Презиготический уровень
Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения.
МГК населения ставит своей целью информировать семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении.
Различают два вида МГК: проспективное и ретроспективное.
Проспективное МГК проводится относительно прогноза здоровья потомства еще до рождения больного ребенка в семье. Поводом к проведению проспективного МГК может явиться:
- кровно-родственный брак;
- наличие у одного из супругов или его родственников
наследственного заболевания;
- воздействие на супругов мутагенных факторов.
Ретроспективное консультирование осуществляется относительно здоровья следующих детей после появления в семье больного ребенка.
Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа:
1.Установление диагноза наследственного заболевания. На этом этапе врач использует все доступные и необходимые методы исследования.
2. На втором этапе определяется генетический риск рождения больного ребенка. Риск рождения ребенка с любыми наследственными аномалиями в здоровой супружеской паре составляет в среднем 1-2%, что определяется случайными генеративными мутациями. Эта величина называется неспецифическим общепопуляционным риском. Обратившихся в консультацию интересует больше специфический риск – это риск рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, уже встречавшимся в семье.
3. На третьем этапе врач в доступной форме сообщает семье сведения о величине риска и оказывает помощь в принятии решения относительно деторождения.
4. На четвертом, заключительном этапе проводится оценка эффективности медико-генетического консультирования в ходе дальнейшего наблюдения за семьей.
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 953;