Клиническая картина. При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым

При рождении ребенка и в течение первых месяцев жизни заболевание не имеет внешних проявлений, ребенок выглядит здоровым. Диагноз может быть поставлен на основании повышения уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Это обследование проводится всем новорожденным детям на пятые сутки после рождения в родильном доме.

Первые клинические признаки заболевания (при несвоевременной диагностике) выявляются с 4-6 месяцев жизни ребенка:

· Неврологические нарушения: гипертонус мышц, тремор рук, подбородка, судороги.

· Белый цвет волос, голубые глаза, светлая кожа, склонность к экземе (нарушение пигментного меланинового обмена).

· Сильный затхлый «мышиный» запах мочи (из-за повышенного содержания фенилпировиноградной кислоты).

· Изменения лицевого скелета: выступающая верхняя челюсть с широко расставленными зубами, микроцефалия.

· Задержка развития моторных функций: позже начинает сидеть, вставать, ходить, нарушается походка.

· Задержка интеллекта.

· Снижение весоростовых показателей.

Осложнения:

Резкое отставание в умственном развитии (вплоть до идиотии).

Методы диагностики:

Диагноз ставится на основании выявления повышенного уровня фенилаланина в плазме крови и уровня фенилпировиноградной кислоты в моче. Обследование проводится в родильном доме на пятые сутки после рождения ребенка.