Симптоматология синдрома Рубинштейна-Тейби.

Пороки развития орофациальной области: наследственные, мультифакториальные, внутриутробно приобретенные. Аномалии прикуса.

Синдром Рубинштейна-Тейби («синдром широких пальцев, с лицевыми аномалиями». описан в 1963 г.); включает множество дефектов, из которых наиболее частыми являются сочетания интеллектуальной недостаточности (олигофрении) различной степени выраженности с речевыми нарушениями, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, Характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, дефектами зрения, запоздалым развитием веса, роста и психики. У мальчиков, кроме того, отмечаются проявления полового недоразвития.

Синдром встречается очень редко в медицинской практике; начиная с года первого описания до 1970 г. было известно 70 случаев у детей, приблизительно с одной и той же частотой между полами.

Существование некоторых случаев семейного характера наводит на мысль о генетической причине; передача аномалии могла быть осуществлена доминантным образом или рецессивным, связанным с полом или даже рецессивно — аутосомным. Кариотип, во всех изученных случаях, был нормальным. При цитогенетическом исследовании в ряде случаев выявляют микроделецию сегмента р13.3 хромосомы 16. Таким образом, тип наследования предположительно аутосомно-доминантный.

Симптоматология синдрома Рубинштейна-Тейби.

1) Аномалии пальцев: концевые фаланги больших пальцев рук и ног, иногда даже и других пальцев — короткие, широкие и сплющенные, похожие на «шпатель» или «палитру». Это сплющивание относится как к кости, так и к мягкой ткани пальцев. Пальцы короче и толще обычных. Вторая фаланга большого пальца руки перемещается по направлению к лучевой кости, принимая вид подвывиха; большой палец не может быть приведен к ладони. Другие пальцы расширены на концах, со сплющенными ногтями в форме «чашечек». Рентгенологическое исследование выявляет сужение и небольшое утолщение запястья и плюсны, а на пальцах расширение концевых фаланг. Возможны многопалость стоп, частичная синдактилия пальцев кистей и стоп;

2) Черепно-лицевые особенности (черепно-лицевая дисморфия):микро– и брахицефалия; выступающий лоб с низким ростом волос; поздно закрывающиеся роднички; ярко-красный невус на коже лба, затылка, шеи; гримаса, напоминающая улыбку; тонкая верхняя губа; смещение верхней челюсти назад; аномалии количества и роста зубов)

-дугообразные, арковидные брови; антимонголоидный разрез глаз – наружные углы глаз расположены ниже внутренних; эпикант; длинные ресницы; косоглазие; птоз век; экзофтальм; гипертелоризм;

-ушные раковины деформированы - внедрены низко и асимметрично, со стертыми складками;

-орлиный нос; перегородка носа превосходит в нижней части крылья носа; широкие переносица и спинка носа; загнутый книзу кончик носа; гипоплазия крыльев носа;

-микрогнатизм и ретрогнатизм; высокое стрельчатое небо; расщелины нёба, язычка, реже – губы;

3) Запоздалое развитие веса и роста — постоянное клиническое проявление, разной интенсивности. Это в равной мере относится как к росту, так и к весу, реализуя, таким образом, гармоничный нанизм. Аномалии грудины и ребер; различные деформации позвоночника; гирсутизм; пороки внутренних органов (дефекты перегородок сердца; аплазия или удвоение почек; гидронефроз; дивертикул мочевого пузыря; крипторхизм) и др. В некоторых случаях, было установлено полное или частичное отсутствие каллезного тела и морфологические аномалии в структуре коры мозга: отсутствие больших и средних пирамидальных клеток коры; запоздание миелинизации. Все это показывает на какую-то степень инактивности центральной нервной системы.

4) Запаздывание психического развития – почти всегда имеется задержка психомоторного и речевого развития (умственный дефицит колеблется между 15 и 90% по отношению к норме). Речь очень поздняя и трудная. Аффективность и общительность мало или совсем не изменены. При данном заболевании дети отличаются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их малоорганизованно, они не критичны, не могут правильно понять ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, пугливы, несамостоятельны, и это при импульсивности и возбудимости. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со стороны взрослых. Это дает возможность родителям сформировать у них социально принятые нормы поведения. Обучению эти дети поддаются с большим трудом даже по специальным программам. Наблюдения за ними в экспериментальной группе показывают, что это связано не только со степенью снижения интеллекта, но и с нарушениями эмоционально-волевой сферы речи, зрения, специфическими трудностями формирования даже элементарных пространственно-временных представлений. Все же чаще больные могут приспосабливаться к общественной жизни.

У больных существует повышенный риск развития опухолей, в основном менингеом и других опухолей мозга, а также лейкемий.

Аномалии прикуса — это отклонение от нормального взаимоотношения зубных рядов верхней и нижней челюстей.

Нормальный прикус характеризуется тем, что верхние резцы слегка перекрывают нижние. Однако идеально ровные от рождения зубы – большая редкость, так что более 80% людей планеты имеют неправильный (аномальный) прикус.

Симптомы неправильного прикуса. Одним из самых очевидных признаков развития аномалии прикуса являются кривые или выпирающие зубы. Возможны как легкие, так и тяжелые формы аномалий прикуса.

Неправильный прикус приводит к увеличению нагрузки на отдельные зубы, что приводит к повышению их чувствительности. Аномалии прикуса обусловливают: трудности с жеванием, постоянное прикусывание щеки или неба, невнятную речь, проблемы с произношением отдельных слов или другие речевые проблемы. Характерна также боль в мышцах лица или челюсти. Если высота прикуса понижается лицо человека может потерять свою симметрию, Явные дефекты прикуса: выступающая вперед нижняя челюсть, оттопырена верхняя губа, кривые зубы.

У взрослых аномалии прикуса обычно остаются такими же, или прогрессируют со временем. У детей симптомы неправильного прикуса могут исчезать со временем, потому что в подростковом возрасте челюсть сильно увеличивается в размере.