Медицинская генетика.

Генетика человека как наука. Кариотип человека. Жизненный цикл клетки. Митоз. Мейоз.

Предмет генетики.

Генетика-раздел биологии, изучающий материальные основы наследственности и изменчивости, а также закономерности наследования и изменения признаков в ряду поколений.

Наследственность- это свойство живых организмов передавать дочернему поколению способность к определённому типу индивидуального развития, в ходе которого у потомства возникают признаки, присущие особям данного вида, а также воспроизводятся некоторые индивидуальные особенности родителей.

Наследственность (по Дарвину)- это свойство живых организмов передавать свои признаки и особенности развития следующим поколениям.

Благодаря наследственности организмы в пределах вида схожи между собой ( из семян пшеницы вырастает пшеница, у человека рождается человек и т.д.).

Изменчивость-- это свойство живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Благодаря изменчивости особи в пределах вида отличаются друг от друга. Дети одних родителей при значительном сходстве могут существенно отличаться друг от друга по признакам (полу, росту, группам крови, цвету глаз и тд.).

Следовательно, наследственность и изменчивость -2 противоположных, но взаимосвязанных свойства организма. Благодаря единству этих свойств ,виды с одной стороны , остаются неизменными на протяжении долгого времени, а с другой- способны изменяться, давая новые формы, виды.

Медицинская генетика.

Наследственность человека изучает антропогенетика. Её составной частью является медицинская генетика.Она изучает:

· Закономерности наследственности и изменчивости человека под углом зрения патологии, а именно причины возникновения наследственных болезней человека, характер наследования в семьях, распространение. Особым разделом является клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники. Диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний.

· Виды изменчивости, в частности хромосомные, геномные, генные мутации, условия их возникновения, профилактику мутагенных факторов.

· Изучение новых медико-биологических проблем: вопросы генной инженерии, которая разрабатывает методы лечения наследственных болезней, клонирование, несовместимость матери и плода, трансплантацию органов.

Генетика расширяет и углубляет биологическое мышление специалиста. Генетические знания необходимы для понимания новых методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. Наследственные заболевания занимают существенное место в работе врача и медицинской сестры, т.к. они часты и тяжелы. По разным источникам насчитывается от 5000-8000 наследственных болезней, которые поражают все органы, системы и функции организма. Около 5% детей рождается с наследственными и врождёнными болезнями. Не менее 25% больничных коек заняты пациентами, страдающими заболеваниями с наследственной предрасположенностью ( гипертония, ишемия сердца, псориаз, бронхиальная астма, глаукома, рассеянный склероз).

Наследственная патология может «преследовать» человека от зарождения до старости. Следовательно, мед. помощь и психологическая поддержка должны оказываться не только больному, но и его семье. В этом велика роль медсестры. Генетика ставит задачу избавить человечество от наследственных дефектов. Сохранение наследственной информации в ряду поколений внутри каждого вида осуществляется благодаря способности клеток (из которых построено тело) к делению. Поэтому необходимо познакомиться с цитологией – наукой о клетке.

Клетка.

Клетка - элементарная единица жизни. Тело всех многоклеточных организмов на Земле: растений, животных, человека состоит из клеток.

Одноклеточные представляют собой единственную клетку.

Открыл клетку (да и сам термин «клетка» – ячейка) английский физик Роберт Гук, в 1665 году -в срезе пробки, 1680 Левенчук - животную клетку. Шлейден - ботаник и Шванн - зоолог в 1838-1839 году сформулировали клеточную теорию.

1) Клетка – элементарная единица живого. Она обладает всеми свойствами живого - осуществляет обмен веществ и энергии, размножается, растет, для неё характерна раздражимость.

2) Клетка разных животных живых органов имеет общий план строения.

3) Образование новых клеток возможно только путём деления уже существующей клетки.

4) Клетка – это функциональная единица в многоклеточном организме.

Организмы делятся на:доклеточные (вирусы) и клеточные.

По строению клеток организмы делятся на:

прокариоты- доядерные (бактерии, сине-зелёные водоросли) – нет сформированного ядра.

эукариоты- собственноядерные организмы, имеют ядро (растения, грибы, животные)

Мы будем изучать эукариотические клетки - животные клетки. Клетки имеют разнообразную форму: звездчатая (нерв.), призматическая (эпит), овальная (эритроц), веретеновидная, шаровидная (яйцеклетка) и др.

Размеры клеток так же варьируют от нескольких микрон до 100 мкр. Наиболее крупными являются яйцеклетки- птиц (желток) до 1см и более. В основном от 0,5-40 мкр.

В организме многоклеточных различают соматические клетки- клетки тела (сома- тело) и генеративные клетки (qenero- рожаю)- половые клетки (гаметы).

Строение клетки.

КЛЕТКА

ПЛАЗМОЛЕММА ЦИТОПЛАЗМА ЯДРО

гиалоплазма органеллы включ ения

1.троф. 1Яд. оболочка

мембранные немембранные 2.белков 2.Кариопл.

1)митохондрии 1) рибосомы 3.ядроген

2)Э.П.С. 2) микротр. 4.хроматин

3)Ком Г 3) центриоли

4)лизосом 4) миофибриллы

5)пластиды 5) ресничек

Содержимое клетки отделено от внешней среды или от соседних клеток плазматической мембраной (плазмолеммой). Клетка состоит из 2х основных компонентов: цитоплазмы и ядра. Органоиды так же делятся на: общего назначения (во всех клетках), специального назначения (специализируемых клетках), реснички, жгутики.

Ядро(неделящееся) содержит: хроматин, ядрышко, кариоплазму (нуклеоплазма) и ядерную оболочку. Ядро является обязательным компонентом эукариотических клеток. Выполняет особые сложные функции:

- хранение основной генетической информации, её реализация (гл. роль в передаче наследственности);

- обеспечение синтеза белка;

- является регулятором всех жизненных отправлений клетки.

Без ядра клетки, как правило, жить не могут (погибают). Например, эритроциты без- ядерные – живут 48 суток.

Форма ядра бывает различная, обычно круглая, шарообразная. Размеры очень варьируют и зависят от функции клеток. Количество ядер различно. Обычно бывают одноядерные клетки, но и 2х и даже многоядерные (в печени, поперечно-полосатых мышечных волокнах).