Медициналық генетикалық кеңес беру негіздері

Тұқым қуалаушылық механизмдерінің тірі ағзаның қалыпты дамуы үшін маңызы өте зор, себебі тұқым қуалаушылық материалдарында пайда болған өзгерістер адамдардын денсаулығын бұзады, тұқым куалайтын ауруларға алып келеді. Гендік аурулар структуралық гендердің мутациясы салдарынан дамиды, ал хромосомалық ауруларға — хромосомалық не геномдық мутациялар алып келеді. Адамдардың тұкым куалайтын патологиясына, сол сиякты, тұқым қуалауға бейім болып келетін ауруларды да жаткызады. Олардын дамуына генетикалық факторлармен бірге орта факторлары да әсер етеді.

Тұқым куалайтын ауруларды анықтау үшін клиникалық лабораториялық зерттеулердің нәтижелері кеңінен пайдаланылады. Кейде, осы ауруларды анықтау үшін арнайы генетикалық әдістерді пайдалануға тура келеді. Көптеген гендік, хромосома-лық аурулардың бір ерекшелігі - олардың ұрпақтарда қайталануы және клиникалық дені сау адамдардың гетерозиготалы күйінде жағымсыз рецессивті аллельді тасымалдауы болып саналады. Аталған екі жағдайларда да ұрпақтын денсаулығын болжау үшін арнайы генетикалық зерттеулер қажет.

Тұкым қуалайтын ауруларды түбегейлі емдеу мүмкін емес, олардың тек алдын алуға болады. Ал олардың алдын алудың ең тиімді жолдарының бірі - дер кезінде медициналық-генетикалық кеңес беру болып саналады.

Медициналық генетикалық кеңес берудің негізгі міндеттері:

1. Тұкым қуалайтын аурулар байқалған отбасында онығ генетикалық қаупін анықтау;
2. Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын нактылау және қажет болған жағдайда оның генетикалық қаупін анықтау.

Ол үшін кеңес беруші дәрігер-генетик:

1. Ауру адамдарды не олардың туыстарын қосымша лабораториялық әдістермен (цитогенетикалык, биохимиялык, иммунологиялық, рентгенологиялық т.с.с.) арқылы зерттеудің қажеттілігін анықтайды.

2. Ауру адамдарға не олардың туысқандарына басқа маман дәрігерлердің (эндокринолог, невропотолог, окулист т.с.с.) кеңес беру кажеттілігін анықтайды.

Медициналық генетикалық кеңес алу үшін дамудың туа біткен ақаулықтарьшың дараланған не көпшілікті түрлері байқалған, ақыл-естері кем, жүйке-психикалық ауруларымен сырқаттанған, әр түрлі мүшелері мен жүйелерінің ұзақ уақытқа созылған аурулары байқалған адамдарға, жыныстық дамуы бұзылған балаларға, бедеу жұбайларға, балаларын үнемі өлі туатын, түсікті жиі тастайтын не нәрестелері ерте өліп қала беретін әйелдерге жолдама беріледі.

Медициналық генетикалык кеңеске жолдама бергенде аурудың болжам күйінде болса да диагнозы көрсетілуі қажет. Тіпті, тұқым қуалайтын аурудың диагнозы нақтылы анықталған күннің өзінде, кейде оны косымша басқа әдістер арқылы зерттеп нақтылау қажет болады. Мысалы, көпшілік жағдайда Даун синдромын тәжірибелі дәрігер-педиатр жеп-жеңіл анықтай алады. Дегенмен, оның ұрпақтарда генетикалық қаупін анықтау үшін сол аурудың пайда болу себептерін дәл білу кажет, яғни ол жай трисомия (21+) жолымен не транслокациялық трисомия жолымен пайда болады ма? Себебі олардын генетикалық қауібі түрліше.

Медициналық генетикалық кеңес беру, көпшілік жағдайда ауру адамдарды клиникалық-генеалогиялық талдау (шежірені талдау) және сол аурудың генетикалық қаупін анықтаумен шектеледі.

Ал қайтадан жүкті болған әйелдерге пренатальдық (бала туылғанға дейін) диагностика жасау тек баланың туа біткен ақаулықтарын (нерв түтігінің кемістігі, еріннің не тандайдын жырығы, гидроцефалия, дамудың туа біткен ақаулықтарының көпшілікті түрі т.с.с.) анықтау мүмкіншілігі күмәнсіз болған жағдайда ғана қажет. Дегенмен, қайтадан жүкті болған әйелдердің барлығы дерлік жүктіліктің 15—16 аптасынан бастап 2-3 рет ультрадыбыс арқылы зерттеулерден өту керектігін түсіндіру қажет, себебі осы әдіс арқылы көлденең белгілерге сүйеніп (жатырда судың көп болуы, жатырда судың аз болуы, ұрықтын гипотрофиясы, ұрық мөлшерінің не оның кейбір бөлімдерінің мөлшерінің жүктілік мерзіміне сәйкес болмауы, ұрықтын баяу козғалуы т.с.с.) ұрықтың кейбір ақаулықтарын анықтауға және ұрықтың құрсақ ішінде дамуын қадағалап отыруға мүмкіндік туады.

Жыныстық дамуы бұзылған, бедеу, гермофродит адамдарға медициналық-генетикалық зерттеулерді де жүргізу қажет. Ал орталық нерв жүйесінің патологиялары бар адамдарға медициналық-генетикалық кеңес беру алдында олардың жан-жақты клиникалық-биохимиялық зерттеулерден өтулері қажет екендігін түсіндірген жөн.

Дамудың туа біткен ақаулықтарының көпшілікті түрлері кездесетін адамдарға кеңес беру үшін олардың барлық акаулықтарына және дамудың микроаномалияларына мұқият фенотиптік сипаттама беру кажет. Сонымен қатар, пробандты - қажет болған жағдайда оның туыстарын, суретке түсіру шарт. Сол сияқты, дамудың туа біткен ақаулықтарының көпшілікті түрлері кездесетін балалардың бәрін дерлік цитогенетикалық әдіс арқылы зерттеу қажет.