Синдромы полисомии Х
Трисомия Х. Наиболее частым синдромом из группы полисомий X является синдром трисомии Х (47,XXX): частота 1:1000 новорождённых девочек, кариотип 47,XXX; пол — женский, фенотип женский; как правило, физическое и психическое развитие у женщин с этим синдромом не имеет отклонений от нормы.
Тетра‑ и пентасомии Х: высокий рост, телосложение по мужскому типу, ÷елюстно‑лицевые дисплазии (эпикант, гипертелоризм, готическое нёбо и т.д.), íàðушения менструального цикла, бесплодие, преждевременный климакс, снижение интеллекта различных степеней (отмечено у двух третей больных), íåðедки психических заболевания (шизофрения, маниакально‑депрессивный психоз, эпилепсия).
Синдром Шерешевского–Тёрнера
Частота синдрома: 1:3000 новорождённых девочек; кариотип: 45,Х0, но встречаются и другие варианты (например, изохромосома длинного плеча X — Xqi, делеция короткого плеча — Xp‑, делеция длинного плеча —Xq‑). Проявления: низкий рост, короткая шея с избытком кожи или крыловидной складкой, широкая, часто деформированная грудная клетка, деформация локтевых суставов, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие. Ó новорождённых почти во всех случаях находят лимфатический отёк кистей и стоп. Раннее лечение женскими половыми гормонами может оказаться эффективным.
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 783;