Таким образом, близнецовый метод позволяет количественно оценить вклад наследственности (генотипа) и вклад окружающей среды в развитие изучаемого признака (болезни).

Близнецовый метод включает следующие этапы:

Этап 1. Подбор пар монозиготных и дизиготных близнецов.

Подбирают по 100 пар близнецов, у которых хотя бы у одного из двух близнецов имеется изучаемый признак

Этап 2. Вычисление степени сходства внутри каждой группы близнецов.

Определяются отдельно для каждой группы

Конкордантность(К) – наличие признака одновременно у обоих близнецов.

Дискордантность(Д) – наличие признака только у одного близнеца из пары.

Коэффициент наследуемости H

H=

Мз- монозиготные

Дз- дизиготные

Формула Хольцингера

Н+Е=1

Н- коэффициент наследуемости

Е- доля среды в формировании изучаемого признака

Этап 3 Вычисление доли генотипа и доли среды в развитии изучаемого признака

Если Н Е преобладает влияние наследственности

Если Н Е определяющим фактором является средовой.

25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.

Дерматоглифика (гр. derma — кожа, gliphe — рисовать) — это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп. В отличие от других частей тела здесь имеются эпидермальные выступы — гребни, которые образуют сложные узоры. Еще в древности в Китае и Индии обратили внимание на то, что рисунки кожных узоров на пальцах и ладонях строго индивидуальны, и пользовались отпечатками пальцев вместо подписи. На земле нет двух людей с одинаковыми рисунками на пальцах (кроме монозиготных близнецов). В 1892 г. Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.

Таким образом, выделился один из разделов дерматоглифики — дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев). Другие разделы дерматоглифики — пальмоскопия (рисунки на ладонях) и плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы).

В диагностике наследственных заболеваний дерматоглифика применяется потому, что физические признаки, каковыми являются особенности кожного рисунка, у большинства больных с наследственной хромосомной патологией имеют своеобразные отличия. Обследуя родителей, можно заподозрить наследственное заболевание у их детей.

Сам метод чрезвычайно прост. Черная типографская краска тонким слоем раскатывается валиком на стекле. Ладонная поверхность кисти прижимается к стеклу, а затем делается отпечаток на белой бумаге. Полученный отпечаток кожного рисунка больного и его родственников оценивается качественно и количественно.

Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготностиблизнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.

На формирование дерматоглифических узоров могут оказывать влияние некоторые повреждающие факторы на ранних стадиях эмбрионального развития. Так, при внутриутробном действии вируса коревой краснухи у ребенка наблюдаются некоторые отклонения в узорах, сходные с таковыми при болезни Дауна. Многие вопросы наследственной обусловленности дерматоглифики и влияния факторов среды на развитие этих структур в эмбриональном периоде остаются невыясненными. В последние годы метод дерматоглифики стали использовать в клинической генетике. Этот метод применяется в качестве дополнительного для подтверждения диагноза хромосомных синдромов у людей с изменениями кариотипа. Менее показательны данные дерматоглифического анализа при заболеваниях генной природы.

26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.

Молекулярно-генетические методы - большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления вариаций (повреждений) в структуре участка ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до расшифровки первичной последовательности оснований. В основе этих методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК. Исходным этапом всех молекулярно-генетических методов является получение образцов ДНК. Источником геномной ДНК могут быть любые ядросодержащие клетки. На практике чаще используют лейкоциты, хорион, амниотические клетки, культуры фибробластов. Возможность проведения молекулярно-генетического анализа с небольшим количеством легкодоступного биологического материала является методическим преимуществом методов данной группы. Выделенная ДНК одинаково пригодна для проведения различных исследований и может долго сохраняться в замороженном виде. Во многих случаях для успешной диагностики болезни достаточно исследовать небольшой фрагмент генома. Выделение таких фрагментов стало возможным благодаря открытию ферментов - рестриктаз, которые разрезают молекулу ДНК на фрагменты в строго определенных местах.