Синдром медленных каналов

Это аутосомно-доминантное заболевание с высокой степенью пенетрации и вариабельной экспрессивностью. Оно проявляется в младенческом возрасте или позже быстрой утомляемостью, слабостью и атрофией различных мышц: шейных, плечевого пояса, предплечья. Очень вариабельно в патологический процесс вовле­каются также глазодвигательные мышцы, мышцы, иннервируемые другими череп­ными нервами, мышцы туловища и конечностей. Сухожильные рефлексы остаются нормальными или снижены. Применение антихолинэстеразных препаратов обычно неэффективно. Ущербная электромиографическая ответная реакция возникает толь­ко в клинически пораженных мышцах. Причина болезни кроется в патологически медленном закрытии ионных каналов в АХР. В связи с этим продолжительность потенциала концевой пластинки удлиняется; во всех мышцах возникают связанные с раздражением (стимулом) повторные составные потенциалы действия, что также является причиной патологического накопления кальция в постсинапти­ческой области. Избыток калия в свою очередь вызывает деструкцию синапти­ческих складок, потерю АХР и миопатические изменения околоконцевых пла­стинок. Безопасный порог в процессе нервно-мышечной трансмиссии нарушается в связи с дефицитом АХР.

Врожденная недостаточность АХР на концевых пластинках

Это аутосомно-рецессивное заболевание, начинающееся в младенческом возрасте. Симптомы этого заболевания и электрофизиологические параметры напоминают таковые при аутоиммунной миастении; больные положительно реагируют на при­менение антихолинэстеразных препаратов. При этом антител в крови к АХР не обнаруживают, нет также и иммунных комплексов на концевых пластинках.

Причина АХР-недостаточности так и не установлена. Она может быть обусловлена уменьшением синтеза, нарушением проникновения в мембрану или усилением де­градации ацетилхолиновых рецепторов или патологическим взаимодействием в си­стеме АХ—АХР.