Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирова­ние впервые в мире было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н.Давиден-ковым. Это был первый шаг врача-генети­ка на пути советов семье и пропаганды медико-генети­ческих знаний среди пациентов, составляющих «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

В медико-генетическую консультацию, как правило, обраща­ются:

▪ здоровые родители, у которых родился больной ребенок;

▪ семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;

▪ семьи практически здоровых детей, у которых по линии одно­го или обоих родителей имеются - родственники с наследственной патологией;

▪ родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей);

▪ семьи, в которых супруги являются кровными родственника­ми;

▪ беременные женщины с повышенным риском рождения ано­мального ребенка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сро­ках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.).

Медико-генетическое консультирование —это вид высоко специализированной медицинской помо­щи, целью которого является предупреждение на­следственных болезней. Эффективность его высока. Достаточно сказать, что 15-17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его орга­низации. И хотя методики, используемые для выявле­ния скрытого носительства генов разными специалистами разных государств, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования везде общая: распознав или обнаружив в родословной обративших­ся за советом людей патологический ген, врач преду­преждает об опасности, грозящей их потомству. А по­скольку из года в год количество наследственных бо­лезней, для которых возможно выявление скрытого носительства, увеличивается, то растет и эффектив­ность самого консультирования.

Конечно, результативность его в первую очередь за­висит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и несколь­ких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает оче­редного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследст­венной болезни. Такого рода консультирование специа­листы-генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективногоконсультирования необходимо знание законов наследования причин забо­леваний. Так как, зная эти законы, можно предсказы­вать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и, следователь­но, достаточно обоснованно разъяснять людям, собира­ющимся вступать в брак, насколько велик риск появле­ния у них потомства с дефектной наследственностью.

Но дело это, конечно, весьма деликатное. Врачеб­ные советы нередко вступают в противоречие с жиз­ненной ситуацией, с взаимоотношениями людей, с их чувствами.

Пример. Как-то к врачу пришла молодая супружес­кая чета - «просто посоветоваться». Оба историки, одногодки. Закончили одновременно один и тот же институт, поженились на четвертом курсе. Работают пя­тый год. Очень хотят иметь ребенка, но... основательно начитались и научно-популярной, и специальной ме­дицинской литературы. И захотелось очень точно рас­считать свою жизнь, разложить все по полочкам.

Разговор начал муж. «Мы очень любим друг друга и хотим иметь двух детей. Но никак не можем решить­ся. Везде пишут о страшных наследственных болез­нях. К нам это как будто не относится. Мы подробно изучили свою родословную и установили, что ни у же­ны, ни у меня на протяжении, по крайней мере, трех поколений не было браков даже среди отдаленных родственников, когда возможность появления ребен­ка с врожденной патологией повышается до 10-25%. В этом отношении мы спокойны. Затем, ни у родственников жены, ни у моих вообще никогда не отмечались наследственные болезни. И тут вроде бы полный порядок. Но почему-то во всех руководст­вах пишут, что все равно остается 3-5% ри­ска появления патологии у новорожденных. Как же быть, как избежать этого риска?»

От­мечаемый 3-5% риск — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в Природный процесс продол­жения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, по­лученных будущими родителями от одного из предше­ствующих поколений.

Но правильно предсказать это даже специалистам достаточно сложно. Здесь играет роль не только сама четко установленная патологическая наследственность, но и множество факторов, определяющих ее проявле­ние в потомстве, в том числе возраст родителей, возмож­ные заболевания в период беременности, интоксика­ции, включая такие, как алкоголь, курение и многое дру­гое. Именно поэтому столь важно при возникновении подобных вопросов обратиться в генетическую кон­сультацию. Только в этом случае можно получить обос­нованный, квалифицированный ответ: как велик риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

В отличие от других лечебно-профилактических уч­реждений, объектом исследования в медико-генетиче­ских консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев не­возможно поставить без обследования всех членов се­мьи. В деятельности медико-генетических консульта­ций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончатель­ное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования— предупреждение рождения больного ре­бенка.

Задачи:

1. Определение прогноза здоровья для будущего по­томства в семьях, где есть риск наследственной па­тологии.

2. Помощь в принятии решения по поводу деторожде­ния в зависимости от степени риска.

3. Помощь в постановке диагноза наследственной болезни.

4. Диспансерное наблюдение и выявление группы по­вышенного риска среди родственников.

5. Пропаганда медико-генетических знаний среди на­селения.

Показания для медико-генетического консульти­рования:

1. Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми.

2. Наличие наследственных болезней в роду и у род­ственников.

3. Рождение неполноценных детей.

4. Кровный брак.

5. Первичное бесплодие супругов.

6. Первичное невынашивание беременности.

7. Непереносимость лекарств и продуктов.

8. Первичная амерорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Одним из методов медико-генетического консульти­рования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семь­ях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно пре­рвать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наслед­ственных болезней с биохимическими дефектами.

Основные методы:

1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхогра­фия проводится на 14-20 неделе беременности. Прак­тически абсолютно безопасно.

2. Фетоскопия (амниоскопия) — визуальное наблю­дение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов.

3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода с помощью амниоцентеза имеет наибольшее значение из всех ме­тодов. Оптимальные сроки — 15-17 недель беременно­сти. Как правило, после УЗИ трансабдоминально извле­кают 15 мл околоплодной жидкости. Биохимическими и цитогенетическими методами определяется пол плода и его дефекты. Осложнения — выкидыш (не более 1%).

4. Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с по­мощью катетера. В 3-6% случаев угроза прерывания беременности.

Основные понятия и законы экологии человека

Слово «экология» происходит от греческого oikos что означает «жилище», «местопребывание», «убежи­ще». Каждый вид имеет свой дом. Для современного человека — это вся планета Земля и околоземное Кос­мическое пространство.

Конституция Российской Федерации (1993), ста­тья 42гласит:«Каждый имеет право на благоприят­ную окружающую среду, достоверную информацию о ее состоянии и на возмещение ущерба, причиненного его здоровью или имуществу экологическим правона­рушением».

Однако за последние 200 лет качество окружающей среды, благодаря активному вмешательству человека, резко изменилось. Развитие мировой цивилизации привело к формированию острейшего экологического кризиса, который в той или иной форме проявляется во всех индустриально развитых странах.

Экологический кризис — это устойчивое наруше­ние равновесия между обществом и природой, прояв­ляющееся в деградации окружающей природной сре­ды — с одной стороны, и неспособности государствен­ных управленческих структур выйти из создавшегося состояния и восстановить равновесие общества и при­роды — с другой стороны.

Деградация окружающей природной среды — это разрушение или существенное нарушение эко­логических связей в природе, обеспечивающих об­мен веществ и энергии внутри природы, между при­родой и человеком, вызванное деятельностью че­ловека, проводимой без учета законов развития природы.

В настоящее время к глобальному экологическому кризису ведет неумеренная хозяйственная деятельность человека. Среди причин истощения, загрязнения и разрушения природной среды, исходящих от антропогенной дея­тельности человека можно выделить объективные и субъективные.

К объективным можно отнести следующие:

1. Предельные способности земной природы к само­очищению и саморегуляции.

2. Физическая ограниченность земельной террито­рии в рамках одной планеты.

3. Безотходность производства в природе и отходность человеческого производства.

4. Неполное познание и использование человеком за­конов развития природы.

К субъективным причинам экологического кризи­са относятся:

1. Недостатки организационно-правовой и экономи­ческой деятельности государства по охране окру­жающей среды.

2. Дефекты экологического воспитания и образова­ния.

3. Экологическое невежество — нежелание изучать за­коны взаимосвязи человека и окружающей среды.

4. Экологический нигилизм — нежелание руководст­воваться этими законами, пренебрежительное от­ношение к данным законам.

Следует назвать две особенности проявления ре­зультатов воздействия человека на природную среду.

Первая особенность касается влияния загрязнений на окружающую среду во времени. Результаты производственно-хо­зяйственной деятельности, загрязнение окружающей среды, разрушение ее экологических связей проявля­ются не только в настоящем, при жизни данного поко­ления, но и в будущем, при жизни других поколений.

Вторая особенность относится к проявлению по­следствий хозяйственной деятельности в пространст­ве. Воздействие, оказываемое хозяйствованием на природу в определенном месте, в определенной точке, благодаря действующим законам единства и взаимо­связи природной среды оказывает свое влияние на другие регионы, отдаленные от точки воздействия че­ловека на окружающую среду. Даже во льдах Антарк­тиды, где нет никаких промышленных производств, а люди живут только на небольших научных станциях, ученые обнаружили различные токсические вещества — отходы современных производств, которые заносятся сюда потоками атмосферного воздуха с других континентов.

Экологический кризис характеризуется Реймерсом (1992), не столько, усилением воздействия челове­ка на природу, сколько резким увеличением влияния измененной людьми природы на общественное разви­тие (эффект бумеранга).

Вместе с тем, несмотря на всеобщее осознание нали­чия экологических проблем, до настоящего времени в обществе не сложилось единого взгляда на то, какова же истинная экологическая ситуация на планете Земля.

Существуют 3 мнения:

• мы уже находимся в экологической катастрофе;

• мы вступаем в глобальный экологический кризис;

• есть лишь отдельные (локальные) места экологиче­ского неблагополучия.

Разница заключается в том, что кризис — это обра­тимое состояние, в котором человек выступает актив­но действующей стороной. Катастрофа — необратимое явление, человек тут вынуждено пассивная, стра­дающая сторона, он не может изменить ситуацию.

Антропогенный фактор — это совокупная деятель­ность человечества, которая приводит к изменению природы как среды обитания для самого человека и для других видов.

Загрязнение окружающей среды — это любое вне­сение в ту или иную экологическую систему (биогео­ценоз) не свойственных ей живых или неживых ком­понентов, физических или структурных изменений, прерывающих или нарушающих процессы круговоро­та и обмена веществ, потоки энергии с непременным следствием в форме снижения продуктивности или разрушения данной экосистемы.

Загрязнители в среде обитания чаще всего образу­ют «коктейли поллютантов», их комбинированное действие (совместное действие) может быть синергидным (усиление вредного эффекта), аддитивным, анта­гонистическим (защитным). «Коктейли поллютантов», широко представленные в антропогенном загрязне­нии, могут иметь непредсказуемый эффект за счет синергидного действия.

Экология человека как аутоэкология особи, изуча­ет взаимоотношения организма со средой обитания. В основе этих отношений лежат морфофизиологические реакции организма (генотипа) человека на воздействие среды (абиотических, биотических и антропо­генных факторов).

С экологических позиций человечество можно рас­сматривать как общемировую популяцию биологичес­кого вида, составную часть экосистемы Земли. Однако этот вид особый, существенно отличный от всех дру­гих на планете. Экологической нишей человека явля­ется вся Земля.

Все процессы в биосфере взаимосвязаны. Челове­чество лишь незначительная часть биосфера, а чело­век является лишь одним из видов органической жиз­ни — Ноmо sapiens (человек разумный). Разум выде­лил человека из животного мира и дал ему огромное могущество. Человек на протяжении веков стремился не приспособиться к природной среде, а сделать ее удобной для своего существования. Теперь мы осозна­ли, что любая деятельность человека оказывает влия­ние на окружающую среду, а ухудшение состояния биосферы опасно для всех живых существ, в том чис­ле и для человека.

Среди законов, принципов и правил экологии можно отметить те, которые непосредственно имеют отношение к здоровью человека, например:

1. Слабые воздействия могут и не вызывать ответ­ных реакций природной системы, но, накопившись, они приведут к развитию бурного, непредсказуемого динамического процесса. Для человека слабые воздействия различных загрязнений вызыва­ют долгое время незаметные разрушения в организме, которые, накопившись, через несколько лет вылива­ются в «пышный букет» различных заболеваний.

2. Вид организма может существовать до тех пор и постольку, поскольку окружающая его природная среда соответствует генетическим возможностям при­способления этого вида к ее колебаниям и изменени­ям. Человеческий организм эволюционно не приспособлен к такому мощному воздействию антропоген­ных загрязнений, которое испытывает в настоящее время. Итог — снижение иммунитета и рост заболева­емости, сокращение продолжительности жизни.

3. Экологическая ниша, т. е. место вида в природе, обязательно заполняется. Например, возникновение но­вых заболеваний: СПИД был предсказан учеными за 10 лет до его выявления, как гриппоподобный вирус с высоким летальным исходом. Основанием для пред­сказания послужило то, что победа над многими инфекционными заболеваниями человека высвободила экологическую нишу.

4. Биосферный ответ: в ходе эксплуатации природных систем нельзя переходить пределы, позволяющие этим системам сохранять свойства самоподдержания (самоорганизации и саморегуляции). Ответная сила противодействия природы равна силе антропогенного воздействия.

Варианты биологического действия загрязнителей окружающей среды

Загрязнители окружающей среды вызывают в ор­ганизме человека различные биологические эффек­ты — от раздражения слизистых оболочек верхних ды­хательных путей до токсического поражения печени, сердца, почек и мутагенного эффекта (врожденные уродства и наследственные болезни).

1. Раздражающее действие. Вещества вызывают острое или хроническое раздражение, а затем асепти­ческое воспаление слизистых оболочек верхних дыха­тельных путей, кожи, коньюнктивит. При длительном воздействии и в более значительных концентрациях в последствии развивается атрофия слизистых оболо­чек и развивается хронический бронхит.

2. Токсическое действие загрязнителей — ядови­тое действие, вызывающее отравление, поражение ткани печени, легких, почек, сердца. Такое вещество в токсикологии рассматривают в качестве яда. Ядами называют чужеродные химические соединения (ксе­нобиотики), которые при поступлении в организм лю­быми путями (через дыхательные пути, кожные по­кровы, пищеварительный тракт) в незначительных ко­личествах способны вступать во взаимодействие с жизненно важными структурами организма и вызы­вать нарушение его жизнедеятельности, переходящее при определенных условиях в болезненное состояние, т.е. в отравление или смерть.

3. Аллергенное действие вещества вызывает сен­сибилизацию организма и развитие аллергических бо­лезней и состояний: аллергический дерматит, ринит, коньюнктивит, бронхиальную астму, отек Квинке, анафилактический шок.

4. Иммунодепрессивное действие загрязнителей приводит к снижению иммунитета, развитию вторич­ного иммунодефицита.

5. Тератогенное действие загрязнителей — дейст­вие вещества на организм человека в стадии внутриутробного развития, приводящее к ненаследуемому уродству (например, дефект конечностей, неба, врож­денные пороки сердца и т. д.).

6. Эмбриотоксическое или токсическое действие ве­щества на организм плода при внутриутробном разви­тии; вызывает гибель плода или болезни новорожденных детей (гипотрофия плода, гепатит, нарушение функции почек, дыхания и сердечно-сосудистой системы).

7. Мутагенное действие загрязнителей — дейст­вие, вызывающее мутационные изменения в организ­ме. Различают химический и радиационный мутагенез. Химический мутагенез — явление возникновения му­таций, т. е. изменений химической структуры молекул ДНК под действием химических поллютантов. Радиа­ционный мутагенез — явление возникновения мута­ций под действием радиоактивных веществ. Онкогенное (канцерогенное) действиезагрязните­лей приводит к образованию злокачественных опухо­лей (вариант мутагенного действия).