Хромосомные болезни пола

Нарушения сочетания половых хромосом возможны при нарушениях течения митоза и мейоза. У дрозофил возможно образование особей, которые называются гинандроморфами. У них в разных клетках содержится разное число половых хромосом: Х и Х, или только Х. Соответственно разные части тела могут иметь признаки мужского или женского пола. У некоторых организмов встречается гермафродитизм (обоеполость).

Если гермафродитизм истинный, то половые железы образуют мужские и женские гаметы (например, ленточные черви). В случае ложного гермафродитизма (встречается у человека) наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков. Ложные гермафродиты чаще бесплодны.

При нарушении расхождения половых хромосом в процессе мейоза у человека могут развиваться хромосомные болезни пола.

XX и XY – нормальные мужской и женский организмы.

ХХ*- нормальный женский организм, получивший обе половые хромосомы от матери.

XY*- нормальный мужской организм, получивший обе половые хромосомы от отца.

Y0v, 0v – нежизнеспособные особи.

ХХХ – синдром трисомии Х. Кариотип – 47,ХХХ. Фенотип женский. Частота встречаемости 1 : 800 – 1 : 1000. Ядра соматических клеток имеют 2 тельца Барра. Специфических признаков этот синдром не имеет. В 75% случаев отмечается умственная отсталость, они вспыльчивы, раздражительны; быстро деградируют. Повышен риск заболеваемости шизофренией. Могут иметь высокий рост. Нарушена функция яичников, бесплодны. Но иногда могут иметь детей. Чем больше в генотипе содержится Х-хромосом, тем тяжелее нарушения функций головного мозга.

Х0 – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип – 45,Х0. Фенотип женский. Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Ядра соматических клеток не имеют тельца Барра. Младенцы при рождении имеют малый вес и рост. Рост взрослых 135-145 см. К 7-ми годам появляются соматические признаки: короткая шея; кожная складка идет от затылка к плечам, низкое расположение ушных раковин и линии волос на затылке, измененные суставы пальцев рук и ног, у 25% врожденные пороки сердца и аномалии работы почек. Тип телосложения мужской. Рано стареют. Резко выражен половой инфантилизм, недоразвиты яичники, отсутствуют вторичные половые признаки. Такие больные бесплодны. При данном синдроме интеллект страдает редко. Лечение: гормонотерапия, стимуляция роста тела.

ХХY, XXXY – синдром Клайнфелтера. Кариотип – 47,XXY, 48, XXY. Фенотип мужской. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Ядра соматических клеток содержат тельце Барра. Высокий рост. Женский тип телосложения. Гинекомастия (увеличены молочные железы). Слабо развит волосяной покров. Недоразвиты яички, отсутствует процесс сперматогенеза (особи бесплодны), но половые рефлексы сохранены. Иногда интеллект нормальный, чаще – задержка умственного развития. У больных ослаблены процессы торможения, они легко внушаемы. Рано стареют из-за недостатка гормонов. Чем больше в генотипе Х-хромосом, тем сильнее страдает интеллект.

Вопросы для самостоятельной работы:

Искусственное воспроизводство человека (искусственное осеменение, оплодотворение яйцеклетки in vitro, пересадка эмбриона, донорство яйцеклеток и сперматозоидов, «суррогатное материнство», исследования на человеческих эмбрионах).