Нарушение транспорта анионок хлоридорея

Это редкое аутосомное рецессивное заболевание обусловливается нарушением активного транспорта хлорида в подвздошной и толстой кишке. Отсутствие хлоридогидрокарбонатионообменной помпы сопровождается выраженной симптоматикой еще до рождения ребенка (полигидрамниоз и отсутствие мекония). С первых же дней жизни у ребенка появляется массивная водная диарея. Эта потеря жидкости с сопутствующим нарушением гомеостаза электролитов создает опасность для жизни. На фоне дегидратации и вторичного гиперальдостеронизма развивается гипокалиемический, гипохлоремический, гипонатриемический метаболический алка­лоз. В жидких испражнениях количество ионов хлорида превышает сумму сопро­вождающих его катионов — натрия и калия. Концентрация хлорида в испражне­ниях, даже при коррекции объема и электролитного состава сыворотки, всегда превышает 90 ммоль/л; эта хлоридорея имеет диагностическое значение. Почечный транспорт хлорида не изменяется. Снижение уровня хлорида в моче обусловлено «попыткой» почек сохранить в организме соль и воду.

Лечение заключается в адекватном восполнении потерь электролитов и жид­кости в течение всей жизни больного, так как пока не существует метода коррек­ции этого нарушения транспорта. Точное восполнение количества воды, хлорида натрия и калия может предотвратить задержку роста и психомоторного развития, а также прогрессирующую почечную недостаточность. Повреждение почек с гиали­низацией клубочков, гиперплазией юкстагломерулярного аппарата, кальцинацией и изменением артериол обусловливается, вероятно, хроническим уменьшением объема циркулирующей крови. Лечение при гиперренинемии и гипокалиемии ингибиторами синтеза простагландинов может ослаблять почечные нарушения, но не влияет на кишечные симптомы или на необходимость хронического введения хлорида натрия.