Классификация наследственных болезней

Подходы к классификации наследственных болезней приведены на рис. 3–6. Основные критерии классификации наследственных болезней: вид мутантных клеток и вклад наследственных факторов и среды.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 03 06 Виды наследственных болезней»

Рис.3–6.Виды наследственных болезней.

В зависимости от вида первично поражённых клеток выделены следующие группы заболеваний:

• болезни вследствие мутаций в половых клетках — «гаметические», т.е. собственно наследственные болезни (например, фенилкетонурия, гемофилии); эти болезни передаются по наследству;

• болезни вследствие мутаций в соматических клетках — «соматические» (например, опухоли, некоторые болезни иммунной аутоагрессии). Эти заболевания не передаются по наследству;

• болезни вследствие комбинации мутаций в половых и соматических клетках (например, семейная ретинобластома).

Отдельно рассматривают летальные, сублетальные и гипогенитальные заболевания:

• летальные болезни приводят к гибели во время внутриутробного развития (например, моносомии по аутосомам, гаплоидии, большинство полиплоидий);

• сублетальные заболевания приводят к гибели индивида до периода полового созревания (например, наследственные иммунодефициты типа агаммаглобулинемии швейцарского типа, синдром Луи‑Бар, некоторые гемофилии);

• гипогенитальные заболевания сочетаются с бесплодием (например, синдромы Шерешевского–Тёрнера, Кляйнфелтера).

В зависимости от роли наследственности и среды выделяют четыре группы заболеваний:

• собственно наследственные болезни (развиваются вследствие мутаций);

• экогенетические заболевания (развиваются при наличии мутации под влиянием специфического фактора среды);

• болезни генетической предрасположенности (вклад генетических факторов очевиден);

• болезни, вызываемые факторами внешней среды (строго говоря, эта группа болезней не относится к наследственным болезням, так как вклад генетических факторов в их возникновение, развитие и исход может быть крайне малым, сомнительным или неизвестным).