Наследственные болезни нервной системы.
Они широко распространены: 50:100000 населения.
Такие болезни имеют общие черты:
1. Хронический и проградиентный характер течения.
2. Влияние внешних факторов на течение болезни.
3. Неврологическая симметричность клинических проявлений.
4. Морфологическая избирательность заболевания, т.е. поражение или преимущественно проксимальных отделов конечностей, или тазового пояса, или верхнего плечевого пояса.
5. Доминантный тип наследования обладает свойствами: болезнь проявляется в позднем возрасте, течет благоприятно, больные имеют благоприятный социальный прогноз; рецессивный же тип передачи характеризуется возникновением болезни в раннем возрасте, быстрым нарастающим злокачественным течением, ранней инвалидизацией больных, быстрым летальным исходом.
6. Для наследственных болезней НС характерен различный уровень снижения интеллекта.
Все наследственные болезни НС делятся на:
I. Спинальные амиотрофии – повреждение мышечного аппарата вследствие нарушения нейронов или спинного мозга или периферической НС.
II. Моипатии – болезни самих мышц, или первичные мышечные дистрофии. Причиной миопатий (миодистрофий) является недостаток синтеза в мышцах белка миодистрофина (его ген в сублокусе короткого плеча 6 пары хромосом), который обеспечивает питание клеточных мембран (сарколеммы) и предотвращает повреждение мышечных волокон.
III. Миотония – избыточный мышечный тонус. При миотонии Томпсона больные не могут разжать сжатый кулак, при провокации (на холоде) это усиливается. На мышце после удара молоточком остается ямка (и на языке).
Т.о. все нервно-мышечные болезни делятся на первичные – спинальные амитрофии и вторичные – собственно мипатии.
| Спинальные амитрофии (невральные) | Миопатии |
| 1. Связаны с повреждением структур спинного мозга и периферической НС. 2. Проявляется у маленьких детей. 3. Патология дистальна – кисти и стопы. 4. Есть чувствительные нарушения. 5. Фибриляции и фасцикуляции есть 6. Гипотрофия и атрофия мышц. 7. Сухожильные рефлексы выпадают первична, далее – мышечная слабость. 8. Креатининфосфокиназный коэффициент снижается. 9. Нарушена нервно-мышечная передача. 10. Сердце поражается вторично из-за патологии вагуса. 11. Прогноз для выздоровления благоприятный. 12. Лечат ЦНС или периферическую НС. | 1. Связаны с повреждением самого мышечного волокна. 2. Проявляется у детей 10-20 лет. 3. Повреждаются проксимальные мышцы плечевого и тазового пояса. 4. Чувствительность не нарушена. 5. Фибриляций и фасцикуляций нет. 6. Псевдогипертрофии – жировое перерождение атрофированных мышечных волокон. 7. Рефлексы исчезают по мере нарастания мышечной слабости. 8. Повышается коэффициент, креатинин и креатинфосфат в крови вследствие распада мышц. 9. Повреждение мышечных волокон на биопсии и при электромиографии. 10. Первично страдает миокард. 11. Смерть от сердечной недостаточности, дилатации сердца, интеркуррентных болезней. 12. Лечение направлено на мышцы. |
КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ:
Дата добавления: 2016-05-11; просмотров: 472;