Классификация мутаций на хромосомном уровне

Ядерные изменения, как правило, делят на 3 основных типа (таблица 1)

4.1. Изменения числа хромосом (геномные мутации). В результате образуются организмы с отличным от нормального типа количеством хромосом. Эти явления играют большую роль в эволюции растений и широко используются селекционерами для выведения новых сортов и видов растений.

Анеуплоидия.В нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом.

· Нуллисомик – организм, содержащий на одну пару хромосом меньше нормы, общее число хромосом 2n–2;

· Моносомик – организм, содержащий на одну хромосому меньше нормы, общее число хромосом 2n–1;

· Трисомик – в хромосомном наборе присутствует одна лишняя хромосома, общее число хромосом 2n+1;

· Тэтрасомик – в хромосомном наборе присутствует две лишние хромосомы, общее число хромосом 2n+2;

Моноплоидия.Число наборов негомологичных хромосом отличается от двух. Большинство эукариотических организмов диплоидны (2n), т.е. несут по два набора негомологичных хромосом в соматической клетке и одному (n) – в гаметах. Моноплоидные организмы содержат по одному набору хромосом (n). Заметим, что для некоторых организмов такое положение является нормой (например, самцы пчел);

Полиплоидия.Полиплоидные организмы имеют более двух наборов негомологичных хромосом (триплоиды – организм имеет три набора хромосом (3n), тетраплоид – четыре (4n) и т.д.). Наиболее распространены полиплоидные организмы, у которых число хромосомных наборов в клетке кратно двум: (4 – тетраплоиды, 6 – гексаплоиды, 8 – октоплоиды).

Таблица 1

Классификация мутаций на хромосомном уровне

 

Изменения числа хромосом (геномные мутации) Изменения числа и порядка расположения генов (структурные мутации, аберрации) Изменения индивидуальных генов (генные, собственно мутации)
Моноплоидия Моноплоид (1n) Делеция Терминальная (концевая) Замена оснований Транзиции пурин–пурин; пиримидин-пиримидин ( А « Г; Т « Ц )
Полиплоидия Триплоид (3n); Интеркалярная (интерстициальная) Трансверсии Пурин – пиримидин (А«Т; А«Ц; Г«Ц; Г«Т)
Тетраплоид (4n); Дупликация Вставка (удаление) одного или нескольких оснований (мутация со сдвигом рамки считывания) Миссенс-мутации (изменение смысла)
Гексаплоид (6n). Инверсия Перицентрическая (охватывающая центромеру)
Анеуплоидия Нуллисомик (2n-2); Парацентрическая (околоцентромерная)
Моносомик (2n-1); Транс-локация Реципрокная (реципрокный обмен участками негомологичных хромосом)
Трисомик (2n+1); Транспозиция (нереципрокная, в пределах одной хромосомы) Нонсенс-мутации (терминация по сигналу ТК)
Тэтрасомик (2n+2) Робертсоновская (центрическое слияние акроцентриков с потерей коротких плеч)

 

4.2. Изменения числа и порядка расположения генов (хромосомные перестройки).Хромосомные перестройки (их также называют аберрациями) возникают в случае двух или более хромосомных разрывов. Они могут затрагивать число генов в хромосомах (делеции и дупликации) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации).

· Делеция, или нехватка. Утрачен участок хромосомы. Случай концевой (терминальной) делеции был подробно рассмотрен выше. Интеркалярные (интерстициальные) делеции возникают в случае двух разрывов хромосом с образованием трех фрагментов.

· Дупликация, или удвоение. Один из участков хромосомы представлен в хромосомном наборе более одного раза.

· Инверсия возникает в результате двух разрывов в одной хромосоме, но при условии, что внутренний фрагмент хромосомы совершит поворот на 180 градусов, т.е. его полярность измениться на обратную. Инверсии не влияют на жизнеспособность клетки и не вызывают фенотипических изменений, за исключением случаев, где важен эффект положения генов.Инвертированный участок хромосомы может включать или не включать центромеру. В первом случае инверсия называется перицентрической (т.е. охватывающей центромеру), а во втором – парацентрической (околоцентромерной).

 

  Рис. 1. Схематическое изображение перестроек разного типа

 

Транслокации. Если разрывы оказываются в двух хромосомах, то при воссоединении возможен обмен фрагментами. При симметричном воссоединении образуются новые хромосомы, в которых произошел обмен дистальными участками негомологичных хромосом. Такие транслокации называются реципрокными.

Участок хромосомы может также изменять свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме, или включаясь в какую-нибудь другую. Такие нереципрокные транслокации иногда называют транспозициями.

В случае соединения двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч наблюдается центрическое слияние – робертсоновская транслокация.

4.3. Изменения индивидуальных генов (внутригенные изменения, или мутации в наиболее узком смысле этого слова). Более точное название внутригенных мутаций – точковые мутации, так как очень сложно отличить истинные внутригенные мутации от малых структурных изменений (таблица 1).

Литература

1. Даливеля О.В. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукууушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 64 с.

2. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

 








Дата добавления: 2015-10-19; просмотров: 829;


Поиск по сайту:

При помощи поиска вы сможете найти нужную вам информацию.

Поделитесь с друзьями:

Если вам перенёс пользу информационный материал, или помог в учебе – поделитесь этим сайтом с друзьями и знакомыми.
helpiks.org - Хелпикс.Орг - 2014-2024 год. Материал сайта представляется для ознакомительного и учебного использования. | Поддержка
Генерация страницы за: 0.005 сек.