Роль спадковості і конституції в патології.

1.6.1. Через кілька тижнів після народження у дитини почали відмічатися прояви ураження ЦНС, шкіра та волосся посвітлішали. При доливанні до свіжої сечі 5% розчину трихлороцтового заліза з’являється оливково-зелене забарвлення. Яка найбільш ймовірна патологія у дитини?

А. Фенілкетонурія

В. Альбінізм

С. Тирозиноз

Д. Фруктозурія

Е. Алкаптонурія c. 69

1.6.2. У дитини 2-х місяців при обстеженні відмічається асцит, спленогепетомегалія, геморагічна висипка на шкірі, рахітоподібні зміни кісток. У сечі знайдено великий вміст тирозину. Яка найбільш ймовірна патологія у дитини?

А. Тирозиноз.

В. Гемофілія

С. Цироз печінки

Д. Алкаптонурія

Е. Фенілкетонурія с. 69

1.6.3. У лікарню поступила дитина віком 7 років з діагнозом інфаркт міокарда. З трьох років спостерігалися затримка росту, облисіння, в’ялість шкіри, пізніше – глаукома, атеросклероз судин. Яка ймовірна патологія у дитини?

А. Синдром Гетчинсона-Гілфорда

В. Синдром Шерешевського-Тернера

С. Синдром Маркіо

Д. Хвороба Дауна

Е. Синдром Марфана с. 176

1.6.4. У хлопчика 16 років при огляді на медичній комісії виявили гінекомастію, жіночі пропорції тіла, відсутність вторинних статевих ознак, знижений інтелект. Хлопчику був поставлений діагноз:

А. Синдром Клайнфельтера

В. Хвороба Дауна

С.Синдром трисомії за Х-хромосомою