Механизмы. К числу наиболее существенных механизмов нарушения генетической информации клетки относятся:

К числу наиболее существенных механизмов нарушения генетической информации клетки относятся:

• мутации;

• дерепрессия патогенных генов (например, онкогенов, а также генов реализации апоптоза);

• подавление активности жизненно важных генов (например, программирующих синтез ферментов);

• трансфекция (внедрение в геном чужеродной ДНК, например ДНК вируса);

• нарушения репарации ДНК.

Последствия

Все последствия повреждения генома под влиянием разнообразных альтерирующих факторов, а также нарушений механизмов реализации генетической программы рассмотреть в рамках учебника невозможно. Ниже приведены лишь некоторые области, каждая из которых представляет собой бурно развивающиеся направления молекулярной биологии и молекулярной патологии.

• Энзимология (нарушения ферментативного катализа драматическим образом сказываются на всех сторонах жизнедеятельности клеток; так, многие из тысяч моногенных заболеваний являются следствием дефекта кодирующих структуру ферментов).

• Клеточный цикл (дефекты даже одного из сотен факторов, регулирующих клеточный цикл, неизбежно приводят к нарушениям пролиферации клеток, в том числе к бесконтрольному размножению повреждённой клетки и формированию малигнизированных клонов).

• Онкогены (активация онкогенов является центральным звеном канцерогенеза).

• Апоптоз.

Описание молекулярных механизмов, многих физиологических и патологических процессов в связи с успешной реализацией первых этапов международной научной программы «Геном Человека», во-первых, создаёт фундамент медицины недалёкого будущего (молекулярной патологии); во-вторых, вселяет надежды на успех в таких областях медицины как онкология, генная терапия наследственных заболеваний, фармакогенетика.