Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития.

Любой процесс, происходящий в организме, имеет свой материальный субстрат, определяется нормой реакции и регулируется гомеостазом. Материальный субстрат гомеостаза – все видовые особенности (возраст, генотип, фенотип). В ходе исторического развития постепенно совершенствовались приспособительные ответы организма на все внешние раздражители. Эта закономерность повторяется при развитии зародыша. С момента образования зиготы могут возникать нарушения обмена веществ. Они могут приводить к дистрофическим изменениям, некрозу и гибели самого зародыша. С развитием генотипа появляются более сложные ответные реакции - расстройство кровообращения, иммунологические, воспалительные процессы и т.д.

Патологические процессы пренатального развития – отклонения развития от момента образования зиготы до родов. В клинике эмбриогенез делят на 4 периода:

- прогенез

- бластогенез

- гаметогенез

- фетогенез

Для каждого этапа характерны специфические виды патологий.

Аплазия (агенезия) – полное врожденное отсутствие органа или его части.

Гипоплазия– врожденное недоразвитие органа.

Гипотрофия– уменьшение массы органа или плода в целом.

Гипертрофия – увеличение массы органа или зародыша.

Гиперплазия– врожденное увеличение размеров органа.

Макросомия, гигантизм – увеличение длины и массы тела.

Гетеротопия – наличие клеток, тканей, участков и целых органов в нехарактерных местах.

Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей.

Эктопия – смещение органа.

Атрезия– отсутствие канала или отверстия.

Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих.

Стеноз – сужение канала или отверстия.

Гаметопатия – все виды поражения гамет, возникающие при ово - и сперматогенезе, обусловлены мутациями.

Бластопатии – нарушения, связанные с поражением бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.

Результаты бластопатий:

1) пустые зародышевые мешки;

2) гипоплазия, аплазия внезародышевых органов (амниона, амниотической ножки и желточного мешка);

3) внематочная беременность (имплантация зиготы в роге и возле внутреннего зева матки) или нарушение глубины имплантации;

4) нарушение ориентации эмбриобласта;

5) двойниковые пороки;

6) сиреномелия (веретенообразное тело, ласты – см. рисунок);

7) циклопия;

8) мозаицизм.

Эмбриопатия– все виды патологий эмбриона (16-75 дни онтогенеза), возникающие под действием повреждающих факторов (алкогольных, диабетических, медикаментозных).

Результаты эмбриопатий:

- очаговые или диффузные изменения и нарушения формирования органов, которые заканчиваются или гибелью эмбриона или врожденными пороками развития.

Фенопатии– повреждения плода (76-280 дни). Достаточно редко происходят.

Результаты фенопатий:

1) крипторхизм – сохранение первоначального расположения органа;

2) гипертрофия, гиперплазия элементов мезенхимы;

3) пренатальная гипоплазия органов;

4) множественные очаги воспаления в паренхиматозных органах;

5) персистирование.

Самые частые пороки – пороки сердца и сосудов.

6-10 случаев на 1000 новорожденных.

Пороки сердечно-сосудистой системы имели 27% детей, погибших до года.

Пороки сердечно-сосудистой системы составляют ¼ всех пороков развития.

У некоторых пороков сердца существует половая дифференциация.

Стеноз и транспозиция крупных сосудов характерны для мальчиков.

Дефект межпредсердной перегородки и открытый грудной проток встречаются чаще у девочек.

У 2-х недельного эмбриона сердце - однокамерная трубка в передненижней части тела, в нее открывается венозный синус, выходит артериальный конус. На 3 неделе происходит закладка первичной перегородки предсердий, разделение общего желудочка – на 8 неделе. В то же время создаются клапаны сердца и крупных сосудов. Начало 9 недели характеризуется сформированностью всех основных структур сердечно-сосудистой системы. Это время – терминальный тератогенный период.

В 1,5 раза чаще встречаются у девочек пороки малого круга кровообращения – 70%.

Сложные пороки составляют 20% и являются результатом токсикоза первой половины беременности, попыток прерывания беременности, вирусных заболеваний. Наиболее часто среди сложных пороков проявляется эктопия сердца. Иногда сердце находится вне грудной полости, более часто – правостороннее расположение дуги аорты или двустороннее расположение дуги аорты.

Другие нарушения – открытый артериальный проток, трехкамерное сердце (при общем желудочке или предсердии). Может наблюдаться аортопульмональный свищ – сохранение связи между аортой и легочной артерией, 25-30 мм диаметр отверстия.

Пороки дыхательной системы.

Раньше полагали, что такие пороки встречаются редко, сейчас же их выявляется много. Пороки легких составляют около 70%. По данным центрам тератологии (Минск) около 7% всех пороков развития составляют пороки дыхательной системы.

Гортань и трахея формируются из передней верхней стенки энтодермальной трубки. На 4 неделе происходит разделение на 2 цилиндра. Передний служит для образования гортани и трахеи, задний формирует пищевод. Легкие формируются на протяжении всей внутриутробной жизни зародыша. К 4 месяцу заканчивается ветвление развитие бронхов – терминальный тератогенный период для бронхов.

Пороки гортани – аплазия, гиперплазия, нарушение срастания щитовидного хряща и надгортанника. Могут встречаться врожденные диафрагмальные грыжи, перемещение органов из брюшной полости в грудную из-за нарушения целостности диафрагмы или через пищеводное отверстие.

Пороки развития органов пищеварения.

3-4 случая на 100 пренатальных вскрытий. Составляют 22% всех пороков.

Это в основном нарушения развития производных кишечника, нарушения изгибов, кровоснабжения ЖКТ или иннервации.

Часто пороки развития внутренних органов корригируют с пороками лица или шеи.