АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
Нарушение расхождения половых хромосом приводит к образованию аномальных гамет: у женщин — XX и 0 (в последнем случае гамета не содержит половых хромосом); у мужчин — XY и 0. При слиянии половых клеток в подобных случаях возникают количественные нарушения половых хромосом (табл. 3–1).
Ы Вёрстка Таблица 3‑1
Таблица 3–1.Возможные наборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении первого мейотического деления
| Гаметы | X | ХX | |
| Х | XX норма | X0 леталь | XXX полисомия Х |
| Y | XY норма | Y0 леталь | XXY синдром Кляйнфелтера |
| O | X0 синдром Шерешевского–Тёрнера | 00 леталь | XX íîðìà? |
| XY | XXY синдром Кляйнфелтера | XY норма? | XXXY синдром Кляйнфелтера |
Синдром Кляйнфелтера
Частота: 2–2,5 на 1000 новорождённых мальчиков. В кариотипе разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.), но чаще встречается классический вариант 47,XXY.
Проявления: высокий рост, непропорционально длинные конечности, отложение жира по женскому типу, евнухоидное телосложение, скудное оволосение, гинекомастия, гипогенитализм, бесплодие (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижение интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено).
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 1016;