Патология лизосом

Известно более 25 генетических заболеваний, связанных с патологией лизосом. Например, в лизосомах может происходить накопление гликогена, если отсутствует соответствующий фермент.

К патологии лизосом относится повреждение лизосомальных мембран. Дестабилизация лизосомальных мембран в виде трещин и разрывов может наблюдаться при воздействии различных агрессивных факторов:ионизирующей радиации, шоке, отравлении тетрахлористым углеродом, воздействии кремнием, недостатке витаминов и гипервитаминозе витамина А, воздействии бактериальных эндотоксинов и т.д. В этих случаях гидролазы диффундируют в клетку, что ведет её к прогрессивному разрушению.

Другой аномалией является недостаток лизосомальных энзимов. В лизосомах могут отсутствовать некоторые энзимы, необходимые для нормального метаболизма клеток. Энзимопатия или дисметаболическая болезнь имеет врожденный характер и передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу. Существует ряд врожденных заболеваний, которые называются лизосомными «болезнями накопления». Их отличительным признаком является то, что под микроскопом в клетках наблюдается множество вакуолей. Дефицит энзимов наблюдается наиболее часто при гликогенозах. Например: болезнь Помпе, в основе развития которой лежит дефицит фермента альфа-глюкозидазы, что приводит к нарушениям со стороны сердечно-сосудистой системы, мышечной гипотонии, расстройству дыхания, цианозу. Такие дети гибнут на первом году жизни. Гистологически в лизосомах выявляется большое количество гликогена. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Другим примером является болезнь Гирке. В основе лежит дефицит фермента глюкозо-6-фосфатаза. У больных развиваются судороги, наблюдается отставание в росте, диспропорции частей тела(большая голова, короткие шея и ноги, задержка пубертатного периода).

Пероксисомы– мельчайшие пузырьки (0,3-1,5 мкм), содержащие набор ферментов (оксидазы, уратоксидаза). У высших позвоночных животных находятся главным образом в печени и почках. В клетке часто локализуются вблизи мембран ЭПР. Свое название органеллы получили от пероксида водорода, промежуточного продукта в цепи биохимических реакций, идущих в клетке. Ферменты пероксисомы, и прежде всего каталаза (в пероксисомах печени 40 % ее), нейтрализуют токсичную перекись водорода (Н₂О₂), вызывая ее распад с выделением воды и кислорода. Пероксисомы участвуют в обменных реакциях: в метаболизме липидов, холестерина.