ГЕННЫЕ МутациИ

По характеру изменений в составе гена различают следующие типы мутаций (рис. 3–3):

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 03 04 Механизмы генных мутаций»

Рис.3–3.Механизмы генных мутаций.

Делеции — утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена.

Дупликации — удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов.

Инверсии — поворот на 180° сегмента ДНК размером от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов.

Инсерции — вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Трансверсии — замена пуринового основания на пиримидиновое или наоборот в одном из кодонов.

Транзиции — замена одного пуринового основания на другое пуриновое или одного пиримидинового на другое в структуре кодона.

По последствиям генных мутаций их классифицируют на нейтральные, регуляторные и динамические, а также на миссенс- и нонсенс–мутации.

Нейтральная мутации (молчащая мутация) — мутация не имеет фенотипического выражения (например, в результате вырожденности генетического кода).

Миссенс–мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к замене аминокислоты в полипептиде.

Нонсенс–мутация — замена нуклеотида в кодирующей части гена — приводит к образованию кодона‑терминатора (стоп‑кодона) и прекращению трансляции.

Регуляторная мутация — мутация в 5¢– или 3¢–нетранслируемых областях гена, такая мутация нарушает экспрессию гена.

Динамические мутации — мутации, обусловленные увеличением числа тринуклеотидных повторов в функционально значимых частях гена. Такие мутации могут привести к торможению или блокаде транскрипции, приобретению белковыми молекулами свойств, нарушающих их нормальный метаболизм.