое содержание белка и нередко — токсоплазмы.

Умственная отсталость при этом синдроме обычно проявляется с первых месяцев жизни и достигает тяжелых степеней.

Патогенез. Токсоплазмы, попав с током крови в тело плода, образуют гранулемы, в центре которых находится паразит, а вокруг мертвые клетки ткани. При проникновении токсоплазм в ЦНС развивается менингит, нередко сопровождающийся гидроцефалией. Подтверждение диагноза возможно при проведении кожной пробы, анализа титра антител в крови.

Терапия. Лечение проводится хлоридином и сульфаниламидами.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ПРИ ЦИТОМЕГАЛИИ

Этот синдром вызывается вирусом слюнных желез, которым дети заражаются внутриутробно. Среди больных с тяжелой умственной отсталостью на долю цитомегалии приходится около 0,3—0,5%. Цитомегалия — причина 10% случаев микроцефалии.

Клиника. Младенцы с цитомегалией рождаются чаще всего недоношенными. У них имеются желтуха, увеличение печени и селезенки. В связи с повышенной кровоточивостью на груди и животе — подкожные кровоизлияния. У четверти младенцев поражается ЦНС. После рождения развивается воспаление глаз, пневмония, появляются симптомы поражения печени и почек, а также менингоэнцефалит. Рентгенография обнаруживает отложение кальция в мозге в форме «бабочки». Эти кальцификаты могут стать эпилептогенными очагами.

Степень выраженности умственной отсталости определяется временем поражения в пренатальном периоде и тяжестью поражения.

Патогенез. Вирусы, попадающие через плацентарную кровь, вызывают у плода деструктивное воспаление мозга и его оболочек. Они обнаруживаются в тканях, в моче, кроме того, в клетках эпителия появляются характерные тела.

СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ПРИ ЛИСТЕРИОЗЕ

Заболевание вызывается бактериями, поражающими преимущественно нервные ткани и обладающими способностью проходить плацентарный барьер.

Клиника. Листериоз протекает в форме заражения крови и менингоэнцефалита, проявляясь соответствующими симптомами. По завершении острого периода заболевания остаются признаки грубого органического поражения ЦНС. Его последствиями оказываются тяжелые степени умственной отсталости, сочетающиеся с повышенной возбудимостью, склонностью к аффективным вспышкам.

Патогенез. Симптоматика в значительной степени определяется возникновением специфических гранулем в головном мозге, а также во внутренних органах. В спинномозговой жидкости обнаруживаются признаки, характерные для гнойного менингита.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ ВРОЖДЕННОМ СИФИЛИСЕ (ЮВЕНИЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ)

Симптоматика этого заболевания связана с внутриутробным заражением сифилитической спирохетой.

Клиника. Сифилис может протекать в форме внутриутробного ме-нингоэнцефалита. В этих случаях ребенок рождается с явлениями органического поражения головного мозга и умственной отсталостью. Если заболевание сифилисом продолжается и после рождения, то возникают новые ее проявления. Среди симптомов, которые обнаруживаются до 2-летнего возраста, присутствуют раннее слабоумие, вялость или двигательное беспокойство, кожные поражения, бородавчатые образования (обычно на гениталиях), хронический ринит, хрупкость длинных костей, диспластичность, деформации черепа, увеличение печени и селезенки. При позднем врожденном сифилисе (после 2 лет) характерны измененные зубы, седловидный нос, изогнутые голени («сабельные») или повреждения суставов. Часто встречаются кератиты, глухота, пороки развития ЦНС. В случаях легкого психического недоразвития отмечаются тугоподвижность мышления, чрезмерная вялость, пассивность у одних и приподнятое веселое настроение или раздраженное гневное настроение — у других.

Патогенез. Спирохеты развиваются в тканях плода. Повреждение тканей связывают с влиянием на них микробных токсинов или с их чрезмерно чувствительной реакцией. Следствием этого являются гуммы, воспаление внутренних стенок сосудов, разрушение или сдавливание нервной ткани.

Терапия. Лечение проводится антибиотиками, препаратами висмута.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ ПРИ КРАСНУХЕ (РУБЕОЛЯРНАЯ ЭМБРИОПАТИЯ, СИНДРОМ ГРЕГГА-СВАНА)

Этот синдром впервые описан N. Gregg в 1940 году. Он возникает при заболевании матери краснухой в первой трети беременности (50— 80% случаев).

Клиника. Дети рождаются маловесными (на 15—30% легче). В случаев имеется двусторонняя катаракта. У 65% детей — микрофтальмия и другие пороки развития глаз. Вследствие нарушения развития внутреннего уха у 50% детей развивается глухота. Часто встречаются пороки развития зубов. У 50% детей имеется врожденный порок сердца. Микроцефалию обнаруживают у 11 % детей, реже встречаются гидроцефалия, суженная кверху голова и сращения пальцев. Наблюдаются затруднения сосания и глотания, эпилептические припадки, двусторонние или односторонние спастические параличи и парезы. Встречаются большие размеры родничков, расщепление неба, другие пороки лицевого черепа, спинномозговая грыжа, пороки развития костей предплечья, грудной клетки, нижних конечностей. Выявляются также крипторхизм, гипоспадия, двудолевые почки, двурогая матка и др.

Умственная отсталость, наблюдающаяся при этом синдроме, сочетается с нарушением координации движений, двигательной расторможенностью или недостаточной активностью, эмоциональной лабильностью, импульсивностью.

Патогенез. Клиническая картина эмбриопатии зависит от того, с закладкой каких органов плода совпадает инфицирование беременной. Заболевание женщины после 3-месячного срока беременности редко приводит к возникновению пороков у плода. Тератогенное действие краснухи объясняется необычной восприимчивостью эмбриональной ткани к инфекционным агентам. Внутриутробная инфекция приобретает хронический характер, даже после рождения ребенок сравнительно долго выделяет вирусы через дыхательные пути, мочу и кал.

Терапия. Из-за опасности возникновения рубеолярной эмбриопатии многие женщины, узнав о своем заболевании краснухой, прерывают беременность. Эффективность профилактики введением гаммаглобулина оценивается очень различно.

АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ ПЛОДА (АЛКОГОЛЬНАЯ ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ)

Впервые алкогольный синдром плода в 1973 году описали Johns и Smith. 8% всех случаев умственной отсталости обусловлено алкоголизмом родителей. Выраженность синдрома зависит от тяжести материнского алкоголизма и срока воздействия алкоголя на плод. У матерей, страдающих алкоголизмом, в 71% случаев рождаются дети с нарушениями нервно-психического развития, в 37% — с психическим недоразвитием, в 37% — с психопатическими и невротическими расстройствами.

Клиника. У детей обнаруживается низкая масса тела, плохое сосание и глотание, частые срыгивания, отставание в физическом развитии. Треть детей позже начинают ходить. У 32% выявляются пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, мочевыделительной системы. Имеются признаки костного дизонтогенеза: задержка развития зон окостенения, диспластичность телосложения, незаращение или раннее закрытие швов черепа, макро- или микроцефалия, короткая шея, недоразвитие верхней и нижней челюсти, гипертелоризм, широкая запавшая переносица, высокое небо, узкие и короткие глазные щели, синдактилия. Для этого синдрома характерны деформация грудной клетки, клинодактилия, гипоплазия ногтей, разболтанность суставов. Нередко встречается эпикант, сосудистые опухоли, асимметрия глазных щелей, косоглазие, нистагм, птоз, мышечная гипотония и иногда припадки.

Задержка психического развития встречается более чем у 25%, психофизический инфантилизм — у 20%, умственная отсталость — также почти у 20% детей. Речь запаздывает у трети детей. Тяжелый алкоголизм матерей приводит к более выраженным степеням умственной отсталости у их детей (дисфорическому и мориоподобному вариантам) по сравнению с детьми, матери которых выпивают меньше. Наряду с другими нарушениями психомоторного развития у них присутствуют плохая память, нарушенное внимание, общая астения, повышенная аффективная возбудимость и раздражительность, двигательная расторможенность и утомляемость. В пубертатном возрасте наряду с легкой умственной отсталостью формируются невротические и патохарактерологические развития. Появляются психопатоподобные (84%), церебрастенические и неврозоподобные (10%) синдромы. Нередки расторможенность влечений, ранняя гиперсексуальность, бродяжничество, воровство.

Патогенез. В прямой зависимости от тяжести алкоголизма отца и матери находятся рождение детей в асфиксии, ослабление сосательного рефлекса, судороги, задержка психомоторного развития, отставание речи. Влияние алкоголизма матери сказывается примерно в 2-3 раза чаще, чем алкоголизм отца. Кроме того, при алкоголизме матери достоверно чаще встречаются недоношенность, переношенность, угрожающие выкидыши, мертворожденность, врожденные уродства. Алкоголь интенсивно действует на клеточные мембраны, на процессы клеточного деления и синтеза ДНК нервных клеток. В первые недели после зачатия он приводит к грубым порокам развития ЦНС. После 10-й недели беременности алкоголь вызывает клеточную дезорганизацию или замедляет клеточную миграцию и нарушает дальнейшее развитие ЦНС. Позже алкоголь нарушает мозговой метаболизм и нейрогенные влияния на эндокринную систему, что вызывает нейроэндокринные расстройства, в частности нарушения роста. Вероятно, в происхождении пороков у плода большую роль играет недостаток цинка в организме матери.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, ВЫЗВАННАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНЬЮ

Гемолитическая болезнь возникает у новорожденных с Rh-несов-местимостью, АБО-несовместимостью и в случае гипербилирубинемии без доказанной несовместимости групп крови матери и ребенка. Подавляющее число больных — мальчики. Частота гемолитической болезни — 1 на 250—300 родов. Клиника. Для биллирубиновой энцефалопатии характерны двигательные расстройства, дефекты и выпадение зубов, нарушения слуха, остроты зрения и умственная отсталость. Неврологические симптомы выявляются в 6 раз чаще, чем в норме. Среди них — глазодвигательные расстройства, повышения тонуса мышц спины, судороги, парезы, параличи, гиперкинезы, атаксия.

Умственная отсталость варьирует от легкой до глубокой степени и встречается в четыре раза чаще, чем у детей, не страдавших гемолитической болезнью. Характерно дисгармоническое развитие интеллекта. Сложная структура психических нарушений обнаруживается у детей с нарушениями слуха. На первый план выступают недостаточность вербального мышления и несостоятельность при выполнении заданий, связанных с речевой переработкой инструкций, при негрубом недоразвитии наглядно-действенного мышления. Затруднения в обучении встречается у двух третей детей. Им свойственна низкая концентрация внимания. Выявляется эмоциональная незрелость, создающая повышенный риск заболевания неврозом. Для этих детей обычно храктер-ны поведенческие нарушения.

Патогенез. Этиология заболевания — иммунологическая несовместимость, связанная с проникновением через плаценту в кровь матери, резус-фактора или другого фактора плода, несовместимого с кровью матери, который провоцирует выработку антител. Антитела, попадая в кровь плода, разрушают эритроциты. Появившийся биллирубин вызывает гемолитическую болезнь новорожденных: отек, тяжелую желтуху и врожденную анемию. Иммунизируется только одна из 25— 30 резус-отрицательных женщин. Этому способствуют аборты, переливание резус-положительной крови, повреждение плаценты. Тяжесть поражения ЦНС зависит не только от уровня биллирубина и продолжительности его действия, но и от состояния эндокринной системы новорожденного, а также от количества белка, способного связывать биллирубин.

Терапия. Обменное переливание крови в первые сутки жизни ребенка.

УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ, СВЯЗАННАЯ С РОДОВОЙ ТРАВМОЙ

Под родовыми травмами понимают неизбежные и предотвратимые механические повреждения плода или гипоксию плода во время родов, приводящие к многообразным нарушениям ЦНС. Частота родовых травм — 2—7 на 100 живорожденных.

Клиника. Наибольшее отставание в физическом и нервно-психическом развитии отмечается у детей, перенесших тяжелую асфиксию и родовую травму. У новорожденных наблюдаются угнетение физиологических рефлексов, тремор, судороги, клонус конечностей. У них на 2,5-5 месяца запаздывают моторные навыки (удерживание головы, ползание, ходьба) и первая улыбка, а на 3-6 месяца — первые слова. Часто отмечаются нарушенный тонус мышц, замедленное развитие координации движений, параличи или парезы, сочетающиеся с нарушением черепно-мозговой иннервации. Парез и гипертония мышц ног затрудняют ходьбу, заставляя их передвигаться на носочках. У части детей — гипотония мышц и атетоз. Нередкое явление — судорожные припадки. При перинатальной гипоксии в 30% — задержка психического развития, а в 4% — умственная отсталость. При тяжелой родовой травме с асфиксией наряду с описанной симптоматикой у 25% детей наличествует умственная отсталость. Особенности психических нарушений определяются гипертензионным синдромом, церебральной сосудистой недостаточностью, церебрастенией. Эта мозговая патология приводит к нарушениям поведения, периодически возникающим колебаниям настроения, ослаблению памяти, расстройствам внимания, нарушениям счета в сочетании с нарушением формирования пространственного синтеза.

Патогенез. Под влиянием асфиксии в мозге новорожденного сосуды переполняются кровью, возникает отек тканей, разрывы мелких сосудов и кровоизлияния. Из-за нарушения тканевого обмена разрушаются клетки мозга. При длительной аноксии происходит размягчение, а затем и атрофия коры мозга. Все это предрасполагает к разрывам тканей, происходящим в процессе родов. Таким образом, родовая травма — это переломы костей черепа, разрывы твердой мозговой оболочки и внутричерепные кровоизлияния, возникающие из-за разрыва сосудов. Формирование умственной отсталости при этой патологии связано с недоразвитием мозга и остаточными явлениями перенесенной мозговой травмы (ликвородинамическими, сосудистыми, очаговыми нарушениями).

Терапия. Стимулирующее лечение сочетается с дегидратацией и физиотерапией.