Раздел 9. Врожденными заболеваниями назы­ваются все отклонения от нормаль­ного развития, выявленные при рождении ребенка

Врожденными заболеваниями назы­ваются все отклонения от нормаль­ного развития, выявленные при рождении ребенка. Они могут на­зываться аномалиями развития, что характеризуется отклонением от нормы, не сопровождающимся функциональными нарушениями; и пороками развития с выраженным отклонением в анатомическом стро­ении, сопровождающимися нару­шением функции.

С точки зрения деонтологии, пра­вильным будет определение «врож­денный порок развития» с указани­ем конкретной области поражения, например «врожденная неполная расщелина верхней губы справа».

По патогенезу врожденные забо­левания подразделяют на наследст­венные болезни и наследственно предрасположенные, что обуслов­лено поражением наследственного аппарата половой или соматиче­ской клетки.

Кроме того, к группе врожденных пороков развития относят ненаслед­ственные тератогенные заболевания, развившиеся на разных стадиях эмб­риогенеза под влиянием раздражите­лей внешней и внутренней среды.

В настоящее время описано свы­ше 3000 синдромов, из которых 300 обусловлены пороками развития лица, челюстей и зубов. Из них, по последним данным, /_} пороков раз­вития лица относится к наследст­венным заболеваниям или наслед­ственно предрасположенным и около у_} — к тератогенным порокам развития.

В обширной группе врожденных пороков развития (ВПР) расщели­на верхней губы и расщелина неба

занимают особое место как по ча­стоте распространения, так и по тяжести клинических проявлений.

Частота рождения детей с расще­линой верхней губы и неба в раз­личных регионах Российской Феде­рации колеблется от 1:500 до 1:1000. По данным ВОЗ, частота этой аномалии составляет в мире 1:700. Однако в различных регионах мира также отмечается значитель­ный разброс этого показателя.

Частота появления расщелины губы и неба изменяется от региона к региону и является маркером сло­жившегося неблагополучия в реги­оне (при выраженном увеличении частоты этой патологии) за опреде­ленное время.

Одна треть случаев расщелины губы и неба относится к семейным формам. Среди них наиболее часто встречаются мультифакториально (полигенно) наследуемые случаи.

При диагностике мультифакто­риально (полигенно) наследуемой расщелины лица главная задача врача-стоматолога и специализиро­ванной медико-генетической служ­бы состоит в выявлении у родите­лей больного или других родствен­ников I степени родства тех или иных проявлений аномальных ге­нов — истинных микропризнаков (стигмы эмбриогенеза).

Такими микропризнаками для расщелины губы являются:

• асимметрия красной каймы верх­ней губы;

• асимметрия крыла носа;

• атипичная форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти;

• прогнатия.

Истинные микропризнаки рас­щелины неба:

• укорочение и деформация мягко­го неба;

• расщепление язычка (uvula) мяг­кого неба;

• диастема;

• атипичные форма и положение латеральных резцов и клыков верхней челюсти в сочетании с бо­роздкой альвеолярного отростка;

• истинная прогения.

Важность своевременного выяв­ления этих микроаномалий заклю­чается в возможности проведения профилактических мероприятий и предупреждении повторения ано­малий в семье.

Две трети случаев врожденной расщелины лица отнесены к так называемой спорадической группе. В большинстве своем они связаны с действием неблагоприятных фак­торов внешней среды на организм матери и плода в I триместре бе­ременности, когда происходит наиболее активное формирование

Чло.

Ретроспективное изучение влия­ния на плод некоторых противо-эпилептических препаратов, виру­сов краснухи, гепатита, гриппа А, а также токсоплазмоза, цитомегалии, алкоголя и курения позволило выя­вить связь тератогенного влияния вышеуказанных агентов с увеличе­нием частоты расщелины лица. Од­нако не исключено отнесение к этой же группе малого числа случа­ев мутаций «de novo» и редких ауто-сомно-рецессивных случаев, проя­вившихся впервые, но имеющих высокую степень наследственного отягощения и риска повторения аномалии у потомства.

На схеме 9.1 показаны основ­ные виды средовых факторов воз­действия, играющих роль в появле­нии эмбриоаномалий различного характера, в том числе в ЧЛО [Си-мановская Е.Ю., Баландина Е.А., 2001].

В ДаННОМ раддьл^ uiinvw.ui ..~^„

ки развития лица, объединенные по анатомо-морфологическим призна­кам.

9.1. Аномалии развития слизистой оболочки полости рта. Сверхкомплектные зубы

Аномалии слизистой оболочки по­лости рта — наиболее частый врож­денный порок развития. Они могут быть доминирующим видом анома­лий или симптомом более серьез­ного порока развития (множествен­ные врожденные тяжи слизистой оболочки в области сводов преддве­рия рта при рото-лице-пальцевом синдроме).

Короткая уздечка языка. Уздечка языка — тяж слизистой оболочки, вершина которого расположена на нижней поверхности языка по средней линии, далее переходящий на дно рта и располагающийся между устьями выводных протоков поднижнечелюстных и подъязыч­ных слюнных желез. Своим основа­нием уздечка языка прикрепляется к внутренней поверхности альвео­лярного отростка нижней челюсти (на любом уровне), часто образуя здесь дополнительные тяжи слизи­стой оболочки в виде «гусиной лап­ки». В норме вершина уздечки язы­ка располагается на уровне средней его трети, а основание — на уров­не основания альвеолярного отрос­тка. Если же вершина уздечки при­креплена в области передней трети языка или близко к его кончику, говорят о короткой уздечке языка. При такой уздечке ее основание, как правило, располагается близко к вершине альвеолярного отростка. В области кончика языка при вы­раженной укороченной уздечке на­блюдается втянутость, бороздка. В редких случаях уздечка языка прак­тически отсутствует и кончик языка оказывается прикрепленным к вер­шине альвеолярного отростка. Та-

кое состояние обозначается как ан-килоглоссия. Подобные анатомиче­ские нарушения, вызывающие ограничение подвижности языка, приводят к функциональным рас­стройствам. В первые дни после рождения выявляется нарушение функции сосания. Однако функци­ональная недостаточность языка может компенсироваться большим количеством молока у кормящей женщины, что облегчает сосание. Это же наблюдается при переводе ребенка по каким-либо причинам на искусственное вскармливание с первых дней после рождения. По­рок развития может оставаться не-выявленным до периода становле­ния речевой функции у ребенка. В этих случаях короткую уздечку язы­ка часто обнаруживает логопед. Не­обходимо иметь в виду, что нару­шение речи может быть централь­ного происхождения. В таких слу­чаях вопрос об оперативном вме­шательстве на уздечке языка решает врач-логопед (иногда после кон­сультации с психоневрологом).

Короткая уздечка языка приводит к локальному пародонтиту в обла­сти зубов 82, 81, 71, 72, 42, 41, 31, 32, нарушению их положения (язычный наклон, поворот по оси) и способствует развитию дистальной окклюзии; она ухуд­шает фиксацию ортодонтических пластиночных аппаратов и съем­ных протезов на нижней челю­сти.

Лечение короткой уздечки языка хирургическое. Показания к опера­ции: нарушение функции сосания (вопрос об операции должен реша­ться совместно с педиатром), лого­педические (решение принимают логопед и хирург), ортодонтические и ортопедические, пародонтологи-ческие (решение принимают соот­ветствующие специалисты).

Операция у новорожденных и грудных детей проводится под ап-

пликационной анестезией непо­средственно перед очередным кор­млением путем рассечения уздечки над устьями выводных протоков слюнных желез ножницами. Язык удерживается желобоватым зондом. Сразу же после операции показа­но кормление ребенка. Во время функции сосания произведенный надрез на уздечке языка естествен­ным путем продлевается на необ­ходимую величину. Операция рас­сечения уздечки у новорожденных и грудных детей паллиативная. В дальнейшем, как правило, ребенку предстоит плановая операция — пластика уздечки языка, в том чис­ле встречными треугольными лос­кутами.

На кафедре детской челюстно-лицевой хирургии и хирургической стоматологии в настоящее время проводят иссечение уздечки языка — в техническом исполнении менее продолжительную и дающую высо­кий положительный эффект опера­цию. Ее проводят под местным обезболиванием (при отсутствии специальных показаний к общему обезболиванию).

Методика операции. После рассе­чения уздечки языка над устьями выводных протоков слюнных желез и расширения раны тупым путем в горизонтальном и вертикальном направлениях иссекается дублика-тура слизистой оболочки над раной (собственно уздечка). Мобилизуют­ся края раны, после чего на слизи­стую оболочку накладываются швы vicril в вертикальном направлении. Возможное осложнение в послеопе­рационном периоде — отек языка и дна рта — вызывает необходимость рекомендовать наблюдение за ре­бенком в условиях стационара од­ного дня и назначение противовос­палительных и гипосенсибилизиру-ющих препаратов (глюконат каль­ция, тавегил, супрастин или другие их аналоги). Рекомендуются щадя­щая диета, ограничение речевой функции на 3—4 дня, полоскание

рта после еды слабым антисепти­ком, чистка зубов нижней челюсти _с язычной стороны не проводится до полного выздоровления. Если операция осуществлялась по лого­педическим показаниям, ребенок начинает (или возобновляет) заня­тия с логопедом на 6—7-е сутки по­сле операции.

Короткая уздечка верхней губы обычно имеет широкую вершину, близко расположенную к красной кайме, и широкое основание в об­ласти альвеолярного отростка верх­ней челюсти. Во время улыбки об­нажается слизистый тяж, что вызы­вает и косметические нарушения. Низкое прикрепление уздечки вер­хней губы наблюдается значительно чаще, при этом основание уздечки может располагаться близко к вер­шине альвеолярного отростка и даже переходить в резцовый сосо­чек. Такое расположение уздечки верхней губы может сопутствовать диастеме, препятствовать ортодон-тическому и ортопедическому лече­нию, приводить к локальному па­родонтиту. Таким образом, опера­тивное вмешательство на уздечке верхней губы проводится по косме­тическим, ортодонтическим, орто­педическим и пародонтологиче-ским показаниям. Операцию назна­чают не ранее чем после полного прорезывания 11, 21 зубов и час­тичного — 12, 22. Оптимальным ва­риантом вмешательства является иссечение уздечки верхней губы. Опе­рацию проводят под общим обез­боливанием в условиях поликли­ники.

Методика операции. Проводится V-образный разрез до кости, окай­мляющий основание уздечки на альвеолярном отростке. Тупым пу­тем скелетируется обнаженная часть альвеолярного отростка, при необходимости костный выступ в области срединного шва сглажива­ется экскаватором или кюретажной ложкой, иссекается дубликатура слизистой оболочки на верхней

губе (собственно уздечка), мобили­зуются края раны, слизистая обо­лочка на верхней губе ушивается vicril. На обнаженную кость укла­дывается йодоформный тампон или «Alvagel». Верхняя губа фиксирует­ся давящей повязкой на 4—6 ч.

В послеоперационном периоде рекомендуется щадящая диета, по­лоскание рта слабыми антисептика­ми. Чистка зубов верхней челюсти с вестибулярной стороны не прово­дится до полного заживления раны на альвеолярном отростке. Смена йодоформного тампона рекоменду­ется на 7—8-е сутки после опера­ции и при необходимости повторя­ется.

При наличии отдельных допол­нительных слизистых тяжей в обла­сти верхнего или нижнего свода преддверия рта они могут быть устранены (по показаниям) таким же образом.

Мелкое преддверие рта относится к аномалиям развития слизистой оболочки свода преддверия и ха­рактеризуется уменьшением высо­ты прикрепленной десны. Высота прикрепленной десны у детей — ве­личина непостоянная. Она изменя­ется в связи с ростом альвеолярной части и базиса нижней челюсти по мере развития зубных фолликулов и прорезывания сначала молочных, а затем постоянных зубов. Глубина преддверия (высота прикрепленной десны) равна расстоянию от десне-вого края на уровне средней линии соответствующего зуба до переход­ной складки без величины зубодес-невого желобка.

Глубина преддверия у детей 6— 7 лет 4—5 мм, в возрасте 8—9 лет — 6—8 мм, а к 13—15 годам достигает 9—14 мм.

Мелкое преддверие рта, высокое прикрепление уздечки нижней губы, наличие выраженных до­полнительных тяжей в слизисто-подслизистом слое являются факторами, предрасполагающи-

ми к развитию сначала катараль­ного гингивита в области одного или нескольких зубов, а затем локального пародонтита. Разви­тию патологического процесса в тканях пародонта способствуют также различного рода ортодон-тические нарушения (глубокий прогнатический прикус, сагит­тальная дизокклюзия, вестибу­лярное положение отдельных зу­бов, скученность зубов и др.), вызывающие неравномерное рас­пределение жевательной нагруз­ки на ткани пародонта. Низкий уровень гигиены полости рта усу­губляет процесс.

Лечение локального пародонти­та, вызванного перечисленными факторами, должно быть комплекс­ным: терапевтическое, ортодонти-ческое, хирургическое, при обяза­тельном соблюдении высокого уровня гигиены полости рта. Хи­рургическое лечение — вестибуло-пластика — направлено на углубле­ние преддверия полости рта и лик­видацию слизисто-подслизистых тяжей. В некоторых случаях вести-булопластику проводят в целях профилактики пародонтита.

В основе различных методов вес-тибулопластики лежит перерас­пределение лоскутов слизистой оболочки с нижней губы и аль­веолярной части нижней челюсти.

Сверхкомплектные зубы— одна из аномалий развития зубочелюстной системы, относящаяся к врожден­ным порокам развития. Одна треть случаев закладки сверхкомплектных зубов относится к генетически и на­следственно обусловленной патоло­гии, у_г их числа связаны с тератоген­ными влияниями на организм мате­ри ребенка в I триместре беременно­сти и в сроки закладки зубочелюст­ной системы. Сверхкомплектные зубы часто являются причиной ре­тенции комплектных зубов, в связи с

этим такой вид патологии рассмат­ривается комплексно.

Ретенированные зубы.Ретенция
зубов среди прочих аномалий зубо­
челюстной системы составляет от
4,3 до 8 % аномалий ЧЛО. Ретени-
рованным считается зуб, который
не прорезался в срок, обусловлен­
ный анатомо-физиологическим
развитием зубочелюстной системы.
Различают полную ретенцию,
когда зуб находится в толще челю­
стной кости, и неполную, когда
процесс прорезывания по ка­
ким-либо причинам приостанавли­
вается после появления из кости
альвеолярного отростка челюсти
части коронки зуба.

Задержка прорезывания зуба, кроме возникновения функциона­льного дисбаланса и нарушения эс­тетического вида, связанного с от­сутствием зуба в зубном ряду, может не сопровождаться клиническими симптомами в течение длительного времени. Однако они могут явиться скрытой причиной таких заболева­ний, как одонтогенный синусит, вызванный переходом воспаления с ретенированного зуба на слизистую оболочку верхнечелюстной пазухи, неврит тройничного нерва, возни­кающий при сдавлении нервных стволов и сопровождающийся не­врологическими болями, парестези-ями, анестезиями в области иннер­вации поврежденной ветви нерва. Прорезывание ретенированного зуба в полость носа может сопро­вождаться симптоматикой, типич­ной для местных воспалительных процессов с явлениями рефлектор­ного характера (шум в ушах, ирра­диация болей).

Ретенция зубов — заболевание полиэтиологическое. Задержка прорезывания зубов происходит под влиянием местных и общих факторов. При воздействии об­щих факторов может развиться множественная или генерализо­ванная ретенция зубов.

Одной из причин ретенции зубов являются эндокринные заболева­ния. Гипофункция тимуса приводит к замедлению роста и оссификации скелета, гипофункция щитовидной железы — к кретинизму, сопровож­дающемуся резким снижением ско­рости прорезывания молочных и постоянных зубов, гипофункция гипофиза (гипофизарный нанизм) сопровождается снижением сома-тотропной активности передней доли гипофиза (происходит задерж­ка физического и полового разви­тия). Нарушение прорезывания зу­бов, обусловленное этой патоло­гией, в большей мере относится к постоянным зубам, так как сома-тотропин начинает проявлять свое активное действие (стимулирует рост) лишь после 3 лет.

К множественной ретенции могут привести такие генетические поро­ки, как болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса, Розенфорда, экто-дермальная дисплазия, муковисци-доз, черепно-ключичный дизостоз. Ретенции зубов способствуют рахит, экссудативный диатез, туберкулез­ная интоксикация, врожденный си­филис. Недостаток в организме микроэлементов (фтор, йод) снижа­ет скорость прорезывания зубов. D-гиповитаминоз приводит к задер­жке развития и прорезывания зубов. Генерализованную ретенцию мо­жет вызвать ионизирующее излуче­ние.

Множественная ретенция зубов при воздействии общих факторов является симптомом или следст­вием перечисленных заболева­ний, поэтому лечение должно быть направлено на устранение основной причины, а местное не всегда эффективно.

Местные факторы, приводящие к ретенции зубов:

• неправильное положение зуба по отношению к оси прорезывания (атипичная закладка);

• недостаток или полное отсутствие места в зубном ряду;

• наличие сверхкомплектных зубов;

• травма челюстных костей (вызы­вает сдавливание зачатка зуба ге­матомой или его механическую травму);

• травма в период формирования корня (обусловливает разрыв со­судисто-нервного пучка, такие зубы часто бывают полуретениро-ванными);

• одонтома;

• расположение зуба в фолликуляр­ной кисте;

• раннее удаление молочных зубов;

• низкое прикрепление уздечки верхней губы;

• функциональные факторы (ак­тивность языка, губ, глотки, влияющие на рост челюсти и по­ложение зубов);

• зубы, находящиеся в расщелине альвеолярного отростка или в ее непосредственной близости;

• недостаточная пластическая фун­кция периодонта (проявляется отсутствием роста кости лунки, потерей пружинящего свойства периодонта, нарушением крове­носных сосудов);

• вредные привычки (сосание язы­ка, «лень жевания» и др.), ограни­чивающие нормальную функцио­нальную нагрузку на жеватель­ный аппарат.

Частой причиной ретенции по­стоянных зубов является наличие одного или нескольких сверхкомп­лектных зубов в этой анатомиче­ской области. Сверхкомплектные зубы, как правило, располагаются в челюсти на пути прорезывания комплектных зубов (чаще с небной стороны), вызывая их ретенцию. Как правило, сверхкомплектные зубы находятся в области централь­ных верхних резцов, реже — боко­вых, хотя могут встречаться и в об­ласти других зубов. Сверхкомплект­ные зубы, располагающиеся с не­бной стороны, обычно бывают боч-

кообразными со сформированной лишь коронковой частью. Комп­лектные зубы располагаются под углом к средней линии (разной сте­пени выраженности).

Сверхкомплектные зубы, распо­лагающиеся между комплектными (чаще между 11, 21 зубами), обычно бывают веретенообразными и име­ют полностью сформированный ко­рень, причем коронка их часто об­ращена в сторону полости носа. Комплектные зубы в этом случае располагаются перпендикулярно к краю альвеолярного отростка и мо­гут быть повернуты вокруг оси, а корень их лишь немного отстает в формировании от корней зубов 12, 22, иногда он полностью сформи­рован.

Корни же комплектных зубов, на пути которых расположены сверх­комплектные зубы, значительно от­стают в развитии, что, по-видимо­му, объясняется не только механи­ческим препятствием, но и тем, что создается неспецифическое напря­жение в этом участке челюстной кости, которое является причиной ретенции и задержки формирова­ния корня.

Диагностика клинико-рентгено-логическая.

Лечение. Показания к хирургиче­скому лечению и его сроки у детей с наличием сверхкомплектных зу­бов различны. Они зависят от рас­положения сверхкомплектных зу­бов по отношению к комплектному зубу и возраста ребенка.

Если сверхкомплектный зуб про­резался, то его можно удалить без промедления, так как он обычно мешает правильному расположе­нию комплектных зубов в зубном ряду или задерживает их прорезы­вание. В том случае, если сверхком­плектный зуб расположен близко к режущему краю и не накладывается на зону роста комплектного, его можно удалить независимо от сте­пени формирования корня комп­лектного зуба.

При расположении сверхкомп­лектного зуба близко к зоне роста комплектного его удаление необхо­димо отложить до окончания фор­мирования корня комплектного зуба, так как во время операции может быть повреждена зона роста последнего и он прекратит свое формирование, будет неполноцен­ным или погибнет. Если сверхком­плектный зуб находится близко к режущему краю, операцию удале­ния зуба можно проводить под местным обезболиванием, удаление этого зуба при глубоком его распо­ложении в челюсти лучше осущест­вить под наркозом. Такая операция для ребенка травматична и связана с повышением эмоциональной на­пряженности.

После удаления сверхкомплект­ных зубов при наличии достаточ­ного места комплектные зубы прорезываются самостоятельно в течение 2—6 мес. Если по истече­нии этого срока зубы не прореза­лись, показано ортодонтическое лечение.

9.2. Расщелины лица

Расщелины лица развиваются в ме­стах слияния эмбриональных буг­ров. Врожденные и наследственные пороки развития лица, шеи, костей лицевого и мозгового черепа, врож­денные тканевые пороки развития, кисты и свищи лица и шеи возни­кают вследствие нарушения нор­мального морфогенеза эмбриона в период от 3—4 до 12 нед внутриут­робного развития.

Под влиянием различных «при­чин» экзогенного, эндогенного или наследственного характера, если их действие совпадает с критическим периодом эмбриогенеза лица, на­рушается нормальный морфогенез, что приводит к развитию различ­ных врожденных пороков. Есть ряд теорий, объясняющих появление

врожденных пороков, например несостоятельность мезодермально-_го слоя, способность его расса­сываться или отставать в разви­тии под действием «причины». Есть эмбриональная теория после­довательности формирования раз­личных участков средней зоны лица.

Эмбриогенез головного конца эм­бриона хорошо изучен, поэтому по локализации и виду порока развития можно достаточно точно определить время действия «при­чины» или совокупности причин, установить семейно-наследствен-ные или наследственные связи, определившие появление врож­денного порока данной анатоми­ческой области.

Доминируют мультифакториаль-ные пороки, их вызывает терато­генное действие лекарств, троп-ность к вирусам, особенно красну­хи, к которым клетки первой и вто­рой жаберных дуг особо чувстви­тельны, токсикозы беременности, условия труда беременной женщи­ны, некоторые виды производств, соматические заболевания матери в I триместре, зрелый (после 35 лет) возраст родителей и др.

Таким образом, следует говорить о генетической гетерогенности не-синдромальных врожденных поро­ков развития лица.

Подробное изучение этиологии врожденных пороков развития лица имеет большое значение, так как позволяет целенаправленно ире­зультативно решать вопросы их профилактики. При проведении МГК на основе ретроспективного и проспективного исследований мож­но установить причину, тип насле­дования, прогнозировать риск по­вторного рождения ребенка с врож­денным пороком развития.

Врожденные пороки развития го­ловы, лица и шеи целесообразно разделить на следующие группы:

• изолированные врожденные по­роки (например, врожденная рас­щелина губы и/или неба);

• челюстно-лицевые дизостозы (например, синдром Гольденхара, синдром гемифациальной микро-сомии), когда имеются аномалии развития мягких тканей, костей лицевого скелета, челюстей, од­нотипно выраженные, что иопре­деляет их как синдром;

• черепно-челюстно-лицевые дизо­стозы (например, синдром Крузо-на, синдром Робена), когда име­ются врожденные аномалии раз­вития костей черепа, лицевых ко­стей, мягких тканей, также с по­вторяющимися признаками в од­нотипной комбинации.

Синдром всегда подразумевает однотипный набор аномальных признаков, сгруппированных ипо­вторяющихся в силу сложившихся способов наследования.

Каждый пятый случай синдрома включает порок развития губы и/или неба, который относится к самым часто встречающимся видам аномалий ЧЛО исреди всех видов аномалий занимают 2-е место.

Срединная расщелина нижней челюсти (рис. 9.1) и косая расщели­на лица в клинической практике встречаются редко.

Поперечная расщелина лица (од­но- или двусторонняя макростома) может быть изолированным поро­ком развития или симптомом врож­денного синдрома (рис. 9.2).

Синдром гемифациальной микро-сомии(синдром первой ивторой жаберных дуг) (рис. 9.3) характери­зуется недоразвитием одной поло­вины нижней челюсти за счет гипо-или аплазии мыщелкового отрост­ка, пороком развития других отде­лов ВНЧС, гипоплазией верхней челюсти и скуловой кости на этой же стороне, односторонней макро-стомой, разнообразными аномалия­ми развития наружного уха в соче­тании с атрезией наружного слухо-

Рис. 9.1.Срединная расщелина нижней губы и нижней челюсти.

Рис.9.2. Двусторонняя поперечная расщелина лица.

вого прохода, внутреннего уха, микро- или анофтальмом. Комби­нация этих признаков может быть выражена различно. Тип наследова­ния предположительно аутосомно-доминантный.

Синдром Гольденхара.Кроме пе­речисленных при гемифациальной микросомии пороков развития, ха­рактеризуется наличием эпибуль-барного дермоида, пороками разви­тия шейного отдела позвоночника имочевыводящих путей. Наружное

11Q

ухо может быть развито нормально. Как правило, имеются множествен­ные рудиментарные кожно-хряще-вые включения в мягких тканях щеки по линии срастания верхних и нижнечелюстных эмбриональных бугров (от козелка до угла рта). Тип наследования не изучен.

Синдром Ван-дер-Вуда— врож­денные симметричные свищи слизи­стых желез на нижней губе в сочета­нии с расщелиной верхней губы (чаще с двусторонней полной расще­линой губы, альвеолярного отростка и неба). Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высоким уров­нем риска последующего рождения ребенка с подобной патологией и, как правило, более выраженными признаками ее проявления.

Синдром Робенахарактеризуется наличием триады признаков: расще­лины неба, недоразвития продоль­ных размеров нижней челюсти, пто­за языка и глотательных мышц за счет врожденного несовершенства функций черепных нервов. Боль­шинство детей ранее были нежизне­способны из-за нарушения дыхания и развития бронхо-легочных ослож­нений с момента рождения. В насто­ящее время посредством технологии

дистракционного остеогенеза эти осложнения могут быть своевремен­но устранены или минимизированы за счет увеличения продольных раз­меров нижней челюсти, что изменя­ет положение корня языка, увеличи­вает площадь дна полости рта и сни­мает основные условия порочного влияния на функцию дыхания.

Синдром Крузона— изменение формы мозгового черепа («башен­ный» череп), высокое переносье с выдающимся вперед носом, выра­женное недоразвитие всех отделов верхней челюсти, ложный экзо­фтальм (рис 9.4).

Рото-лице-пальцевой синдром— множественные добавочные уздеч­ки слизистой оболочки рта, порок развития передних двух третей язы­ка, аплазия или синдактилия паль­цев рук и ног; сочетается с врож­денной расщелиной губы или неба. Тип наследования аутосомно-ре-цессивный.

9.3. Врожденные кисты и свищи шеи. Дермоидные кисты

Кисты и свищи шеи подразделяют­ся на срединные и боковые. Более часто встречаются срединные кис­ты и свищи шеи. В эту группу вхо­дят врожденные пороки, которые возникают при нарушении разви­тия жаберного аппарата: жаберных дуг и/или щелей, глоточных карма­нов, щитовидной железы и других производных. Они могут быть вы­явлены уже у новорожденного, но чаще проявляются позже — в пер­вые 5 лет жизни ребенка.

Дермоидные кистыобразуются в местах расположения складок эк­тодермы, где имеются щели меж­ду буграми головного конца эмб­риона, наследственно-направлен­ные линии слияния в процессе морфогенеза и формирования лица и шеи. Места их расположе­ния типичны.

Рис.9.4. Синдром Крузона.