Биологический потенциал здоровья

Генетический материал принадлежит к биологичес­ким, внутренним факторам здоровья, детерминируя его с рождением, и составляет как бы «капитал здоровья». Ребенок наследует при­знаки не только от родителей, но и от всех предшествующих поколений. Поэтому генетический пор­трет каждого человека является сложнейшим и неповторимым сплавом на­следуемых признаков, что и определяет его индивидуальность.

Кроме внешнего сходства дети наследуют особенности строения и функций нервной системы, опорно-двигательного аппарата, характер обменных процессов, адаптацион­ные возможности, уровень реагирования на воздейст­вие внешних факторов, степень восприимчивости к инфекционным заболеваниям, то есть основные от­личия иммунной системы.

Наследственными или генетичес­кими болезнями называются болезни, в основе кото­рых лежит патологическая наследственность, полу­ченная через половые клетки родителей, т.е. прямая передача. На­следственные заболевания появляются и развиваются подчиняясь генетическим закономерностям. Около 1—2% новорожденных появляют­ся на свет с той или иной наследственной патологией. Разница в частоте проявления этих болезней очень большая. Некоторые заболевания чрезвычайно редки: 1:50000 — 1:100000 и даже реже (например, ахондроплазия). Другие встречаются чаще — муковисцидоз (поражение дыхательной и пищеварительной систе­мы) — 1:2500, наиболее распространена болезнь Дау­на — 1:700— 1:1000 новорожденных.

Болезни с наследственным предрасположением – болезни, не имеющие прямой передачи в поколениях, это самые рас­пространенные болезни, такие как атеросклероз, гипертоническая болезнь, инсульт, сахарный диабет, шизофрения, злокачественные опухоли, хрони­ческий бронхит, язвенная болезнь желудка, подагра, миопия (близору­кость), гиперметропия (дальнозоркость) и многие дру­гие.Например, у часто болеющих детей число больных род­ственников в 2 раза больше, чем в родословных редко болеющих детей. Максимальная разница наблюдается в 4-ом поколении (в 5,5 раз больше).

Предрасположенность проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внеш­ней среды («чрезвычайным факто­ром»), особенно характерна для полигенных (многофак­торных) болезней, таких как атеросклероз, гипертони­ческая болезнь и др. Например, у лиц с наследственной предрас­положенностью к сахарному диабету изменена норма реакции на такие обычные продукты как крахмал и са­хар. Радикулит, шизофрения, вегетативная дистония, па­ралич лицевого нерва также могут быть результатом на­следственной предрасположенности, проявившейся под влиянием внешних факторов: чрезмерных физических нагрузок, травм, инфекций и др. Но «фамильная склон­ность» к тем или иным болезням может и не проявиться, если своевременно прибегнуть к самым простым про­филактическим мерам: закаливанию, занятиям физ­культурой, наконец, вообще вести рациональный образ жизни, организовать здоровый режим труда и отдыха.

Болезни с наследственным предрасположением оп­ределяются множественными генами, каждый из ко­торых скорее нормальный, нежели патологический. Условно патологической является, их комби­нация, а свое патологическое действие (или проявле­ние) эта группа генов осуществляет во взаимодейст­вии с определенными факторами внешней среды.

По большому счёту всё люди - кровные родственники. Постановка вопроса о том, кто именно из родителей виноват в наследственной болезни ребенка, неправомерна. «Виновата» здесь только Природа, поэтому так трудно предсказать, заболеет ли (а если заболеет, то когда?) человек наследственным заболеванием, ко­торое было у предшественников.

Для ответа на этот непростой вопрос в качестве ра­бочей модели современные генетики предлагают за­кон критической массы. Для того чтобы произошел атомный взрыв, должны соединиться две половинки ядерной массы и образо­вать критическую. Для того, чтобы заложенное в генах за­болевание стало реальностью, нужна вторая половинка для образования критической массы. Нужен ещё и «тротиловый взрыв» для объединения этих половинок в крити­ческую массу, который не передается по наследству – факторы внешней среды. Он накапливается в процессе жизнедея­тельности человека или приобретается сразу (напри­мер, в результате стресса). Таким образом, для того, что­бы человек заболел болезнью, которой болел кто-то из его предков, нужны еще две составляющие — вторая отягощенная наследственность (по любому ро­довому древу) и «социальный тротиловый заряд».

Согласно кармической теории ничто не пропадает из информационного поля человеческого ро­да: ни болезни, ни преступления, ни самоубийство...

Объ­яснение вреда кровнородственных браков следует ис­кать в том, что вероятность встречи редкого патологиче­ского гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз.

Доказательство давности наличия наследственных болезней у человека - шедевры мирового искусства. На картине испанского худож­ника Диего Веласкеса «Дон Себастьян де Морра» (написана в 1628г.) изображен сидящий карлик с короткими ногами и руками и с грустным ли­цом. Определенно, он задумался над своей судьбой. Ведь он — всего лишь шут при короле. Какое умное, добро­желательное лицо, мудрый, пронизывающий взгляд че­ловека, которого природа наделила физическим недо­статком. К состраданию и милосердию зовет картина. Диагноз наследственной болезни здесь не вызывает со­мнений — ахондроплазия. Один такой больной рожда­ется среди примерно 50—100 тысяч здоровых.

Список наследственных болез­ней быстро растет, еще в XIX веке медики знали один-два десятка наследственных болезней, а сегодня — более трех тысяч (9-?). Все они, конечно, были и раньше, но «пря­тались» в группах других болезней, под другими назва­ниями. Общая частота генных болезней в популяции в целом составляет 1 — 2%. Строительство городов, дорог, свобода передвиже­ния между странами, снятие национальных и религи­озных запретов на браки — все это, безусловно, спо­собствует снижению частоты рецессивных наследо­ванных болезней.

Нужно, чтобы в каждой семье вели родословную ре­гистрацию, как это можно проследить по сохранившимся церковным кни­гам в старинных русских селах. Давайте гордиться своей наследст­венностью и беречь ее! Мы вступили в эру планирования семьи, и оно окажется тем успешнее, чем больше мы будем знать о генетическом здоровье наших родственников.

Азбука генетики

Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки — меди­цинская генетика — учение о значении наследствен­ности в болезнях человека.

Основы современной генетики были заложены в середине XIX века австрийским естествоиспытателем Грегором Менделем, открывшим природные закономер­ности наследования биологических признаков, а также американским ученым Томасом Морганом, который обосно­вал в начале XX века хромосомную теорию наследст­венности.

Основным материаль­ным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки организма содержит дип­лоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Слива­ясь, две половые клетки образуют новый — опять дип­лоидный — набор, но уже из хромосом обоих родите­лей.

Хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурны­ми изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных призна­ков хромосом, определяемая при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом.

Ген — это сложная молекулярно-генетическая система, включаю­щая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто ко­дирующая наследственную информацию, а также ре­гулирующая её реализацию. Генотип - совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность всех внешних (теле­сных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний — полиморфным. Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние. Признак может контролироваться как од­ним, так и несколькими генами. Непрерывно варьирую­щие количественные признаки, такие, как рост, масса те­ла, размеры органов, физиологические особенности, кон­тролируются большим числом генов со слабым индивиду­альным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответствен­ных за этот признак у разных людей.

Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ре­бенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему один признак, например, карий цвет глаз, такое со­стояние называют гомозиготным. Если от одного родите­ля получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект кото­рого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определен­ный признак организма. Гомози­готный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетеро­зиготный — Аа. Эффект ре­цессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомо­зиготном состоянии). Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерози­готном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а вто­рой — голубой (аа), то потомство этих родителей будет ка­реглазое в соответствии с законом доминирования (гене­тическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа.

Изменчи­вость генов и контролируемых ими признаков является материалом для эволюционных изменений, приспособ­ления организмов к среде их обитания.

Мутации — дефекты в ге­нетическом аппарате - причина наследственной болезни. Генная мутация - изменения гена и нарушения его функ­ции на молекуляр­ном уровне приводит к генным болезням. Повреждения любого из генов может сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на фенотипическом, внешнем телесном уров­не) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне). Хромосомные мутации – изменения хромосом (числовые и качественные) приводит к хромосомным болезням.

Мутации могут быть вызваны экзогенными и эндогенны­ми факторами. Наиболее частые из них: пожилой воз­раст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.), сильнодей­ствующие ядовитые вещества (диоксины, бензапирен, нитрозоамины и др.), некоторые лекарства (неомицин и др.), высокая температура, тяжелые болезни печени, эндокринные заболевания, некоторые вирус­ные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках бере­менности. Генетический фон последнее время нестабилен в связи с радиацией, химическими мутагенами и пр. Около 10% химических соединений показывают мута­генную активность. В естественной популяции имеется спон­танный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня сре­ди населения должно вызывать серьезные опасения.

Мутантные гены способных изменять наследственность и формируют «груз мутаций». Этот груз про­является в гаметах, зиготах, у эмбрионов, плодов, а так­же в самые разные периоды онтогенеза. Отдельные мута­ции или их сочетания могут увеличивать генетическое разнообразие человеческих популяций (балансиро­ванный полиморфизм), вызывать летальные (смер­тельные) эффекты, сниженную фертильность (плодо­витость), социальную дезадаптацию, сниженную про­должительность жизни.

Однако не следует забывать об условности патологи­ческого характера мутаций у человека. Сегодня мы говорим, что ген гемофилии вреден, он препятствует быстрому свертыванию крови, но это оказывается весьма ценным при пересадках сердца, тромбозах, различных состояниях сгущения крови.

Первоочередной задачей, решение которой позволит сохранить здоро­вье и увеличить среднюю продолжительность жизни, является массовое выявление наследственных нару­шений в популяциях и составление на этой основе ме­дико-генетического паспорта на каждого человека.