Диагностика гемофилии

Гемофилия представляет собой наследственное заболевание системы гемостаза, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX.

Различают два типа гемофилии – гемофилия А (дефицит фактора VIII) и гемофилия В (дефицит фактора IX). Две эти формы клинически идентичны и могут быть распознаны только при исследовании уровня каждого фактора. Наиболее распространенной является гемофилия А.

Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой, т.к. гены фактора VIIII/IX располагаются на X-хромосоме. Гемофилией страдают только мужчины, женщины – дочери больных гемофилией мужчин являются носителями. Вероятность того, что их сыновья будут больными гемофилией, а дочери – носителями, составляет 50%. Возможно также возникновение заболевания при спонтанной мутации (поломке) гена, которые отмечаются в семьях, ранее не имевших указаний на наличие гемофилии.

Клинически гемофилия характеризуется возникновением кровотечений и кровоизлияний гематомного типа различной локализации как спонтанных, так и после травм – гемартрозы, кровоизлияния в мышцы, желудочно-кишечные, почечные кровотечения, кровоизлияния в головной мозг, длительные послеоперационные кровотечения. Наиболее распространенными являются кровоизлияния в суставы. Повторяясь, они приводят к необратимым органическим изменениям ткани сустава, ограничению подвижности и развитию инвалидности.

У больных с врожденной формой отмечают преимущественно кровоизлияния в суставы, мышцы и другие мягкие ткани. В противоположность этому, у больных со спонтанно развившейся формой гемартрозы отмечают редко, характерно появление спонтанных гематом, тяжелой гематурии, ретрофарингеальных и ретроперитонеальных гематом, кровоизлияний в мозг.

Различают три степени тяжести заболевания:

− Тяжелая форма – уровень фактора до 1 %. Геморрагический синдром проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется частыми посттравматическими и спонтанными кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы. У некоторых больных сразу после рождения отмечают кефалогематому, мелену, длительное кровотечение из пуповины. В последующем – продолжительные кровотечения при прорезывании и смене молочных зубов.

− Среднетяжелая форма – уровень фактора от 1 до 5 %. Характеризуется проявлением болезни в дошкольном возрасте (4-6 лет) и позже, с умеренно выраженным геморрагическим синдромом, с кровоизлияниями в суставы, мышцы, гематурией. Все перечисленные симптомы наблюдаются значительно реже, чем при тяжелой форме. Обострения отмечаются от 2 до 3 раз в год.

− Легкая форма– уровень фактора более 5%. Отличается редкими и менее интенсивными кровотечениями. Клиническая симптоматика проявляется в школьном возрасте, после травмы или операции.

Диагноз гемофилия устанавливается на основании соответствующих клинических проявлений, генеалогических данных, результатов исследования показателей гемостаза:

− удлинение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);

− снижение прокоагулянтной активности факторов свертывания VIII или IX ниже 50%.