Поражение глаз включает двухстороний подвывих хрусталика, миопию, реже гиперметропию, голубые склеры.
Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут быть в виде аневризмы аорты, нарушения ритма сердца, проляпсуса митрального клапана.
Болезнь протекает по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но различной экспрессивностью. Это обуславливает выраженный клинический полиморфизм, формируются так называемые полные и неполные синдромы Марфана.
Прогноз заболевания обычно неблагоприятный. Отмечается повышенная смертность из-за сердечно-сосудистых осложнений.
Этой болезнью страдали всемирно известные люди, среди которых можно назвать 16-го президента США Авраама Линкольна (1809-1865), великого итальянского скрипача и композитора Никколо Паганини (1782-1840).
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Кариотип - совокупность количественных и качественных признаков хромосомного набора. Это видоспецифический признак. Точное число хромосом у человека открыто в 1956 году. Шведский цитогенетик Леван совместно с американским исследователем Тио усовершенствовали метод исследования хромосом, добавив обработку колхицином. Это химическое вещество разрушает нити веретен деления, останавливает митоз на стадии метафазы. С этого времени во всех странах развернулось оживленное изучение хромосом человека.
Дата добавления: 2015-09-18; просмотров: 724;