Анализ материнской крови

Поскольку на ранних стадиях беременности некоторые фетальные клетки попадают в систему кровообращения матери, анализ ее крови может являться полезным диагностическим инструментом в период 8 недель после зачатия. Анализ крови будущей матери тестируется на альфа-фетопротеин, который появляется при наличии заболеваний почек, дефектах смыкания пищевода (esophagealclosure), серьезных нарушениях центральной нервной системы.

Предымплантационная генетическая диагностика

Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела. Затем, вскоре после начала процесса клеточного деления, при помощи микрохирургии извлекается отдельная клетка, которая подвергается анализу на наличие генетических дефектов. Если обнаруживается, что ДНК здорова, развивающийся новый организм помещается в организм матери для имплантации. Предымплантационная диагностика очень дорогостоящая процедура, но она успешно применяется для дородового выявления таких генетических заболеваний, как кистозный фиброз, гемофилия, серповидноклеточная анемия и болезнь Тея—Сакса.

Ультразвуковые исследования

Процедура, при которой высокочастотные звуковые волны создают картину плода, называется сонограммой. При помощи сонограмм можно выявлять структурные проблемы (см. текст).

Фетоскопия

Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода лицевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла, в корпус которой вмонтирован источник света, позволяющий осмотреть зародыш визуально. С ее помощью берется проба крови или ткани плода для последующей дородовой диагностики генетических заболеваний. Фетоскопия обычно проводится не раньше наступления 15-18-й недели беременности. Вероятность выкидыша или попадания инфекции при осуществлении фетоскопии выше, чем при амниоцентезе.

Процедура амниоцентезапроводится с целью получения амниотической жидкости из плодного пузыря при помощи шприца ииглы, вводимой через живот матери. Эта жидкость содержит отмершие клетки плода, на основании анализа и построения кариотипа которых можно сделать выводы о наличии или отсутствии генетических или хромосомных аномалий (см. главу 3). Такая процедура, как правило, неприменяется до 15-й недели беременности (стандартный амниоцентез); но иногда ее используют на 13-й неделе ираньше (ранний амниоцентез). В любом случае, ее результаты известны только через 2 недели после проведения, посколь-

Глава 4. Пренатальное развитие и рождение ребенка 1 93

ку фетальные клетки необходимо культивировать. Проведение амниоцентеза в течение второго триместра беременности может незначительно повысить риск выкидыша, но данных проведенных до сих пор исследований недостаточно. Выполнение амниоцентеза ранее 13-й недели, очевидно, существенно повышает риск выкидыша, рождения мертвого ребенка или возникновения аномалий конечностей (Schreck, 1998). Врачи-акушеры настоятельно рекомендуют эту процедуру женщинам старше 35 лет, так как их будущим детям угрожает повышенная вероятность появления врожденных аномалий, особенно синдрома Дауна.

Анализ ворсинок хориона может проводиться намного раньше, чем амниоцен-тез, примерно на 8-12-й неделе беременности. Процедура заключается в том, что из плаценты забирают клетки, которые затем подвергают анализу, сходному с тем, что имеет место при амниоцентезе. Поскольку в этом случае исследуется большее количество клеток, результаты анализа удается получить в течение нескольких дней. Однако эта операция опаснее амниоцентеза, так как является причиной небольшого процента самопроизвольных абортов (Wyatt, 1985). Кроме того, исследования показали влияние применения данного метода на самопроизвольные выкидыши и аномалии конечностей (Kuliev, Modell & Jackson, 1992). В то же время риск, сопряженный с анализом хориона, очевидно, не столь высокий, как в случае осуществления амниоцентеза на ранних стадиях беременности (Sundberg et at, 1997).

В связи с большим риском около половины будущих матерей, беременность которых протекает с осложнениями, предпочитают не торопиться и выбирают в качестве метода дородовой диагностики амниоцентез в сочетании с ультразвуковым исследованием (Reid, 1990). Выбор беременными женщинами анализа ворсинок хориона часто бывает обусловлен высокой вероятностью рождения ребенка с серьезными генетическими дефектами. Лучше узнать раньше о необходимости прерывания беременности. Несомненно, что аборты на ранних ее стадиях (до 12-й недели) гораздо безопасней, переносятся в психологическом отношении намного легче, чем в более поздние сроки. Следует отметить, что в клиниках, регулярно проводящих анализ ворсинок хориона, врачам удалось добиться значительных успехов в снижении случаев повреждения плода (Kuliev et at, 1992).

Использование высоких технологий для снижения степени риска в прена-тальный период.Новое направление медицины, известное как перинатология,

Безопасность ультразвуковых исследований плода и надежность получаемых при помощи них данных делают эту технику популярной среди медиков

■J 94 Часть I. Начало

--------------------------------------------------—■---------------------------------------------------- ВРЕЗКА 4.2