Monstra per defectum

Самым тяжелым пороком развития, встречающимся чрезвычайно редко и не представляющим клинического интереса вследствие ранней гибели таких уродов, является циклопия. При циклопии имеется остановка развития переднего и промежуточного мозга. Обонятельный мозг и обонятельный нерв обычно отсутствуют. Сообразно с недоразвитием мозга у циклопов остаются недоразвитыми лицевой череп, глаза и нос. Отсутствуют части лица, расположенные по средней линии: носовой скелет, решетчатая кость. Обе верхние челюсти сдвинуты к средней линии, основная и фронтальные кости остаются рудиментарными. Сдвиг лицевого черепа к средней линии обусловливает образование одной орбиты по средней линии, на месте корня носа. В орбите помещается глаз, нередко недоразвитый. Вместо носа имеется только рудимент в виде хобота (proboscis), свешивающегося над глазом. По исследованиям Schwalbe и Joseph, хобот представляет собой уродство крайней степени, когда вместо носа имеется только бесформенный комплекс рудиментарных деталей: можно найти отдельные хрящевые пластинки, соответствующие рудиментарным носовым раковинам и носовой перегородке, остатки носового хода, покрытые слизистой оболочкой (рис. 1).

Рис. 1. Циклопия (по Vrolik).	Рис. 2. Этмоцефалия (по Renner).

Следующая форма уродства - ариненцефалия, характеризующаяся, как показывает название, отсутствием обонятельного мозга с сопутствующим недоразвитием лицевого скелета. Это уродство представляет собой как бы циклопию, но недостаточно полно выраженную.

Одним из подвидов этого уродства является этмоцефалия, когда, наряду с дефектом обонятельного мозга, отсутствуют crista galli, lamina cribrosa, горизонтальный отросток небной кости, носовой отросток верхней челюсти, носовые и слезные кости, носовые раковины и сошник. При этом вертикальные отростки небных костей представляются спаянными вместе, решетчатая кость остается недоразвитой, скуловые отростки оказываются сдвинутыми к средней линии, остается недоразвитой и основная кость. Такое недоразвитие мозга и лицевого скелета обусловливает собой наружное уродство, выражающееся в том, что глаза, хотя и остаются разделенными, все же располагаются чрезвычайно близко друг к другу, а в межорбитальной области находится рудиментарный нос в виде хобота (рис. 2).

Реже встречающимся подвидом ариненцефалии является цебоцефалия. При этом уродстве имеется только какое - то подобие носа, расположенное между глазами, стоящими очень близко друг к другу. Отверстие на верхушке недоразвитого носа ведет в слепо заканчивающуюся рудиментарную носовую полость (рис. 3).

Рис. 3. Цебоцефалия (по Kundrat).

Встречается довольно редко такая патология носа, как ариния.

Под аринией подразумевают полное отсутствие мягких тканей носа. При этом пороке вместо носа определяется впадина в области между лбом и верхней губой. Полная форма аринии относится к очень редким врожденным дефектам. К настоящему времени описано не более 20 случаев этого порокау выживших детей.

Этиология аринии в большинстве случаев неизвестна. Отсутствие носа может встречаться как изолированная аномалия, так и входить в состав различных синдромов (например, синдром Тричера - Коллинза) или сочетаться с другими пороками (голо-прозэнцефалия).

К настоящему времени были опубликованы считанные случаи пренатальнои ультразвуковой диагностики полной аринии. Практически все авторы в своих статьях подчеркивали, что правильный диагноз удалось поставить только благодаря оценке профиля плода.

В единственном наблюдении г.Москва 2010 год ариния была выявлена в 25-26 нед у плода с симметричной формой задержки внутриутробного развития. Кроме аринии, были обнаружены другие аномалии: расщелина верхней губы и неба, гипертелоризм и экзофтальм, а также сложный комбинированный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки, атрезия тикуспидального клапана с гипоплазией правого желудочка и гипертрофией миокарда, стеноз клапана легочной артерии). Профиль плода в этом случае выглядел как «сглаженный».

В ходе пренатального кариотипирования была обнаружена трисомия 18. В другом наблюдении был выявлен рудиментарный нос у плода с голопрозэнцефалией.
Ю.Г. Вишневская и В.М. Телышева приводят описание случая пренатальной диагностики аринии в 22 нед беременности у плода с множественными врожденными пороками (алобарная голопрозэнцефалия, срединная расщелиналица, микрофтальмия, гипотелоризм, диафрагмальная грыжа, общий артериальный ствол, дефект межжелудочковой перегородки, полидактилия, камптодактилия).

Наиболее ранняя пренатальная диагностика аринии с помощью трансвагинальной эхографии была проведена М. Bronshtein и соавт., которые выявили этот порок развития в 14 нед беременности. Кроме аринии у одного плода дополнительно были выявлены срединная расщелина лица, микроцефалия, микрофтальмия, голопрозэнцефалия и единственная артерия пуповины, у другого - анофтальмия, энцефалоцеле, поликистозные почки и полидактилия (синдром Меккеля).

При обнаружении врожденных пороков носа, включая случаи аринии, показано пренатальное кариотипирование в связи с высокой частотой вероятности хромосомных аномалий. Так, поданным К. Nicolaides и соавт., хромосомныедефекты были обнаружены у 32% плодов с аномалиями носа, а по данным М. Bronshtein и соавт., аномальный кариотип был зарегистрирован в 40% случаев. Среди хромосомных дефектов наиболее часто отмечалисьтрисомия 18 и 21, а также триплоидия.

К ариненцефалии, по Kundrat, должны быть отнесены и такие уродства, когда при отсутствии обонятельного мозга и общем недоразвитии лицевого черепа особенно заметно недоразвитие межчелюстной кости и septum narium. Образуется щель, захватывающая альвеолярный отросток верхней челюсти, верхнюю губу и вход в нос. Передние отделы носа свободно сообщаются с полостью рта. Вследствие недоразвития костно-хрящевого остова наружного носа и соединения носовых отростков верхней челюсти друг с другом, наружный нос представляется настолько плоским, что обе щеки и спинка носа лежат в одной плоскости. Такую форму уродства Kundrat называет ложной срединной щелью верхней челюсти (рис. 4).

Рис. 4. Ложная срединная щель (по Monnier)	Рис. 5. Срединная носовая щель - нос дога (по Varynski).

Третий вид уродства - врожденные щели в области носа. Различают первичные и вторичные образования щелей. К первичным относятся уродства, развившиеся вследствие несмыкания эмбриональных парных частей органа. Вторичными являются такие уродства, которые возникают в результате обусловленного той или иной причиной расщепления уже вполне сформировавшегося носа.

Рис. 6. Срединная носовая щель (по Nasse).

Из первичных носовых щелей наиболее часто встречаются медиальные (немецкие авторы называют их "носом дога"). Этот вид уродства бывает выражен в различной степени. Наиболее типична слабая степень уродства, когда на верхушке спинки носа имеется заметное углубление, образующееся Вследствие несращения двух пластин передней части носовой перегородки (рис. 5). В некоторых случаях образование борозды не ограничивается только верхушкой носа, а распространяется вверх, доходит до лобной кости, и таким образом наружный нос представляется как бы разделенным бороздой надвое (рис. 6). В тех случаях, когда расщепление носа захватывает не только поверхностные участки органа, но и распространяется в глубину, вплоть до верхней челюсти, обе половины носа расположены на значительном расстоянии друг от друга. Каждая половина носа имеет при этом медиальной стенкой свою носовую перегородку, а промежуток между носовыми перегородками занимает углубление, не имеющее никаких деталей строения наружного носа. Вследствие отстояния обеих половин носа весьма расширяется лицевой череп, глаза оказываются расположенными далеко друг от друга. Aperture при отсутствии носовых костей, образующаяся только из носовых отростков лобной кости и лобных отростков верхней челюсти, представляется чрезвычайно широкой. На дне борозды обнаруживается сильно утолщенный край сошника, к которому подходят расщепленные передние пластинки носовой перегородки. Все это обусловливает у таких уродов (рис. 7) наличие двух ноздрей и двух носовых полостей, широко отделенных в передней части, приближающихся друг к другу в глубоких отделах носа и имеющих более или менее неизмененные хоаны (Бекрицкий, Натансон, Тартаковский). В большинстве случаев этот тип уродства вариирует. Часто, например, одна из половин носа остается в рудиментарном состоянии. Так, в случае Kredel одна половина носа слепо оканчивалась в области сошника, другая же свободно открывалась в полость глотки. В случае Тартаковского, помимо расщепления передних отделов носа, имелся и дефект сошника, вследствие чего хоан, как таковых, не существовало и обе носовые полости представлялись заметно укороченными. Иногда к медиальным щелям носа присоединяются и другие пороки развития: расщепление языка (Тартаковский), верхней губы и верхней челюсти (Бекрицкий).

К медиальным щелям носа можно отнести и такие случаи, когда несмыкание эмбриональных парных частей касается только отдельных частей носа, например одной носовой перегородки. Подобный случай описан Кудояровым. У больного были три ноздри и соответственно три носовых полости: нормально развитые латеральные и недоразвитая медиальная, расположенная между двумя несоединившимися пластинками носовой перегородки и открывавшаяся в носоглотку.

Рис. 7. Срединная носовая щель (по Бекрицкому).	Рис. 8. Proboscis lateralis (по Зеденкову).

По Bischoff, к первичным носовым щелям следует отнести боковой носовой хобот и аплазию одной половины носа. Боковой носовой хобот (proboscis lateralis) напоминает хобот циклопов. Местом его начала в большинстве случаев является область внутреннего угла глаза. Хобот свешивается в виде кожного придатка, заменяющего недостающую половину носа. Слепой канал в хоботе выстлан слизистой оболочкой, а сам хобот состоит из мышечной и жировой соединительной ткани, снабженной сосудами и нервами; все образование покрыто нормальной кожей (рис. 8). Костный скелет в некоторых случаях может оставаться неизмененным, но иногда на стороне уродства могут отсутствовать, например, os ethmoidale, lamina cribrosa, os palatinum (Зеленков). Случай тотальной аплазии одной половины носа описан Tiefenthal: левая половина носа была деформирована (scoliosis), правая отсутствовала; справа на месте ноздри имелась только небольшая ямочка, носовая кость не прощупывалась; при задней риноскопии выявилась только левая хоана, правая же находилась в рудиментарном состоянии; на рентгенограмме справа определялось отсутствие носовых раковин, а полость носа оказалась заполненной спонгиозной костью; недоразвитыми оказались и правые придаточные пазухи (рис. 9).

Рис. 9. Аплазия правой стороны носа (по Tiefenthal).	Рис. 10. Конгенитальная фистула носа (по Streit).	Рис. 11. Боковая носовая щель (по Stutz).

Наконец, к этой же группе пороков развития до His относятся конгенитальные срединные свищи носа, образующиеся в результате незарощения эмбриональной щели (Харшак). Однако, такой вид аномалии с одинаковым правом может быть отнесен и к группе вторичных щелей как последствие вскрывшегося дермоида. Например, в случае Streit у ребенка после удаления дермоидной опухоли носа осталась срединная фистула, покрытая кожей с волосами. Обычно такие фистулы имеют вид открытого желобка или же слепого канальца, выделяющего творожистые и жидкие массы слущенного эпидермиса (рис. 10).

Из вторичных щелей следует отметить боковые носовые щели. Подобно другим порокам развития и это уродство встречается в различных вариантах - от едва заметных расщелин до больших боковых дефектов. К обычным случаям должны быть причислены такие уродства, когда имеется врожденный дефект носового крыла. Большей частью дефект имеет форму треугольника или эллипса (рис. 11). К тяжелым случаям Zausch относит наблюдение Kindler: чечевицеобразная щель, ведущая в полость носа, не ограничивалась областью ноздри, а распространялась далеко кверху и кнаружи по направлению к области глаза, который, таким образом, оказался отделенным от щели очень узким кожным мостиком.