Клиническая картина. Различают два варианта течения β‑талассемии:

Различают два варианта течения β‑талассемии:

1. большая талассемия (анемия Кули), регистрируемая в детском возрасте (гомозиготная форма);

2. малая талассемия, регистрируемая у взрослых (гетерозиготная форма). Ниже рассмотрены этапы диагностического поиска при малой талассемии.

На первом этапе диагностического поиска можно обнаружить жалобы на повышенную утомляемость, слабость и головные боли. Они неспецифичны для этого вида ГА, как и преходящая желтушность, которая тем не менее должна обратить на себя внимание врача. В анамнезе – указания на периоды повышения концентрации билирубина, обнаружение увеличенной селезенки, а также безуспешность лечения препаратами железа. Такие же симптомы могут быть и у родственников больного, что указывает на наследственный характер заболевания.

На втором этапе диагностического поиска в периоды обострения возможно обнаружение умеренной желтушности кожного покрова, а у половины больных – увеличение селезенки. В связи с этим у таких пациентов предполагают существование хронического заболевания печени (чаще всего – хронического гепатита).

Основным для установления диагноза считают третий этап диагностического поиска. При лабораторном исследовании обнаруживают признаки гемолиза (увеличение содержания непрямого билирубина и ретикулоцитов, уробилинурию), а также характерные симптомы талассемии:

1. гипохромную анемию в сочетании с высокой концентрацией сывороточного железа;

2. характерные мишеневидные эритроциты;

3. увеличение числа малых фракций гемоглобина (гемоглобин А₂ и F).

Диагностика

Диагностические критерии талассемии:

1. выраженная гемолитическая анемия с гипохромными микроцитарными эритроцитами;

2. анизоцитоз, множество мишеневидных, а также капле‑ и сигарообразных эритроцитов в мазке периферической крови;

3. увеличение фракции гемоглобина F, отсутствие фракции гемоглобина А;

4. возможно увеличение фракции гемоглобина А₂ почти в 2 раза.

Лечение

1. Гемотрансфузии + прием дефероксамина (во избежание развития гемосидероза) .

2. Прием фолиевой кислоты по 0,005 г 1–2 раза в день при снижении концентрации гемоглобина в связи с инфекционными заболеваниями или во время беременности.

3. Прием витаминов группы В (В₆, B₁₂) и аскорбиновой кислоты для улучшения эритропоэза (подобное назначение небесспорно).

4. Спленэктомия при значительной спленомегалии и распаде эритроцитов в селезенке.