Генные болезни

В широко известном научному и медицинскому сообществу и ежедневно пополняемом Каталоге наследственных заболеваний человека (OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/>) по состоянию на август 2001 г. перечислено не менее 4200 моногенных болезней, вызываемых мутациями конкретного гена. Для значительного числа поражённых генов идентифицированы разные аллели, количество которых для некоторых моногенных болезней достигает десятков и сотен. Врачу важно знать, что такой полиморфизм поражённого гена может привести и часто приводит к разным клиническим фенотипам в рамках одной моногенной болезни.

В зависимости от функционального класса изменённого полипептида (белки структурные, ферменты, рецепторы, трансмембранные переносчики и т.д.) делаются попытки классифицировать моногенные болезни по этому критерию. На настоящий момент можно сказать, что мутантные гены, кодирующие ферменты, приводят к развитию энзимопатий, наиболее часто встречающихся моногенных болезней.

Для любого моногенного заболевания существенной характеристикой является тип наследования: аутосомно–доминантный, аутосомно–рецессивный, сцепленный с хромосомой X (доминантный и рецессивный), голандрический (сцепленный с хромосомой Y) и митохондриальный (рис. 3–7).

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 03 07 Виды генных болезней

Рис.3–7.Виды генных болезней.

АУТОСОМНО‑ДОМИНАНТНЫЙ тип наследования

Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия M, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз, полидактилия.

Родословная с аутосомно‑доминантным типом наследования патологии — синдрома Марфана в пяти поколениях — представлена на рис. 3–8.

Ы ВЁРСТКА Рисунки от 03–08 по 03–13 включительно сделать примерно одного небольшого размера.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 03 08 Родословная с аутосомно доминантным типом наследования»

Рис.3–8.Родословная с аутосомно‑доминантным типом наследования заболевания. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.