Скрининг новорожденных

Для проведения неонатального скринингового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания обмена веществ (врожденный гипотериоз (далее - ВГ) (рис. 2), фенилкетонурия (далее - ФКУ) забор крови производится не позднее 3-5 дня жизни у доношенных новорожденных детей, а у недоношенных детей - на 7 или 14 день жизни на фильтровальную бумагу в той организации здравоохранения, где они на данный момент времени находятся ПМСП, с соответствующей пометкой в обменно-уведомительной карте, выписке или амбулаторной карте ребенка о дате забора крови.
В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови производится в организации здравоохранения, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо в любые сроки на первом патронаже в ПМСП по месту жительства.
Первичное лабораторное исследование образцов пятен крови новорожденных детей проводится в лабораториях неонатального скрининга на базе областных (городских) МГК не позднее 3 суток после получения образца крови.
В случае выявления отклонений в анализах врач лаборатории неонатального скрининга на базе областной (городской) МГК в течение 24 часов связывается с руководителем организации здравоохранения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, ПМСП).
Руководитель организации здравоохранения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок, в течение 48 часов после получения вызова из центра неонатального скрининга обеспечивает повторный забор крови у ребенка, а также доставку образцов крови для подтверждающей диагностики в лабораторию неонатального скрининга.

Рис.2 Врожденный гипотиреоз

Подтверждающая диагностика (повторное обследование крови новорожденного ребенка) проводится в центре неонатального скрининга на базе областных (городских) МГК. При подтверждении ВГ ребенок направляется в детское эндокринологическое отделение организации здравоохранения для клинико-биохимической верификации диагноза, амбулаторного лечения и диспансерного наблюдения.
При подтверждении диагноза ФКУ ребенок направляется на медико-генетическое консультирование в областную (городскую) МГК для осмотра врачом-генетиком и врачом невропатологом, направляется для назначения диетотерапии в ПМСП. Больной ребенок с ФКУ получает диетотерапию с бесплатным предоставлением лечебных продуктов и безбелковых (малобелковых) продуктов. Заявка на лечебное питание оформляется педиатрами с генетиком областной (городской) МГК с учетом годовой потребности.

Плановое или экстренное стационарное лечение больным с ФКУ проводится по назначению врача-невропатолога или педиатра по месту жительства. Молекулярно-генетическое обследование семей с ФКУ проводится в Республиканской МГК в течение 1 года после постановки диагноза.
В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови, при его поступлении под наблюдение в ПМСП по месту жительства, забор образцов пятен крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с настоящими Правилами подготовленным медицинским работником ПМСП.