А) робертсоновские транслокации,
Б) сбалансированные транслокации,
В) инверсии. В этих случаях аномалия возникает во время мейоза - образования гамет.
Критерии диагностики хромосомной болезни
Определить:
Тип мутации.
Указать хромосому, вовлеченную в процесс мутации.
Форму мутации - полная или мозаичная.
Вид болезни - спорадический случай или наследуемая форма.
Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании у пациентов, его родителей и сибсов.
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ
Подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике.
Наличие у ребенка множественных ВПР, не относящихся к генному синдрому.
Спонтанные аборты (больше 2-х), мертворождения или рождение детей с ВПР.
Нарушение репродуктивной функции неясного генеза (первичная аменорея, бесплодный брак). 5. Существенная задержка умственного и физического развития у ребенка.
Пренатальная диагностика (по возрасту или при наличии транслокации у родителей; при ранее рожденного уже ребенка с хромосомной патологией).
Подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью.
Лейкозы (дифференциальная диагностика, эффективность лечения).
Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических и других).
КЛИНИКА И ГЕНЕТИКА НЕКОТОРЫХ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Дата добавления: 2015-09-18; просмотров: 810;