Эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях и болезнях с неясным типом наследования
| Заболевание | Дополнительные условия | Риск в % | |
| для сибсов | для потомства | ||
| Анэнцефалия, черепно-мозговые грыжи | после 1 больного | 2-5 | |
| после 2 больных | |||
| после 3 больных | 15-20 | ||
| Гидроцефалия врожденная | после 1 больного | 2-3 | |
| Микроцефалия | спорадические случаи | 2-3 | |
| Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов | 2-4 | ||
| Расщелина губы и/или неба | |||
| Расщелина неба | 6-7 | ||
| Атрезия пищевода | <1 | ||
| Атрезии и стенозы ануса и прямой кишки | пробанд девочка | <1 | |
| пробанд мальчик | 7-8 | ||
| Гипертрофический пилоростеноз | пробанд мальчик | 4- для братьев 3-для сестер | 6 – для сыновей 2 – для дочерей |
| пробанд девочка | 9 – для братьев 4 – для сестер | 20 – для сыновей 7 – для дочерей | |
| Пороки развития почек (аплазия, гипоплазия, дистопия, сращения) | Около 2 | ||
| Гипоспадия | 10 – для братьев | ||
| Эписпадия | 2 – для братьев | ||
| Врожденный вывих бедра | пробанд женщина | 1 – для братьев 5 – для сестер | |
| пробанд мужчина | 5 – для братьев 7 – для сестер | ||
| Косолапость | |||
| Ампутации конечностей амниогенного происхождения | около 0 | ||
| Множественный артрогрипоз | спорадические случаи | ||
| Множественные пороки развития неклассифицированного комплекса | |||
| Детский церебральный паралич | в спорадических случаях (при исключении родовой травмы, моногенных и микроцитогенетических синдромов) | 2-3 | |
| Эпилепсия | 3-12 | ||
| Судороги в детском возрасте с летальным исходом | |||
| Неосложненная миопия высокой степени | 10-15 | 10-15 | |
| Микрофтальм | в спорадических случаях | ||
| Криптофтальм | в спорадических случаях | 5-7 | |
| Колобома глаза | в спорадических случаях | 10-20 | |
| Косоглазие | 10-15 | ||
| Умственная отсталость | тяжелые недифференцированные формы | 2,5-5 | |
| Шизофрения | болен один из родителей | ||
| больны оба родителя | |||
| спорадические случаи | |||
| Аффективные психозы | 5-10 | ||
| Глухота неясной этиологии | спорадические случаи | ||
| один из родителей глухой | 3-10 | ||
| оба родителя глухие | 10-30 | ||
| Синдром Клиппеля-Фейля | |||
| Аномалад Пьера-Робена | 2-3 | ||
| Лучелоктевой синостоз | |||
| Язвенная болезнь желудка | 7,5 | ||
| Язвенная болезнь 12-перстной кишки | взрослая форма | ||
| детская форм | |||
| Ювенильный цирроз печени | |||
| псориаз | |||
| Гигантские невусы и бородавчатые гемангиомы | 2-4 | ||
| Диффузный токсический зоб | |||
| Гипофизарный нанизм | спорадические случаи | ||
| Рак прямой кишки | |||
| Рак желудка | |||
| Рак молочной железы | 6-7 | ||
| Рак предстательной железы | <1 | ||
| Рак щитовидной железы | <1 | ||
| Рак тела матки | 6-7 | ||
| Рак шейки матки | <1 | ||
| Опухоль Вильмса | |||
| Рак пищевода, легких, гортани | <1 | ||
| Атопический дерматит | |||
| Бронхиальная астма | 8-9 | ||
| Системная красная волчанка | 2-10 | ||
| Ревматоидный артрит |
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА
1. Клюева С.К. Генеалогический метод в работе практического врача. – СПб,: СПБМАПО, 1999.
2. Лильин Е.Т., Герасимова О.И., Савицкая Т.В. Генеалогический метод в клинической медицине. - М.:ММСИ, 1986.
3. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. - М. Медицина, 1996.
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М. Медицина, 2000.
СОДЕРЖАНИЕ
I. Показания для применения генеалогического метода 2
II. Методика и порядок составления родословной 2
III. Генеалогический анализ и особенности родословных с разными типами
наследования 8
· аутосомно-рецессивное наследование 8
· аутосомно-доминантное наследование 10
· Х-сцепленное наследование 12
· У-сцепленное наследование 15
· митохондриальное наследование 16
· мультифакториальное наследование 16
IV. Рекомендуемая литература 20
Дата добавления: 2014-12-06; просмотров: 2001;