Фенилкетонурия. (ФКУ)

ФКУ - одно из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом фенилаланингидроксилазы, приводящим при отсутствии своевременной терапии к тяжелой умственной отсталости.

Ген находится в 12-ой хромосоме, секвенирован. Возможна молекулярно-генетическая пренатальная диагностика и выявление гетерозигот. Генокоррекция ФКУ успешно осуществлена in vitro и находится на стадии экспериментальной разработки.

Очень важна ранняя диагностика ФКУ, так как при своевременном назначении пациенту диеты, не содержащей фенилаланин, умственная ограниченность, как правило, не развивается или имеет очень стертые формы.

Разработаны биохимические скринирующие тесты диагностики ФКУ у новорожденных. Кровь у новорожденных берут на 5-й день после рождения из пятки и наносят в виде пятен на фильтровальную или хроматографическую бумагу. Диагностический материал пересылается в централизованные биохимические лаборатории, он должен поступить не позже 3-х дней после взятия крови. В лаборатории в пятнах крови определяют количество фенилаланина, чаще с помощью хромотографии.

В случае положительного результата диагноз уточняется более сложной процедурой. При подтверждении диагноза ФКУ ребенок переводится на искусственную бесфенилаланиновую диету, основу которой составляет гидролизат молочного казеина. Со временем диета расширяется, после одного года дети легче переносят пищевой фенилаланин. С 6-8 лет пациенты уже не нуждаются в диетическом лечении.

Синдром Марфана.

Это наследственная доминантная болезнь соединительной ткани. Причиной являются мутации в гене фибриллина. Нарушение синтеза фибриллина приводит к повышенной растяжимости соединительной ткани. Ген локализован на 15 хромосоме, выявлено несколько типов мутаций. В настоящее время возможна молекулярно-генетическая диагностика, включая пренатальную.

Наиболее специфическими для диагностики синдрома Марфана являются нарушения в скелете, вывих хрусталика, сердечнососудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки. Основными характеристиками синдрома Марфана являются антропометрические показатели: опережающая по сравнению со сверстниками длина тела, дефицит массы тела, превалирование размаха рук над длиной тела, превалирование длины нижнего сегмента тела над длиной верхнего его сегмента, тест большого пальца, тест запястья. Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край; пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем, нередко пальцы заходят друг за друга.

Кожа повышенной растяжимости, сухая, мраморного оттенка, имеются пигментные пятна. Нередко встречаются грыжи белой линии живота, бедренные, паховые, диафрагмальные. Очень часто отмечаются сколиоз, деформация грудной клетки, долихоцефалия, узкое лицо, высокое небо, плоскостопие.